A törékeny X-szindróma okai, tünetei és kezelése

A genetikai kódunk tartalmazza a szervezetünk megfelelőségéhez és fejlesztéséhez szükséges utasításokat. Sok örökséget örökölünk az őseinktől, noha az utasítások kifejezése vagy hiánya attól függ, hogy milyen környezetben élünk.

Néha azonban számos olyan genetikai mutáció létezik, amelyek a betegek betegségének fennállásához vezethetnek. Ez a helyzet a törékeny X-szindróma esetében, a genetikai okok miatt a mentális retardáció második leggyakoribb oka.

• Talán érdekel: "Szellemi és fejlesztési fogyatékosság"

Törékeny X-szindróma: Leírás és tipikus tünetek

A törékeny X-szindróma vagy a Martin-Bell szindróma az X kromoszómához kapcsolódó recesszív genetikai rendellenesség. A szindróma tünetei különböző területeken megfigyelhetők.

A leginkább figyelemre méltóak a kognícióhoz és viselkedéshez kapcsolódóak, bár más tüneteket, például tipikus morfológiai változásokat vagy akár anyagcsere-problémákat is okozhatnak. Habár a férfiakat és a nőket is érinti, általában az előbbiben sokkal gyakrabban fordul elő, még súlyosabb és súlyosabb tünetekkel is rendelkezik..

Kognitív és viselkedési tünetek

Az egyik legjellemzőbb tünet a szellemi fogyatékosság jelenléte. Valójában a Down-szindrómával együtt a törékeny X-szindróma a mentális retardáció egyik leggyakoribb genetikai oka. Ez a fogyatékosság nagymértékben változó lehet.

A nők esetében általában az intellektuális fogyatékosság határánál található intelligenciaszint figyelhető meg, az IQ 60 és 80 között., a férfiaknál a fogyatékosság szintje általában jóval magasabb, IQ általában 35 és 45 között van. Ebben az esetben mérsékelt fogyatékossággal szembesülnénk, ami lassabb és késleltetettebb fejlődést jelentene az olyan főbb mérföldkövekben, mint a beszéd, az absztrakció nehézségei és a bizonyos szintű felügyelet szükségessége.

Egy másik gyakori szempont a jelenlét magas fokú hiperaktivitás, motoros izgatottság és impulzív viselkedés bemutatása. Egyes esetekben önkárosodást okozhatnak. A koncentráció és a figyelem fenntartása is nehézséget okoz

Lehetséges, hogy jelen vannak jellemzően autista viselkedés, ami a társadalmi interakció súlyos nehézségeihez vezethet, más emberekkel kapcsolatba kerülő fóbia, a kézmozdulatok, például a kézfogás és a szemkontaktus elkerülése.

• Talán érdekel: "Az intelligencia tesztek típusai"

Tipikus morfológia

A fizikai jellemzők tekintetében a törékeny X-szindrómában szenvedő emberek egyik leggyakoribb morfológiai jellemzője az születésük óta egy bizonyos szintű makrocephalia, viszonylag nagy és hosszúkás fejekkel rendelkeznek. Más gyakori szempontok a szemöldök és a fül, az állkapocs és a kiemelkedő homlok jelenléte.

Viszonylag gyakori, hogy hyperlaxális ízületeik vannak, különösen a végtagokban, valamint a hypotonia vagy az elvárt izomtónus. A gerinc eltérések szintén gyakoriak. A makroorchidizmus is megjelenhet a férfiaknál, vagy a túlzott herékfejlődés, különösen a serdülőkorban.

Orvosi szövődmények

Függetlenül attól, hogy milyen jellegzetességeket mutatott, a törékeny X-szindrómában szenvedő emberek olyan változásokat mutathatnak be, mint a gyomor-bélrendszeri problémák vagy csökkent látásélesség. Sajnos sokan közülük kardiális változásokat szenvednek, és nagyobb valószínűséggel szívfájdalmat szenvednek. Magas százalék, 5 és 25% között is görcsrohamok vagy epilepsziás rohamok lokalizálódnak vagy általánosulnak.

Ennek ellenére azok, akiknek Martin-Bell szindróma van jó életminőséget élvezhet, különösen, ha a diagnózis korai, és van olyan kezelés és oktatás, amely lehetővé teszi a szindróma hatásainak korlátozását.

A betegség okai

Amint azt jeleztük, a törékeny X-szindróma olyan genetikai eredetű rendellenesség, amely az X szexuális kromoszómához kapcsolódik.

Az X szindrómában szenvedő emberekben valamilyen mutációt szenved amely az FMR1 gén specifikus nukleotid-sorozatát, nevezetesen a citozin-guanin-guanin (CGG) láncot okozza, túlzottan megismétlődik a génben.

Míg az ilyen mutációval nem rendelkező személyek 45-55 ismétléssel rendelkezhetnek az említett láncban, a törékeny X-szindrómás személynek 200-1300-as lehet. legyen elhallgatva.

Az a tény, hogy az X kromoszómát befolyásolja a mutáció, a fő oka annak, hogy a rendellenességet gyakrabban és gyakrabban figyelték meg nagyobb súlyosságú férfiaknál, a kromoszómának csak egy példánya van. Az X kromoszóma két példányával rendelkező nőknél a hatások kismértékűek, és a tünetek nem is jelennek meg (bár az utódoknak továbbíthatók).

Martin-Bell szindróma kezelése

Törékeny X-szindróma jelenleg nem gyógyít. Azonban a betegség által okozott tünetek kezelhetők palliatív módon és életminőségük javítása érdekében egy multidiszciplináris megközelítéssel, amely magában foglalja az orvosi, pszichológiai és oktatási szempontokat is..

Néhány olyan kezelés, amelyet az ilyen szindrómás embereknél használnak életminőségük javítása érdekében ezek a beszédterápia és a különböző nyelvi terápiák kommunikációs készségeik javítása, valamint a munkahelyi terápia javítása érdekében, amely segíti őket a különböző érzékelési módok információinak integrálásában.

A kognitív-viselkedési típusú programok és kezelések felhasználhatók az alapvető és bonyolultabb viselkedés kialakításához. Oktatási szinten szükség van egyéni tervekre amelyek figyelembe veszik azok jellemzőit és nehézségeit.

Farmakológiai szinten SSRI-k, görcsoldó szerek és különböző szorongásgátlók alkalmazhatók a szorongás, a depresszió, az obszesszivitás, a pszichomotoros izgatottság és a rohamok csökkentésére.. Néha alkalmaznak pszichostimuláns típusú gyógyszereket is olyan esetekben, amikor alacsony az aktiváció, valamint az atipikus antipszichotikumok azokban az esetekben, amikor általában agresszív vagy önpusztító viselkedés fordul elő.

Irodalmi hivatkozások:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. Fragile X-szindróma: viselkedési fenotípus és tanulási nehézségek. Century Zero, vol. 46 (4), 256. o. Salamanca Egyetem kiadásai.