Williams-szindróma tünetei, okai és kezelése

Az emberi szervezet körülbelül 25 000 gént birtokol a szervezetében. A nagy mennyiség ellenére csak harminc eltűnik, hogy mindenféle veleszületett szindróma kialakuljon.

Ezek egyike a Williams-szindróma, olyan ritka betegség, amely ritkanak minősül, és azoknak, akik szenvednek, jellemző jellegzetes arcvonásokat és extrovertált, szocializáló és empatikus személyiséget biztosítanak.

• Kapcsolódó cikk: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Mi a Williams-szindróma?

Williams-szindróma, más néven monoszomia 7, egy genetikai állapot, amely nagyon kevés előfordulást okoz a 7. kromoszóma genetikai összetevőinek hiánya miatt.

Az első Williams-szindrómát a kardiológus J.C.P. Williams. Williams hibákat okoz, amelyek furcsa klinikai képet képeztek. Ezek közül a tünetek között a mentális fejlődés késleltetése volt, egy nagyon jellegzetes arc megjelenése és a szívben ismert defektus a supravalvularis aorta stenosis. Melyik az aorta artéria szűkítése.

Érdekes módon Alois Beuren német professzor szinte egyszerre írta le ezt a tüneteket. Tehát Európában ez a betegség Williams-Beuren szindróma néven is ismert.

Ez a furcsa genetikai szindróma körülbelül 20 000 lány és fiú született életben, a férfiakat és a nőket ugyanolyan arányban érinti.

Mi a tünetei?

A Williams-szindróma klinikai képét a bemutatás jellemzi széles tünetek, amelyek a szervezet számos rendszerét és funkcióját érintik. Ez a tünet a neurológiai, a kardiovaszkuláris, a hallás- és a szemrendszerekben, valamint az arcvonásokban is megjelenhet.

Ez a tünet azonban ez általában nem jelenik meg 2 vagy 3 éves kora előtt és nem hajlamosak az alábbiakban leírt összes tünetet konvergálni.

1. Neurológiai és viselkedési tünetek

• Enyhe vagy közepes szellemi fogyatékosság.
• Mentális aszimmetria: bizonyos területeken, például a pszichomotoros területen, nehézségek jelentkezhetnek, míg mások érintetlenek, például a nyelv.
• A zenei hangulat nagyon fejlett.
• Szerető és szeretetteljes személyiség: fiúk és lányok gátlástalan, lelkes, és inkább az emberek körülvették.
• A motoros készségek és a nyelvtanulás lassú fejlődése, amely személyenként változik.

2. Az arc jellemzői

• Rövid, enyhén felemelt orr.
• Keskeny front.
• A szem körüli bőr növekedése.
• A kiálló arcok.
• Kis állkapocs.
• Módosított fogászati ​​elzáródás.
• Tömeges ajkak.

Szív-érrendszeri tünetek

Az esetek 75% -ában megjelenik a supravalvularis aorta artéria és a pulmonalis artéria szűkítése. Azonban más artériákban vagy vérerekben bekövetkező változások is előfordulhatnak.

Endokrin metabolikus tünetek

• Késleltetés az endokrin rendszer kialakulásában.
• Általában megjelenik Átmeneti hypercalcemia gyermekkorban.

Izom-csontrendszeri tünetek

• Oszlop problémák.
• Alacsony izomtónus.
• Relaxáció vagy kontraktúrák az ízületekben.

Bőrbetegségek

Csökkent elasztin, ami okoz korai öregedés jelei.

Az emésztőrendszer tünetei

• Krónikus székrekedés.
• Feszültség a nyelőcsíkokra.

A genito-húgyúti rendszer tünetei

• A húgyúti fertőzések alakulása
• nephrocalcinosis.
• Az éjszakai enuresis hajlama.
• Az emésztőrendszerben kialakuló diverticula vagy abnormális üregek kialakulásának tendenciája

Szem tünetei

• rövidlátás.
• kancsal.
• Iris, csillagos.

A hallókészülék tünetei

• A hangokkal szembeni túlérzékenység vagy hyperacusis.
• A gyermekkori fülfertőzések hajlama.

Milyen okai vannak ennek a szindrómának?

A Williams-szindróma eredete megtalálható a a genetikai anyag vesztesége a 7. kromoszómán, különösen a 11,23-os 7q sávban. Ez a gén a két szülő bármelyikéből származhat, és mérete olyan kicsi, hogy alig lehet kimutatni mikroszkóp alatt.

viszont, a szindróma genetikai eredete ellenére ez nem örökletes. Ennek oka, hogy a genetikai anyag megváltozása az embrió kialakulása előtt következik be. Ez azt jelenti, hogy ez az anyagveszteség együtt jár a magzathoz tartozó tojással vagy spermával.

Annak ellenére, hogy a Williams-szindrómáról még mindig sok téves információ található, felfedezték, hogy a kromoszómában nem található egyik gén felelős az elasztin szintéziséért.. Ennek a fehérjének hiánya bizonyos tünetek, például a szűkület okozhat, az a tendencia, hogy a sérveket vagy a korai öregedés jeleit szenvedik.

Hogyan diagnosztizálható?

A Williams-szindróma korai felismerése a legfontosabb hogy a szülőknek lehetőségük legyen arra, hogy megtervezzék a gyermek kezelési és nyomonkövetési lehetőségeit, valamint elkerüljék a tesztek és feltárások felhalmozódását, amelyeknek nem kell alapvető fontosságúnak lenniük.

Manapság e szindróma eseteinek több mint 95% -át molekuláris technikákkal diagnosztizálják. A leggyakrabban alkalmazott módszer fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH), amely során a kromoszómán a DNS egy részéhez reagenst alkalmazunk.

• Talán érdekel: "A DNS és az RNS közötti különbségek"

Van-e kezelés?

A genetikai eredete miatt még mindig a Williams-szindrómára nincs specifikus kezelés. Ugyanakkor speciális beavatkozásokat végeznek azoknak a tünetcsoportoknak, amelyek problémát jelentenek a személy számára.

Szükséges, hogy egy multidiszciplináris szakembercsoport felelős a Williams-szindróma kezeléséért. Ezen a csapaton belül neurológusoknak, fizioterapeutáknak, pszichológusoknak, pszichopédikusoknak kell lenniük, stb..

Annak érdekében, hogy ezeket az embereket társadalmilag és munkaerővel integrálják beavatkozásra van szükség a fejlesztési terápia, a nyelv segítségével, és foglalkozási terápia. Hasonlóképpen, vannak olyan támogató csoportok, amelyek a Williams-szindrómás emberekért felelős szülők vagy rokonok számára nyújtanak tanácsot és támogatást a gondozáshoz és a mindennapokhoz..