Edwards szindróma (18-as triszómia) okai, tünetei és típusai

A 18-as triszómia jobban ismert Edwards-szindróma John Edwards, a klinikai képet leíró genetikus tiszteletére. Ez egy nagyon súlyos, veleszületett betegség, amely a test egészében megváltozik, és általában halált okoz, mielőtt a baba eléri az első életévét.

Ebben a cikkben látni fogjuk, hogy mik azok a betegség okai és tünetei és mi az Edwards-szindróma három altípusa, amelyek különböznek a triszómiának.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az Edwards szindróma?

Edwards szindróma a genetikai kudarcok által okozott betegség; kifejezetten a 18-as kromoszóma triszómiájának vagy másolódásának következménye..

Ez a módosítás miatt a baba teste nem alakul ki megfelelően, így több fizikai hiba lép fel, és növeli a korai halálozás veszélye: a diagnosztizált csecsemőknek csak 7,5% -a érkezik több mint egy évig élni.

Ez egy nagyon gyakori betegség, amely 5 ezer újszülöttből 1-et érint, legtöbbjük nő. Valójában ez a leggyakoribb triszónia Down-szindróma után, amelyben a 21. kromoszómát megismételjük.

Ezt figyelembe véve nagyszámú spontán abortusz ennek a változásnak a következménye, különösen a második és harmadik trimeszterben, az előfordulási gyakoriság akkor nő, ha a perinatális időszak helyett a magzati időszakra utalunk.

• Lehet, hogy érdekel: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Tünetek és tünetek

Az Edwards szindróma jelenlétét több tünet és jel mutatja, bár nem mindegyik egyszerre fordul elő. Ezután leírjuk a leggyakoribbakat:

• Károsodások a vesékben.
• A szívben bekövetkezett rendellenességek: a kamrai septumban és / vagy a pitvari, perzisztens ductus arteriosusban stb..
• Az étkezés nehézségei.
• Nyelőcső atresia: a nyelőcső nem kapcsolódik a gyomorhoz, így a tápanyagok nem érik el ezt.
• Omphalocele: a belek kiugrik a testből a köldökön keresztül.
• Légzési nehézség.
• Arthrogryposis: az ízületi kontraktúrák jelenléte, különösen a végtagokban.
• A postnatalis növekedés hiánya és a fejlesztési késedelem.
• Ciszták a choroid plexusban, amelyek cerebrospinális folyadékot termelnek; nem okoznak problémákat, hanem az Edwards szindróma szülés előtti jele.
• kisfejűség: a fej elégtelen fejlődése.
• Micrognathia: alsó állkapocs a vártnál.
• Szájpadlás (szájnyílás).
• A fülek rosszabbodása, gyakran a szokásosnál alacsonyabb.
• Széles körben szétválasztott szemek, kis szemcseppek (ptosis).
• Thorax a gerincen vagy a "galambkárpiton": a mellkas kitágul a szegycsont területén.
• Rendellenesen rövid szegycsont.
• A sugár hiánya, az alkar egyik fő csontja.
• Zárt és szoros kezek ujjakkal átfedik.
• Hüvelyk és kis fejlett körmök.
• Konvex lábak ("hintaszékben")
• A lábujjakhoz csatlakozó hevederek jelenléte.
• Cryptorchidizmus: férfiaknál a herék nem leereszkednek megfelelően.
• gyenge kiáltás.
• Súlyos szellemi fogyatékosság.

Edwards-szindróma okai

A 18-as triszómiával rendelkező csecsemő valószínűsége az életkorral együtt nő, a 40 éves kor körül gyakrabban. Azoknál az anyáknál, akiknek már volt egy lánya vagy fia ezzel a betegséggel, körülbelül 1% esélye van arra, hogy a betegség későbbi terhességekben megismétlődik..

Edwards szindróma a 18. kromoszóma triszómiája miatt fordul elő. Ez azt jelenti, hogy az érintett csecsemőknek három példánya van ennek a kromoszómának, ha normális, hogy két pár mindegyikükből áll..

A triszómia általában a a petefészek vagy a sperma kromoszómájának megkettőzése; Amikor a két reproduktív sejt együttesen jön létre a zigóta kialakulásához, az egymást követő osztódással alakul ki, és a genetikai hiba megismétlődik minden egyes szakaszban. Más esetekben a magzat korai fejlődése során triszómia fordul elő.

Bár az Edwards-szindróma leggyakoribb oka a 18. kromoszóma duplikációja, ez a betegség egyéb genetikai hibák, például a transzlokáció is lehet. Ezek a különbségek a 18-as triszómia különböző típusaihoz vezetnek.

• Lehet, hogy érdekel: "Tourette szindróma: mi ez és hogyan jelenik meg?"

Triszómia típusai 18

A 18. kromoszóma triszómiájának jellemzőitől függően háromféle Edwards szindróma létezik. A baba tüneteinek súlyossága a triszómia típusától függően változhat..

1. Teljes vagy klasszikus triszómia

Ez az Edwards-szindróma leggyakoribb formája. A klasszikus triszómiában a szervezetben lévő összes sejt három, a 18. kromoszóma másolatát tartalmazza.

Mivel a részvétel nagyon elterjedt, teljes triszómia esetén a tünetek általában súlyosabbak mint a többi Edwards-szindrómában.

2. Részleges triszómia

A 18 részleges triszómia ritka típusú Edwards szindróma, amelyet a kromoszóma hiányos duplikációja okoz. Általában ezek az esetek a transzlokációnak, azaz a 18. kromoszóma törésének és az elválasztott rész egy másik kromoszómához való kötődésének köszönhetők..

A részleges triszómia minden egyes esetének súlyossága és specifikus tünetei nagymértékben eltérnek, mivel a duplikációk befolyásolhatják a kromoszóma különböző szegmenseit, de a változások általában kevésbé súlyosak, mint a klasszikus szindróma..

3. Triszómia mozaikban

Ez a fajta triszóma akkor fordul elő, amikor a 18 extra kromoszóma nem található meg a baba testének minden sejtében, de némelyikben 2 másolat és 3 másik van.

A mozaik-triszómia által érintett emberek súlyos vagy enyhe tüneteket mutathatnak, vagy nem okoznak fizikai változást; azonban a korai halálozás kockázata továbbra is nagyon magas.

Előrejelzés és kezelés

Jelenleg az Edwards szindrómát az amniocentézis előtt általában a születés előtt észlelik, amely az amnion folyadék (amely védi a babát és lehetővé teszi a tápanyagok beszerzését) elemzését a lehetséges kromoszóma-változások és a magzati fertőzések meghatározására. a baba neme.

A 18-as triszómiával rendelkező magzatok kevesebb, mint 10% -a él életben. Ezek közül, 90% -a hal meg az első életévben, fele az első héten. Az Edwards-szindrómás csecsemők átlagos élettartama 5 nap és 2 hét között van. A halál általában szív- és légzési zavarok miatt következik be.

Edwards szindróma Nincs gyógyítás, így a kezelés célja az életminőség növelése érintett személynek a lehető legnagyobb mértékben. A 18-as triszómia kevésbé súlyos esetei nem mindig vezetnek halálhoz gyermekkorban, de fontos egészségügyi problémákat okoznak, és kevés beteg él több mint 20 vagy 30 évig..

• Lehet, hogy érdekel: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"