Canavan betegség tünetei, okai és kezelése

Az ASPA gén örökletes hibái megváltoztatják a mielin hüvelyeket, amelyek jelentős hatást gyakorolnak az idegrendszer működésére..

Ebben a cikkben leírjuk Canavan betegség tünetei, okai és kezelése, a név, amellyel a neurális transzmisszió megváltozása ismert.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi a Canavan betegsége??

Canavan betegsége a gyermekkori leggyakoribb neurológiai degeneratív rendellenesség. Ez egy súlyos genetikai változás, gyakran halálos kimenetelű, ami a neuronok axonjait körülvevő anyag mielin, az idegimpulzusok átvitelét elősegítő anyag károsodásához vezet, így nem terjednek megfelelően..

Ez a rendellenesség a leukodystrophia, a myelin hüvelyek kialakulásában és fenntartásában bekövetkezett változásokkal összefüggő betegségek körébe tartozik. Az ebbe a csoportba tartozó egyéb betegségek Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher és adrenoleukodystrophia..

Elkülönítettek A Canavan-féle betegség két változata: újszülött / csecsemő és fiatalkorú. Míg az előbbi súlyosabb tüneteket hordoz magában, és korán felismeri, a fiatalkorú altípus enyhe változatot jelent, amelyben csak a motoros és a verbális fejlődés mérsékelt késedelme jelentkezhet; jobb prognózisa is van.

A Canavan-betegség súlyos változataival rendelkező gyermekek jó része meghalnak a 10. születésnapjuk előtt. Mások körülbelül 20 évig képesek túlélni, míg az enyhe esetekben a várható élettartam nem csökken.

Ez a betegség sokkal gyakrabban fordul elő azokban az emberekben, akiknek genetikai öröksége Ashkenazi zsidó származású, Közép- és Kelet-Európából. Ezt a népességcsoportot az orvostudományi közösség jól tanulmányozta magas szaporodási szintje miatt.

• Lehet, hogy érdekli: "11 gyermekbetegség tünetei"

Tünetek és fő jelek

Bár Canavan betegségének első tünetei Gyakran előfordul az első életévben, az agyi fehéranyag gyors és progresszív degenerációja súlyosabb változásokat okoz, főként az érzékszervi és motoros képességek elvesztésével összefüggésben..

Ennek a rendellenességnek a tünetei és jelei nagymértékben eltérhetnek attól függően, hogy beszélünk-e a gyermekről vagy a fiatalkori változatokról, valamint az egyes esetek sajátosságairól. A leggyakoribbak a következők:

• A motoros fejlődés súlyos változásai
• Képtelenség beszélni
• A feltérképezés, a séta és az ülések képességének hiánya
• Megnövekedett izomtónus (hipertónia, merevség) vagy csökkent (hypotonia, flaccidity)
• Fejméret növekedése (macrocephaly)
• A fej motorvezérlésének hiánya
• A vizuális érzékenység csökkentése
• Nyelési és étkezési nehézségek
• Az epilepsziás rohamok megjelenése
• Bénulás kialakulása
• Progresszív vakság és süketség
• Problémák az alvás összeegyeztetésére vagy fenntartására
• ingerlékenység

A betegség okai

Canavan betegsége az ASPA gén anomáliáinak következménye, amely tartalmazza az aszpartoaciláz enzim szintéziséhez szükséges információkat. Ez a vegyület lehetővé teszi az N-acetil-L-aszpartát aminosav metabolizmusát, amely valószínűleg az agyi homeosztázisban és az oligodendrociták szintézisében szerepet játszik..

Azokban az emberekben, akik e betegségben szenvednek, az ASPA génben lévő mutációk megakadályozzák, hogy az aminosavat megfelelően feldolgozzák. Az idegrendszer túlzott koncentrálásával zavarja a mielin hüvelyek kialakulását és fokozatosan romlik. Következésképpen az idegrendszeri transzmissziót is befolyásolja.

Ezt a változást az autoszomális recesszív öröklés mechanizmusán keresztül továbbítják, ami azt jelenti, hogy a baba 25% -os esélye van a betegség kialakulására, ha mind az anyja, mind az apja a hibás gén hordozói..

Kezelés és kezelés

Jelenleg nem teljesen világos, hogy vannak-e hatékony módszerek a Canavan-betegséget okozó genetikai változások kezelésére. Emiatt a kezelés alapvetően tüneti és támogató és ez az egyes esetek konkrét megnyilvánulásaitól függ.

A nyelési nehézségek nagyon problematikusak lehetnek; Bizonyos esetekben szükséges a táplálkozási és hidratációs próbák alkalmazása a beteg túlélésének biztosítása érdekében. Különösen fontos a légutak gondozása és a fertőző betegségek megelőzése.

A fizikai terápia nagyon hasznos a motoros és a poszturális képességek javítására Canavan-betegségben szenvedő gyermekek körében. Ez is enyhíti a kontraktúrákat, amelyek az izomtónus megváltozása miatt nagyon gyakoriak.

A beavatkozások hatékonyabbak, ha az érintett gyermekek fejlődésének korai szakaszában alkalmazzák őket, mivel így bizonyos mértékig minimalizálható bizonyos tünetek, például az izom és a kapcsolódó tünetek megjelenése vagy fejlődése. a kommunikáció.

Jelenleg vannak a genetikai módosításokra összpontosító kísérleti fázisban és metabolikus az ASPA gén hibáihoz kapcsolódnak. Ezek a terápiás megközelítések több kutatást igényelnek, bár ígéretes adatokat szolgáltatnak a Canavan-betegség jövőbeli kezeléséhez..