Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD) okai, tünetei, diagnózisa és kezelése

Számos betegség van a világon, amelynek az érintettek aránya nagyon kicsi. Ezek az úgynevezett ritka betegségek. Az egyik ilyen ritka betegség az Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD), amely ezt a cikket tárgyalja.

Creutzfeldt-Jakob-betegségben (CJD) a fehérje rendellenessége progresszív agykárosodást okoz, ami a mentális funkció és a mozgás gyorsabb csökkenéséhez vezet; elérni a személyt kóma és halál.

Mi a Creutzfeld-Jakob-betegség?

A Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD) ritka agyi rendellenesség, amely szintén degeneratív és véglegesen halálos. Nagyon ritka betegségnek számít, mivel ez körülbelül egy millió embert érinti.

A CJD általában az élet előrehaladott szakaszaiban jelenik meg, és nagyon gyorsan fejlődik. Első tünetei általában 60 éves korban jelentkeznek, és a betegek 90% -a hal meg egy évvel a diagnózis után.

Ezek az első tünetek a következők:

• Memóriahibák
• A viselkedés megváltozik
• A koordináció hiánya
• Vizuális zavarok

Ahogy a betegség előrehalad, a mentális romlás nagyon jelentős, és vakságot, akaratlan mozgásokat, a végtagok gyengeségét és kómát okozhat..

A Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD) megfelel a fertőző szivacsos agyvelőbántalmaknak (TSE) nevezett betegségek családjának. Ezekben a betegségekben a fertőzött agyak lyukai vagy lyukai csak a mikroszkópra érzékelhetők; a szivacsokhoz hasonló megjelenése.

okai

A fő tudományos elméletek szerint ez a betegség nem vírus vagy baktérium, hanem egy prion típusú fehérje.

Ez a fehérje normálisan és ártalmatlanul, valamint fertőző módon is jelen lehet, ami a betegséget okozza és a közönséges fehérjék többi részét rendellenes módon hajtják végre, ami befolyásolja ezek működésének képességét.

Amikor ezek a kóros fehérjék megjelennek, és együtt jönnek össze, úgy nevezik a plakkoknak nevezett szálakat, amelyek több évvel kezdhetnek felhalmozódni, mielőtt a betegség első tünetei megjelennek..

A Creutzfeldt-Jakob-betegség típusai

A Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD) három kategóriája van:

1. Sporadikus CJD

Ez a leggyakoribb típus, és akkor jelenik meg, amikor a személynek még nincsenek a betegséggel kapcsolatos kockázati tényezők. Az esetek 85% -ában nyilvánul meg.

2. Örökletes

Az esetek 5-10% -a között fordul elő. Olyan emberek, akiknek családtörténeti betegsége van, vagy ehhez kapcsolódó pozitív genetikai mutációs tesztek vannak.

3. Megszerzett

Nincs bizonyíték arra nézve, hogy a CJD fertőző a betegrel való hétköznapi érintkezéssel, de az agyszövet vagy az idegrendszer expozíciója révén kerül átadásra. Az esetek kevesebb, mint 1% -ában fordul elő.

Tünetek és a betegség kialakulása

Kezdetben Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD) demenciában, személyiségváltozásokban, memóriaromlásban, gondolkodásban és büntetőeljárásban nyilvánul meg; és izom koordinációs problémák formájában.

A betegség előrehaladtával a mentális romlás akutabbá válik. A páciens elkezdi szenvedni az akaratlan izomösszehúzódásokat vagy a myoclonust, elveszíti a húgyhólyag kontrollját, sőt még vakon is megy..

Végül a személy elveszíti a mozgás és beszélgetés képességét; addig, amíg végül a kóma bekövetkezik. Ebben az utolsó szakaszban más fertőzések lépnek fel, amelyek a beteg haláláig vezethetnek.

Bár a CJD tünetei hasonlóak lehetnek más neurodegeneratív rendellenességekhez, mint például az Alzheimer-kór vagy a Huntington-kór, a CJD sokkal gyorsabban rontja a személy képességeit, és egyedülálló változásokat okoz az agyszövetben. a boncolás után látható.

diagnózis

A Creutzfeldt-Jakob-betegségre jelenleg nincs meggyőző diagnosztikai teszt, így annak felderítése nagyon bonyolult.

A hatékony diagnózis elkészítésének első lépése, hogy kizárjuk a demencia bármely más kezelhető formáját, ehhez teljes neurológiai vizsgálat szükséges. A CJD diagnosztizálásához használt egyéb vizsgálatok a gerincvelő és az elektroencephalogram (EEG)..

Az agy számítógépes tomográfiája (CT) vagy mágneses rezonanciája (MRI) is hasznos lehet, hogy kizárja, hogy a tünetek más problémák, például az agydaganatok, és a CJD agydegenerációjának közös mintáit azonosítják..

Sajnos az egyetlen módja a CJD megerősítésének az agyi biopszia vagy boncolás útján. Veszélye miatt ez az első eljárás nem kerül végrehajtásra, hacsak nem szükséges kizárni bármely más kezelhető patológiát. is, a fertőzés kockázata ezekből az eljárásokból még bonyolultabbá teszi őket.

Kezelés és prognózis

Ahogy nincs diagnosztikai teszt a betegségre, nincs olyan kezelés, amely meggyógyíthatja vagy szabályozhatja azt.

Jelenleg a CJD-vel rendelkező betegek palliatív kezeléseket kapnak, amelyek fő célja a tünetek enyhítése és a páciens legmagasabb életminőségének biztosítása. Ezekben az esetekben az opiát gyógyszerek, a klonazepam és a nátrium-valproát alkalmazása segíthet a fájdalom csökkentésében és a myoclonus enyhítésében, a prognózis szempontjából a CJD-vel rendelkező személy kilátása meglehetősen ijesztő. Hat vagy kevesebb hónap elteltével a tünetek kialakulása után a betegek nem tudják magukat ellátni.

általában, a betegség rövid időn belül, körülbelül nyolc hónap múlva halálossá válik; bár az emberek egy kis része egy-két évig él.

A CJD-ben a leggyakoribb halálok a fertőzés és a szív- vagy légzési elégtelenség.

Hogyan továbbítják, és hogyan lehet elkerülni

A CJD átvitelének kockázata rendkívül alacsony; azok az orvosok, akik az agyral vagy az idegszövetekkel dolgoznak, akik a leginkább ki vannak téve.

Ezt a betegséget nem lehet átadni a levegőn, vagy semmilyen érintkezésben egy személyrel, aki szenved. viszont, közvetlen vagy közvetett érintkezés az agyszövetrel és a gerincvelői folyadékkal.

A már alacsony fertőzési kockázat elkerülése érdekében a CJD-vel gyanúsított vagy már diagnosztizált emberek nem adhatnak vér, szövet vagy szervet..

Ami az embereket, akik gondoskodnak ezekről a betegekről, az egészségügyi szakemberek és még a temetkezési szakemberek is el kell végezniük egy sor óvintézkedést munkájuk során. Ezek közül néhány:

• Mosson kezet és a kitett bőrt
• Borítóvágások vagy kopás vízálló kötésekkel
• Viseljen sebészeti kesztyűt a beteg szövetek és folyadékok kezelése során
• Használjon arcvédőt és ágyneműt vagy más eldobható ruhát
• Tisztítsa meg alaposan a beavatkozás során használt eszközöket, amelyek érintkeztek a pácienssel