Zellweger szindróma okai, tünetei és kezelése

A Zellweger-szindróma, az újszülött adrenoleukodystrophia, a csecsemő Refsum-betegség és a hyperpipecolic acidemia a Zellweger-spektrum zavarai. Ez a betegségek halmaza befolyásolja a "peroxiszóma" nevű sejtek biogenesisét különböző mértékben, ami korai halált okozhat..

Ebben a cikkben leírjuk a Zellweger-szindróma fő okai és tünetei, a peroxiszóma biogenezis rendellenességeinek legsúlyosabb változata. A csoport többi részében a jelek hasonlóak, de kisebb intenzitással rendelkeznek.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Mi a Zellweger-szindróma?

A Zellweger-szindróma olyan betegség, amely az izomtónus vagy a látás- és hallásérzékelés, valamint a csont- vagy szervszövetek, például a szív és a máj hatásait érinti. Eredménye az autoszomális recesszív öröklés által továbbított egyes gének mutációinak jelenlétéhez kapcsolódik.

A Zellweger-szindrómával diagnosztizált gyermekek az első életév vége előtt meghalnak. Sokan 6 hónap múlva halnak meg a májban vagy a légzőszervekben és a gyomor-bél rendszerben bekövetkezett változások miatt. Az enyhe változatokkal rendelkezők azonban felnőttkorban élhetnek.

Jelenleg nem ismert olyan kezelés, amely megoldja a Zellweger-szindrómát okozó mély változásokat, így a betegség kezelése tüneti.

• Talán érdekel: "Rhabdomyolysis: tünetek, okok és kezelés"

Zellweger spektrum zavarai

Most már ismert, hogy Zellweger-szindróma a betegségek egy csoportjának része azonos genetikai okuk van: a peroxiszóma biogenezis rendellenességei (organellák, amelyek szerepet játszanak az enzimek működésében), más néven "Zellweger spektrum zavarai" néven ismertek..

A klasszikus Zellweger-szindróma a peroxiszóma-biogenezis rendellenességeinek legsúlyosabb változata, míg a közepes súlyosságú eseteket "újszülöttkori adrenoleukodystrophia" -nak és enyhébb eseteknek nevezik, mint például a "infantile Refsum betegség". A hiperkipekolikus acidémia szintén ezen intenzitású formája.

Korábban úgy vélték, hogy ezek a változások egymástól függetlenek voltak. A Zellweger-szindróma volt az első, amelyet 1964-ben leírtak; a spektrum többi rendellenességének azonosítása a következő évtizedekben történt.

Tünetek és fő jelek

A Zellweger-szindrómában a peroxiszóma biogenezisében bekövetkezett változás okozza őket neurológiai hiányosságok, amelyek számos tünetet okoznak különböző rendszerekben és testfunkciókban. Ebben az értelemben a rendellenesség jelei az agy fejlődésével, különösen a neuronális migrációval és a pozicionálással kapcsolatosak.

A Zellweger-szindróma tünetei és a leggyakoribb és legjellemzőbb jelei a következők:

• Csökkent izomtónus (hypotonia)
• rohamok
• Halló érzékszervi képességek elvesztése
• A szemrendszer és a látás megváltozása (nisztagmus, szürkehályog, glaukóma)
• Az élelmiszer-fogyasztás nehézségei
• A normális fizikai fejlődés károsodása
• Jellegzetes arcvonások megléte (Lapos arc, magas homlok, széles orr ...)
• Más morfológiai változások (mikrocefhalia vagy macrocephaly, nyakbordák) jelenléte
• A csontok szerkezeti rendellenességei, különösen a chondrodysplasia punctata (porc-meszesedés) \ t
• Fokozott fejlődési kockázat a szív, a máj és a vesék rendellenességei
• Légzőszervi rendellenességek, például apnoe
• A ciszták megjelenése a májban és a vesében
• Megnövekedett májméret (hepatomegalia)
• Az encephalographic rekord (EEG) rendellenességeinek kimutatása
• Az idegrendszer működésének általános károsodása
• A központi idegrendszer axonszálainak hipomielinációja

A betegség okai

A Zellweger-szindrómát legalább 12 gén mutációinak jelenlétéhez kapcsolták; Bár ezek közül többnél is lehetnek változások, elég, hogy van egy megváltozott gén, hogy megjelenjenek az előző részben leírt tünetek. Körülbelül az esetek 70% -ában a mutáció a PEX1 génben található.

A betegséget autoszomális recesszív öröklési mechanizmuson keresztül továbbítják. Ez azt jelenti, hogy egy személynek örökölnie kell a gén mutált másolatát minden szülőjüktől, hogy bemutassa a Zellweger-szindróma tipikus tüneteit; ha mindkét szülő a mutáns gént hordozza, a betegség kialakulásának kockázata 25%.

Ezek a gének a peroxiszóma szintéziséhez és működéséhez kapcsolódnak, az olyan szervek, mint a máj sejtjeinek szokásos struktúrái, amelyek alapvetőek a zsírsavak metabolizálásához, a maradékanyagok eltávolításához és az agy általános fejlődéséhez. A mutációk megváltoztatják a peroxiszóma génexpressziót.

Kezelés és kezelés

A Zellweger-szindróma hatékony kezelése eddig nem ismert, annak ellenére, hogy jobban megértik a betegséggel kapcsolatos genetikai, molekuláris és biokémiai változásokat. Ezért van Az ilyen esetekben alkalmazott terápiák alapvetően tünetesek és alkalmazkodni az egyes esetek jeleihez.

A helyes táplálkozás problémái az alultápláltság kockázata miatt különleges jelentőségű jelek. Ezekben az esetekben szükség lehet egy adagoló szonda alkalmazására, hogy minimálisra csökkentsük az interferenciát a kicsiek fejlődésében.

A Zellweger-szindróma kezelését multidiszciplináris csapatok végezhetik közé tartoznak a gyermekgyógyászati, neurológiai szakemberek, az ortopédia, a szemészet, az audiológia és a sebészet, az orvostudomány egyéb ágai között.