Noonan szindróma okai, tünetei és kezelése

A genetikai kódunk nagy része, hogy mi vagyunk és hogyan vagyunk. Szervezetünk szervezete, a ritmus és a növekedésünk és a fizikai fejlődésünk módja ... és az intellektusunk és a személyiségünk egy része öröklött az őseinktől..

Néha azonban a gének olyan mutációkon mennek keresztül, amelyek néha ártalmatlanok vagy akár pozitívak is, néha súlyos következményekkel járnak, amelyek nehezebbé teszik a környezetük fejlesztését és alkalmazkodását a környezetükben szenvedők köréhez.. Az egyik ilyen genetikai rendellenesség Noonan-szindróma.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Noonan-szindróma

A Noonan-szindróma viszonylag gyakori genetikai rendellenesség, amely minden ezer vagy kétezer születés egyikében jelentkezik, a Down-szindrómához hasonló prevalenciával. Arról van szó olyan betegség, amelynek tünetei nagymértékben változhatnak az esettől függően, de ezt jellemzi a fejlődés, a veleszületett kardiopátiák, a vérzéses diathesis és a különböző morfológiai változások jelenléte és késése..

Ezeknek a gyerekeknek a növekedési ritmusa, bár kezdetben normatívnak tűnik, súlyosan lelassul, és általában pszichomotoros szinten rövid állapotú és késleltetett. Ez a probléma különösen nyilvánvaló a serdülőkorban. Alkalmanként az értelmi fogyatékossággal együtt jelenik meg, bár ez általában enyhe. A szenzorálisan látási és hallási problémákat mutathat be mint ismétlődő strabismus vagy otitis.

A morfológiai szinten az arcváltozások, mint például az okuláris hypertelorizmus (a szemek túlságosan elkülönülnek egymástól), a szemhéjfoltok, az alacsony és a forgó fülek, a rövid nyak láthatók a születéstől. Gyakran előfordul, hogy csontváltozásokat mutatnak a mellkasi ketrecben kialakuló deformitás formájában (amely a szegycsont vagy a pectus excavatum területén elsüllyedt mellkas formájában jelenhet meg, vagy a bőséges vagy pectus carinatumban).

Az egyik legveszélyesebb tünet a legtöbb betegnél a veleszületett szívbetegségek, mint pl. A pulmonalis stenosis vagy a hipertrófiai kardiomiopátia, valamint más érrendszeri problémák. is, gyakori a vérzéses diathesis jelenléte a betegek több mint felében, ami azt jelenti, hogy a véralvadás nagy nehézségeket okoz, ami azt jelenti, hogy nagyon óvatosnak kell lennie a vérzés szenvedésével. Nagyon könnyű a zúzódások bemutatása.

Bár nem olyan gyakori, lehetnek nyirokbetegségek is, amelyek perifériás ödémát okoznak, vagy akár a tüdőben és a belekben. Szintén nagyobb a leukémia és egyéb myeloproliferatív problémák kialakulásának kockázata.

A húgyúti rendszerben előfordulhatnak olyan változások, mint a cryptorchidism vagy nem a férfiak heréi. Ez bizonyos esetekben termékenységi problémákat okoz. A nők esetében azonban a termékenységük általában nem változik.

A szindróma okai

Noonan-szindróma olyan, mint amit már mondtunk egy genetikai eredetű rendellenességről, amelynek fő oka a 12. kromoszómában mutációk jelenlétében volt., A változások mutációként jelennek meg a PTPN11 génben az esetek fele, bár más gének is okozhatnak, például KRAS, RAF1 vagy SOS1. Ezek olyan gének, amelyek részt vesznek a sejtek növekedésében és fejlődésében, így változásuk különböző változásokat okoz a szervezet különböző rendszereiben..

Általánosságban elmondható, hogy autoszomális domináns rendellenességnek számít, amely örökölhető a szülőktől a gyerekekig (gyakrabban az anya által), bár Noonan-szindrómát előidéző ​​mutációk a szülők nélkül jelentkeznek. a családban más esetek is vannak.

kezelések

Jelenleg nincs gyógyító kezelés a Noonan-szindrómára, a meglévő kezelések, amelyek a tünetek enyhítésére, a szövődmények megelőzésére, a strukturális és morfológiai rendellenességek kezelésére irányulnak, kapacitásuk optimalizálása és az emberek számára a lehető legjobb életminőség biztosítása.

E célból multidiszciplináris módszertant alkalmaznak különböző orvosok és más tudományok szakembereinek beavatkozása. Azok a tünetek és változások, amelyek a betegségben szenvedő személyeket mutatják, nagyon változóak lehetnek..

A Noonan-szindrómában elengedhetetlen a beteg egészségi állapotának rendszeres ellenőrzése és figyelemmel kísérése, különösen valószínűségi szívbetegség jelenlétében. A véralvadás problémái ebben a szindrómában nem furcsaak, ezért ezt a tényt figyelembe kell venni a lehetséges sebészeti beavatkozások során. Az első években szükség lehet arra, hogy próbákat használjanak a gyermek táplálására. Nem furcsa, hogy a növekedési hormon kezelését olyan módon alkalmazzák, amely kedvez a kiskorú fejlődésének.

A pszichoedukációs szinten a tanulási problémák és / vagy az értelmi fogyatékosság magas előfordulása miatt lehetséges, hogy a pszichostimuláció használata, egyéni tervek az iskolában, a mindennapi élet alapvető készségeinek tanulása, logopédia és alternatív és / vagy bővítő kommunikációs technikák használata, mint a piktogramok használata. Szükséges lehet fizioterápia gyakorlása a motoros képességek javítása érdekében.

Végül a genetikai tanácsadást figyelembe kell venni, ha a beteg a serdülőkortól vagy a felnőttkortól eléri a betegség átviteli lehetőségét..

Szükség lehet a pszichológiai kezelés alkalmazására is, mivel a nem megfelelő érzések is megjelenhetnek, alacsony önértékelés és depressziós szindrómák. Hasonlóképpen szükség van mind a környezetre, mind a pszichoedukcióra, és hasznos lehet a támogató csoportok támogatása..

Feltéve, hogy a lehetséges szövődményeket szabályozzuk, a Noonan-szindrómás betegek életszínvonala megegyezhet más betegekéval, akik ezt a rendellenességet nem okozzák. Lehetséges, hogy a tünetek némelyike ​​az életkorban csökken, amikor felnőttekké válnak.

• Talán érdekel: "A pszichológiai terápiák típusai"

Irodalmi hivatkozások:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan-szindróma. In: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. és Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan-szindróma, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1, 56-63. Virgen de la Arrixaca Egyetemi Kórház. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. és Ezquieta, B. (2013). Noonan-szindróma. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Gregorio Marañón Egyetemi Általános Kórház. Gregorio Marañón Egészségügyi Kutatóintézet. Madrid.