Wolf-Hirschhorn szindróma okai, tünetei és kezelése

Az ún Wolf-Hirschhorn, más néven Pitt-szindróma, egy ritka betegség, amely genetikai okokat okoz, mind a fizikai, mind a pszichológiai tüneteket.

Ebben a cikkben áttekintjük a genetikai betegségről ismert alapinformációkat, valamint az ilyen esetekben általában ajánlott kezelések típusát..

• Talán érdekel: "Kabuki szindróma: tünetek, okok és kezelés"

Mi az a Wolf-Hirschhorn szindróma?

A Pitt-szindróma vagy a Wolf-Hirschhorn-szindróma egy súlyos patológia születése óta fejeződik ki és ez nagyon különböző jelek és tünetek egész sorához kapcsolódik.

Részletesebben, ez egy olyan állapot, amely fontos fejleményeket okoz a fejben, valamint a fejlesztési késések.

Ritka betegség, és a becslések szerint körülbelül 50 000 születésből körülbelül egyben fordul elő, a lányoknál sokkal gyakrabban fordul elő, mint a fiúknál. Valójában, a lányoknál kétszer annyi esély van rá.

tünetek

Ez a Wolf-Hirschhorn-szindrómával kapcsolatos főbb tünetek listája.

1. Tipikus arc-fenotípus

Az ilyen genetikai betegségben szenvedők általában jelen vannak néhány jellegzetes arcvonása és viszonylag könnyen felismerhető. Az orrhíd sima és nagyon széles, míg a homlok magas.

Ezen túlmenően a száj és az orr közötti különbség nagyon rövid, a szemek általában meglepően nagyok, és a száj "fordított mosolyt" hoz létre, a commissures lefelé nézve. A hasadék ajka gyakrabban is előfordul.

2. Mikroszféra

Egy másik jellemző tünet a mikrocefalia, vagyis az a tény, hogy A koponya kapacitása lényegesen alacsonyabb a vártnál a személy korosztályára. Ez azt eredményezi, hogy az agy nem fejlődik, ahogy kell.

3. Szellemi fogyatékosság

Mind a koponya rendellenességei, mind az idegrendszer rendellenes fejlődése miatt a Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő emberek rendszerint világos szellemi fogyatékossággal rendelkeznek.

• Lehet, hogy érdekel: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

4. Növekedési késleltetés

Általánosságban elmondható, hogy a gyermektestek fejlődése és érése szinte minden szempontból nagyon lassan fordul elő.

5. Lefoglalások

Komplikációk az idegrendszer működésében a rohamok nem ritkák. Ezek az epizódok nagyon veszélyesek lehetnek

• Kapcsolódó cikk: "Mi történik egy személy agyában, amikor rohamok vannak?"

6. A beszédfejlődés problémái

Azokban az esetekben, amikor az értelmi fogyatékosság súlyos, az emberek által bemutatott kommunikációs kezdeményezések a hangok kis repertoárjára korlátozódnak.

okai

Bár genetikai betegségnek számít, keveset tudnak annak konkrét okairól (mivel a DNS és annak kifejezése annyira összetett), hogy úgy vélik, hogy az általuk kiváltott \ t a kromoszóma egy részéből származó genetikai információ elvesztése (ennek rövid karja).

Emlékeztetni kell arra, hogy az elveszett genotípus információk típusa és mennyisége az esettől függően változik, így különböző mértékű súlyossági fokozatok fordulhatnak elő. Ez magyarázza a várható élettartam változékonyságát a Wolf-Hirschhorn-szindrómával született gyermekeknél tapasztaltak.

• Talán érdekel: "A DNS és az RNS közötti különbségek"

előrejelzés

A legtöbb hím vagy csecsemő Wolf-Hirschhorn-szindrómával meghal, mielőtt megszületik, vagy az első születésnapjuk előtt, mert az ilyen állapothoz kapcsolódó orvosi szövődmények nagyon súlyosak lehetnek. Különösen a rohamok, szívbetegségek és egyéb egészségügyi problémák ezekben az esetekben gyakran jelentkeznek, mint például a vesebetegségek, sokat károsítanak.

Ugyanakkor sok olyan mérsékelt súlyosságú eset áll fenn, amelyben az első életév túllépi, vagy akár gyermekkoruk is befejeződik, elérve a serdülőkort. Ezekben a fiatalokban a legjellemzőbb tünetek azok, amelyek kognitív képességeikhez kapcsolódnak, általában kevésbé fejlettek a vártnál. Ennek ellenére, a fizikai tünetek nem tűnnek el teljesen.

diagnózis

Az ultrahang használata Lehetővé teszi a Wolf-Hirschhorn-szindróma eseteinek diagnosztizálását a születés előtt, mivel a fejlődési rendellenességek és késleltetések révén fejeződik ki. Az is igaz, hogy néha hibás diagnosztikai kategóriát alkalmaznak, és zavaró betegségeket. A szállítás után az értékelés sokkal könnyebb.

kezelés

Genetikai betegségként a Wolf-Hirschhorn-szindróma nem gyógyul, mivel okai mélyen gyökereznek az egyes sejtekben rendelkezésre álló genomi információkban..

Így az orvosi és pszichoedukciós beavatkozások típusa a patológia tüneteinek enyhítésére és támogassák e személyek autonómiáját.

Különösen az epilepsziás szerek alkalmazása nagyon gyakori a rohamok lehető legnagyobb mértékű szabályozására, valamint a mikrokefáliás műtéti beavatkozásokra vagy az arc-rendellenességek korrekciójára..

Emellett gyakran használják az oktatási támogatást is, különösen a kommunikációs készségek támogatására.