A Dandy Walker okai, tünetei és kezelése

A veleszületett betegségek a baba intrauterin fejlődése során jelentkeznek. Ebben a cikkben az egyikükről beszélünk: Dandy Walker rendellenessége, amely a kisagy és a közeli régiókat érinti, és súlyos tüneteket okoz, mint például a hidrocefalusz.

Meg fogjuk magyarázni, hogy mik azok az ennek a szindrómának az okai és milyen jelek és tünetek segíthetnek azonosítani. Ennek a rendellenességnek a korai felismerése alapvető lehet a baba túlélésének biztosításához.

Mi a Dandy Walker rendellenessége??

A Dandy Walker-szindróma egy olyan encephalicus rendellenesség, amely az embrionális fejlődés során jelentkezik. Különösen ezek előállítására kerül sor a cerebellumban a koponya alján lévő malformációk és a negyedik kamrában.

A kisagy az agy alsó részén található. Ő részt vesz a mozgás, a megismerés, a figyelem és a tanulás ellenőrzésében. A kisagy károsodása gyakran akadályozza a mozgást, az egyensúlyt és a motoros tanulást.

Az agyi kamrák az agy üregei, amelyeken keresztül a cerebrospinális folyadék kering, ami párnákat fúj a fejbe és tápanyagokat szállít az agyba, többek között a vérplazmához hasonló funkciókkal. A negyedik kamra összekapcsolja az agyat a gerincvelő központi csatornájával.

Dandy Walker rendellenessége minden 30 ezer születésből 1-ben fordul elő megközelítőleg 4 és 12% között fordul elő a csecsemő hidrocefaluszok. A lányoknál gyakrabban fordul elő, mint a fiúknál.

körülbelül A szindrómás csecsemők 70% -a meghal. A prognózis azonban a változások intenzitásától függően változik. Míg néhány érintett gyermek normálisan fejlődik a kognitív területen, mások a kezelés után is nagyon súlyos hatással lehetnek.

• Kapcsolódó cikk: "Emberi kisagy: részei és funkciói"

Tünetek és tünetek

A hátsó fossa változásainak három fő megnyilvánulása a kisagyi vermis fejletlensége, amely összeköti a szerkezet két féltekét, a negyedik kamra cisztikus dilatációját és a koponya alján elhelyezkedő hátsó agyi fossa kiterjedését..

Dandy Walker rendellenessége gyakran hidrocefalit okoz, olyan rendellenesség, amelyben agyi folyadék felhalmozódik az agyban, növelve a fejnyomást, a fej gyulladását és az agy károsodását \ t.

A betegség tünetei az eset súlyosságától és az életkortól függően változnak. A hidrocefalusz mellett a Dandy Walkerrel általában diagnosztizált lányok és fiúk is jelen vannak A következő jelek és tünetek kapcsolódnak:

• Izmos atrófia
• Az izomtónus megváltoztatása
• Diskoordináció és egyensúlyhiány (ataxia)
• Késleltetés a motorfejlesztésben
• Kognitív hiányosságok
• Az intrakraniális nyomás növekedése
• Nystagmus (a szemek szabályozatlan mozgása)
• rohamok
• fejfájás
• hányásokat
• Légzési elégtelenség

A szindróma okai

A Dandy Walker rendellenessége a kisagy és a környező területek fejlődésének megváltozása miatt következik be a terhesség korai szakaszában. Pontosabban, ez a szindróma társult egyes kromoszómák elnyomása, hiánya és duplikációja.

Genetikai komponenseket találtak ezekhez a változásokhoz, amelyek esetleg az X kromoszómához kapcsolódnak, vagy autoszomális recesszív öröklésből állnak. A Dandy Walker-szel már elszenvedett csecsemők gyermekei esetében az ismétlődés kockázata 1 és 5% között van..

Ezek a genetikai tényezők többszörösek és kölcsönhatásba léphetnek egymással, valamint a hátsó agyi fossa különböző változásait okozhatják.

A környezeti tényezők szintén fontosak lehetnek ennek a rendellenességnek a kialakulásában, bár úgy tűnik, hogy kisebb a súlyuk, mint a biológiai tényezőké.

Kapcsolódó rendellenességek

Általában a hátsó agyi fossa malformációit a Dandy Walker szindrómába sorolják, bár az érintett területektől függően különböző változások történhetnek..

Hasonló rendellenesség az, amit "Dandy-Walker szindróma változata" -ként ismerünk; Ez a kategória magában foglalja a kisagy és a negyedik kamra állapotát, amelyek nem szigorúan osztályozhatók Dandy-Walker-malformációként..

Ezekben az esetekben a jelek és tünetek kevésbé súlyosak: általában a hátsó fossa és a negyedik kamra kevésbé kibővült, és a beágyazott rész is kisebb. A Hydrocephalus kevésbé gyakori a Dandy-Walker szindróma variánsában.

Más közeli betegségek a ciliopátiák, amelyek befolyásolják az intracelluláris organellákat, amelyeket szilíciumnak neveznek. A ciliopátiákat a genetikai hibák okozzák, és többféle változást okoznak a testfejlődésben, beleértve a Dandy-Walkerre jellemzőeket is..

Beavatkozás és kezelés

A hidrokefáliát az agy érintett területeinek segített kezelésével kezelik: egy csövet sebészeti úton helyezünk be a cerebrospinalis folyadék átirányítása olyan régiókba, ahol újra felszívódhat.

A Dandy Walker-szindróma kezelésében a közelmúltban alkalmazott másik módszer a harmadik kamra szúrása. Ezt úgy hajtjuk végre, hogy csökkentsük a kamrai ciszta méretét, és ezáltal csökkentsük a tüneteket.

Motorterápia és nyelvi rehabilitáció Elengedhetetlenek ahhoz, hogy segítsék a betegségben szenvedő gyermekeket. A családok támogatása is kulcsfontosságú a gyermekek jólétének és helyes fejlődésének biztosításához.