DiGeorge szindróma tünetei, okai és kezelése

A DiGeorge-szindróma befolyásolja a limfociták termelését és különböző autoimmun betegségeket is okozhat. Ez egy genetikai és veleszületett állapot, amely minden 4 000 születésből 1-et érint, és néha felnőttkorig észlelhető.

majd meglátjuk, mi a DiGeorge-szindróma és milyen következményei és főbb megnyilvánulásai vannak.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Mi a DiGeorge-szindróma?

A DiGeorge szindróma egy immunhiányos betegség, melyet a bizonyos sejtek és szövetek túlzott növekedése az embrionális fejlődés során. Általában a tímuszmirigyet és ezzel együtt a T-limfociták termelését érinti, ami a fertőzések gyakori fejlődését eredményezi..

okai

A szindrómában diagnosztizált emberek 90% -ának egyik fő jellemzője, hogy a 22. kromoszóma egy kis része (a 22q11.2. Pozícióból, konkrétan) hiányzik. Emiatt a Digeorge-szindróma is ismert kromoszóma-deléciós szindróma 22q11.2.

Hasonlóképpen, és a jelek és tünetek esetében is ismert, mint Velocardiofacialis szindróma vagy abnormális Conotruncal Face szindróma. A 22. kromoszóma egy töredékének törlése a sperma vagy tojás véletlenszerű epizódjai okozhatják, és néhány esetben örökletes tényezők miatt. Eddig ismert, hogy az okok nem specifikusak.

• Talán érdekel: "A DNS és az RNS közötti különbségek"

Tünetek és főbb jellemzők

A DiGeorge-szindróma megnyilvánulása a szervezettől függően változhat. Például vannak olyan emberek, akik súlyos szívbetegséggel vagy valamilyen szellemi fogyatékossággal rendelkeznek, és még különleges pszichopatológiai tünetekkel szemben is érzékenyek, és vannak olyanok, akik ezt nem mutatják be..

Ezt a tüneti változékonyságot fenotípusos variabilitásnak nevezik, mivel nagymértékben függ az egyes személyek genetikai terhétől. Valójában ez a szindróma a fenotípusos variabilitással rendelkező klinikai képnek tekinthető. A leggyakoribb jellemzők közül néhány a következő.

1. Jellemző arckifejezés

Bár ez nem feltétlenül következik be minden emberben, a Digeorge-szindróma néhány arcvonása magában foglal egy nagyon fejlett állat, a szemek a szemhéjakkal, a fülek kissé hátrafelé fordulnak, a felső lebenyek fölött.. Előfordulhat, hogy a szájpadlás vagy a gyenge palatalis funkció is megszakad.

2. Szívbetegségek

Gyakran előfordul, hogy a szív különböző változásait és ennek következtében tevékenységét fejleszti. Általában ezek a változások befolyásolják az aortát (a legfontosabb véredény) és a szív sajátos része, ahol fejlődik. Néha ezek a változások nagyon enyheek lehetnek, vagy hiányoznak.

3. Változások a tímuszmirigyben

A kórokozók elleni védekezés érdekében a nyirokrendszernek T-sejteket kell előállítania, a csecsemőmirigy mirigy nagyon fontos szerepet játszik. Ez a mirigy a magzati növekedés első három hónapjában kezdi meg fejlődését, és az elért mérete közvetlenül befolyásolja a fejlődő T-limfociták számát. A kis tímuszú emberek kevesebb limfocitát termelnek.

Míg a limfociták elengedhetetlenek a vírusvédelemhez és az antitestek előállításához, a DiGeorge-szindrómában szenvedő emberek jelentősen érzékenyek a vírusos, gombás és bakteriális fertőzésekre. Egyes betegeknél a csecsemőmirigy mirigy még hiányzik, ami azonnali orvosi ellátást igényel.

4. Az autoimmun betegségek kialakulása

A T limfociták hiányának másik következménye az, hogy bizonyos autoimmun betegség kialakulásához vezethet, ez az, amikor az immunrendszer (az ellenanyagok) hajlamos arra, hogy helytelenül viselkedjen a test felé.

A DiGeorge-szindróma okozta autoimmun betegségek némelyike ​​idiopátiás thrombocytopeniás purpura (amely a vérlemezkéket támadja meg), autoimmun hemolitikus anaemia (vörösvértestek ellen), reumatoid arthritis vagy autoimmun pajzsmirigy-betegség..

5. Változások a mellékpajzsmirigyben

A DiGeorge szindróma is befolyásolhatja a mellékpajzsmirigy nevű mirigy kialakulását (A nyak elején található, a pajzsmirigy közelében). Ez megváltoztathatja az anyagcserét és a vér kalciumszintjének változásait, amellyel a személy görcsöket mutathat. Ez a hatás azonban az idő múlásával általában kevésbé súlyos.

kezelés

A DiGeorge-szindrómás betegek számára ajánlott terápia célja a szervek és szövetek változásának korrigálása. A magas fenotípusos variabilitás miatt azonban, a terápiás indikációk az egyes személyek megnyilvánulásaitól függően eltérőek lehetnek.

Például a mellékpajzsmirigy megváltozásának kezelésére kalcium kompenzációs kezelést javasolnak, és a szívváltozások esetében egy speciális gyógyszer, vagy egyes esetekben sebészeti beavatkozás javasolt.. Előfordulhat, hogy a T-limfociták normálisan működnek, így immunhiányos kezelésre nincs szükség. Előfordulhat, hogy a T-limfociták termelése fokozatosan nő az életkorral.

Ellenkező esetben speciális immunológiai ellátásra van szükség, amely magában foglalja az immunrendszer folyamatos monitorozását és a T-limfociták termelését, ezért ajánlott, hogy ha egy személy nyilvánvaló okból ismétlődő fertőzést mutat be, vizsgálatokat végzünk a teljes rendszer értékelésére. Végül, abban az esetben, ha a személy teljesen hiányzik T-sejtek (amit "teljes DiGeorge-szindróma" -nak nevezhetünk), ajánlott thymus transzplantáció végrehajtása..

Irodalmi hivatkozások:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. és mtsai. (2004). Klinikai megnyilvánulások és immunológiai variabilitás kilenc DiGeorge-szindrómás betegnél. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immunhiányos Alapítvány. (2018). DiGeorge-szindróma. Letöltve 2018. június 7. Elérhető a https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome címen..