Dravet-szindróma okai, tünetei és kezelése

Az epilepsziában ismert neurológiai megbetegedéseken belül megtaláljuk Dravet-szindrómát, amely nagyon súlyos változatot jelent a gyermekeknél, és amely magában foglalja a kognitív fejlődés, a motoros készségek és a szocializáció fejlődését, többek között..

Ebben a cikkben leírjuk Mi az a Dravet-szindróma, és mi az oka és tünetei leggyakoribbak, valamint az ilyen típusú epilepszia kezelésére általánosan alkalmazott beavatkozások.

• Talán érdekel: "A 10 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a Dravet-szindróma??

Dravet szindróma, gyermekkori mioklonikus epilepsziának is nevezik, ez súlyos epilepszia amely az élet első évében kezdődik. Az epilepsziás rohamokat általában a láz állapotai vagy a magas hőmérséklet jelenléte okozza, és hirtelen izomösszehúzódásokból állnak..

Emellett Dravet szindróma Jellemzője a kezeléssel szembeni rezisztencia és a krónikus jellege miatt. Hosszú távon általában más típusú epilepszia irányába fejlődik, és megváltoztatja a pszichomotoros fejlődést és a súlyos kognitív romlást..

Ez a rendellenesség Charlotte Dravet nevéből származik, a pszichiáter és az epileptológus, aki 1978-ban azonosította őt. Genetikai eredetű, és becslések szerint 15-40 ezer körülbelül 1 újszülöttre hat, ezért Dravet-szindróma ritka betegségnek tekinthető.

• Kapcsolódó cikk: "Epilepszia: meghatározás, okok, diagnózis és kezelés"

Az epilepsziás rohamok típusai

Epilepsziának nevezzük neurológiai betegségek halmazát amelynek fő jellemzője, hogy a görcsrohamok vagy epilepsziás rohamok megjelenését, a túlzott agyi elektromos aktivitás epizódjait eredményezik, amelyek különböző tüneteket okoznak.

Az epilepsziás rohamok nagyon különböznek egymástól az adott személy által elszenvedett epilepszia típusától függően. Ezután ismertetjük az epilepszia összefüggésében bekövetkező főbb válságtípusokat.

1. Fókuszválság

A fókuszos epilepsziás rohamok korlátozott (vagy fokális) módon fordulnak elő az agy bizonyos területein. Amikor ilyen típusú válság következik be, az ember fenntartja a tudatosságot, ellentétben azzal, ami a többi típusnál szokásos. Gyakran előzőleg érzékszervi élményeknek nevezik őket, az úgynevezett "aura"..

2. Tónus-klónos válság

Ez a fajta válság általánosítva van, azaz mindkét agyi féltekét érinti. Két fázisból állnak: a tonikból, amelynek során a végtagok merevvé válnak, és a klón, amely a görcsök megjelenéséből áll a fejben, a karokban és a lábakban.

3. Myoklonikus válság (vagy myoclonus)

Ez a "myoclonus" epilepsziás rohamok hirtelen izomösszehúzódásokat okoznak, mint Dravet-szindróma esetében. A mioklonikus rohamok általában generalizálódnak (az egész szervezetben előfordulnak), bár ezek is fókuszban lehetnek, és csak néhány izmot érinthetnek..

4. Hiányzó válság

A hiányzó válságok néhány másodpercig tartanak és finomabbak, mint a többi; néha csak a szem vagy a szemhéj mozgása által érzékelhető. Az ilyen típusú válságban a személy általában nem esik a földre. Az epilepsziás roham után dezorientáció léphet fel.

Jelek és tünetek

Dravet szindróma általában körülbelül 6 hónapos életidővel kezdődik, a magas testhőmérséklet következtében fellépő lázas görcsrohamokkal, és szinte kizárólag gyermekeknél fordul elő. Később a zavar más típusú válságok felé halad, a mioklonikus túlsúlyban.

A gyermekkorban a myoklonikus epilepszia rohamai gyakran hosszabbak, mint a normálisak, és több mint 5 percig tarthatnak. A láz állapotai mellett más szokásos kiváltó okok az intenzív érzelmek, a testhőmérséklet változásai a testmozgás vagy a hő által okozott változások, valamint a vizuális ingerek, például intenzív fények jelenléte miatt..

Gyermekek, akiknek ez a rendellenessége általában tapasztalat tünetek, mint például ataxia, hiperaktivitás, impulzivitás, álmatlanság, álmosság és bizonyos esetekben az autizmushoz hasonló viselkedési és társadalmi változások.

Az ilyen típusú epilepszia megjelenése általában a jelentős késedelem a kognitív képességek fejlődésében, motoros és nyelvi. Ezeket a problémákat nem csökkenti a gyermek növekedése, így a Dravet-szindróma számos területen súlyos romláshoz vezet.

• Talán érdekel: "Ataxia: okok, tünetek és kezelések"

A betegség okai

A Dravet-szindróma esetek 70-90% -a az SCN1A gén mutációinak tulajdonítható, a sejtrétegű nátriumcsatornák működéséhez, és ezáltal az akciós potenciálok létrehozásához és terjedéséhez. Ezek a változások miatt a nátrium kevésbé áll rendelkezésre, és a GABAerg gátló neuronok nehezebb aktiválódni.

Ebben a génben a mutációk nem tűnnek örökletes eredetűek, de véletlenszerű mutációkként keletkeznek. Az esetek 5 és 25% -a között azonban családi komponens van társítva; ezekben az esetekben a tünetek általában kevésbé súlyosak.

Az első epilepsziás rohamot Dravet-szindrómás csecsemőknél általában a vakcinák beadásával társítják, amelyet rendszeresen körülbelül 6 hónapos korban végeznek..

Beavatkozás és kezelés

A Dravet-szindróma klinikai jellemzői és lefolyása nagymértékben változik az esettől függően, így nem hoztak létre általános intervenciós protokollokat, bár számos olyan intézkedés létezik, amely hasznos lehet. A kezelés fő célja a válságok gyakoriságának csökkentése.

Az e betegségre jellemző epilepsziás rohamok kezelésére használt gyógyszerek között megtalálható görcsoldó szerek, például topiramát, Valproinsav és klobazám. A nátriumcsatornák blokkolói közé tartozik a gabapentin, a karbamazepin és a lamotrigin. A benzodiazepinek, mint például a midazolam és a diazepam, hosszabb rohamok esetén is adhatók. Természetesen a gyógyszert csak orvosi felügyelet mellett használják.

A táplálás módosítása is hatékony lehet az epilepsziás rohamok valószínűségének csökkentésére. kifejezetten a ketogén étrend ajánlott, azaz, hogy a szénhidrátok szintje alacsony és a zsírok és a fehérjék szintje magas. Ez a fajta étrend kockázatot jelenthet, ezért nem szabad orvosi rendelvény és felügyelet nélkül alkalmazni.

A szokásos beavatkozások Dravet-szindrómában gyakran magukban foglalják a pszichomotoros és nyelvi rehabilitáció, a kognitív hanyatlás és a fejlődési zavarok minimalizálása érdekében.

A betegség egyéb másodlagos tüneteit, mint például a szociális hiányokat, az alvászavarokat vagy a fertőzést, külön beavatkozásokkal kezelik.