Batten betegség tünetei, okai és kezelése

A ritka betegségek száma az orvostudomány történetében az 5000 és 7000 különböző betegség vagy állapot között változik, amelyek közül a túlnyomó többség genetikai változásaiból ered..

E ritka betegségek egyike, genetikai terheléssel, Batten betegsége. Ez egy olyan betegség, amely csak a gyermekeket érinti, és tünetei teljes függőséghez és néha halálhoz vezethetnek.

Mi az a Batten-betegség?

Batten-betegség a genetikai eredet és az életveszélyes állapot feltétele amely befolyásolja a gyermek idegrendszerét. Ez a betegség 5 és 10 év közötti korban kezdődik, és az első tünetei felismerhetők, mivel a gyerekek rohamok és látási problémák szenvednek..

Lehetséges, hogy először is megjelennek más, finomabb tünetek, mint például a gyermek személyiségének és viselkedésének változása, a tanulás nehézségei és késedelme, valamint a gyalázatos ügyetlen mozgások és esések.

Ezt a feltételt először 1903-ban írta Frederik Batten gyermekorvos, aki megadta a jelenlegi nevét. is ez is juvenilis neuronális ceroid lipofuscinosis néven ismert.

A betegség főbb jellemzői

Mint korábban említettük, Batten betegsége genetikai állapot a lizoszomális tárolási zavarok csoportjába tartozik. Nagyon kevés előfordulási gyakorisággal rendelkezik, de nagyon fogyatékos tünetekkel rendelkezik, amely akár a gyermek haláláig is vezethet.

A genetikai eredete az emberi test sejtjei nem képesek megszabadulni az anyagból és az ott keringő hulladékból, a fehérjék és a lipidek túlzott agglomerációját, azaz a zsíros típusú kivonatokat.

Ez a zsíros anyagok tárolása jelentős károkat okoz a sejtstruktúráknak és funkcióknak, ami fokozatosan a betegség fokozatos romlásához vezet.,

is, a Batten-kór által leginkább érintett szerkezet az idegrendszer, hogy az agy az egész rendszer leginkább sérült szerve.

• Lehet, hogy érdekli: "Az emberi agy részei (és funkciók)"

tünetek

Amint már említettük, a Batten betegsége jelenleg főleg az idegrendszert érinti a betegséghez tartozó összes tünet a neurológiai területhez kapcsolódik.

Ez a tünetek elsősorban három nagy neurológiai súlyú területet érintenek: látás, kogníció és motoros készségek, amelyeken fokozatosan romlik a hatás.

Ezután leírjuk az érintett területek tüneteit:

1. A látás fokozatos elvesztése

A látás fokozatos romlása az egyik első tünet, amely Batten-betegségben jelentkezik. Ez a tünet, amely általában az élet első éveiben jelenik meg, a gyermek teljes vagy részleges vakságát okozza amikor körülbelül 10 éves.

Ezen a kategórián belül a tünetek közé tartoznak néhány, a látás kialakulásával kapcsolatos, a betegség kialakulása során megjelenő mások is. Ezek a tünetek a következők:

• Pigmentáris retinitis.
• Makuláris degeneráció.
• Optikai atrófia.

2. Lefoglalások

A betegség korai szakaszában megjelenő egyéb tünetek ismételten görcsös epizódok. Ezek a görcsös epizódok átmeneti események, amelyeket a rohamok jelenléte jellemez kóros vagy túlzott neuronális aktivitás okozta.

Ezeken a görcsös epizódokon belül két különböző osztályt lehet megkülönböztetni:

Fokális rohamok

Ezeket a válságokat az agy bizonyos területeinek rendellenes működése okozza. Ezeket a válságokat azért jellemzik, mert a személyt gyors mozgások sorozatának vetik alá. E válságok során a személy tudatveszteséget szenvedhet, és a ritmikus és akaratlan mozgások a test bármely részén.

Generalizált rohamok

Ebben a második típusú epilepsziás rohamokban az abnormális neuronális aktivitás gyakorlatilag az összes agyterületet érinti. A hiányzó válságok az ilyen típusú epizódok részét képezik, vagy tonikus és atónusos rohamok sokan között.

• Kapcsolódó cikk: "Hiányos válság: okok, tünetek és kezelés"

3. A megismerés hiányosságai

Mind a lipid anyagok agglomerációja, mind az epilepsziás rohamok által okozott károsodás súlyos neurológiai romlást okoz, ami a gyerekek által már megtanult képességvesztésből adódik..

Ezek a kognitív hiányok befolyásolhatja a nyelv, a memória, a gondolkodás vagy az ítélet bármely területét. Ez a generációs folyamat általában a gyermek viselkedésének, személyiségének és hangulatának megváltozásával jár, és akár pszichotikus epizódot is mutathat.

4. Pszichomotoros problémák

A Button-kórban is Az izom-csontrendszer és a motor működése hatással lehet, a gyermek mobilitásának akadályozása és feltétele.

Ezeken a pszichomotoros problémáknál előfordulhatnak:

• Az akaratlan izomösszehúzódás.
• Égés, zsibbadás, viszketés és bizsergés a felső és alsó végtagokban.
• Hypotonia vagy hypertonia.
• A végtagok majdnem teljes bénulása.

5. Korlátozások és függőség

Végül Batten betegségének későbbi szakaszaiban a gyermekek gyakran elvesztették a mozgás és kommunikáció képességét, így abszolút függőségben vannak.

okai

Amint már említettük, Batten-betegség genetikai eredetű. kifejezetten, annak eredete a 16 kromoszómás párban található, amely egy sor mutációt mutat a CLN3 génben. Ez a gén a szomatikus sejtek magjában található.

Bár ennek a génnek a funkciói nem ismertek pontosan, mutációja az idegrendszer szöveteiben abnormális és túlzott mértékű anyag- és zsíranyagok felhalmozódását okozza..

Ezek a lipopigációk jelentős sérüléseket okozhat az érintett sejtterületeken, ennek az állapotnak a megkülönböztető progresszív romlásának megkezdése.

diagnózis

Abban az esetben, ha a rokonok tisztában vannak a Batten-betegség családtörténetével, szükséges végezzen prenatális vizsgálatot vagy értékelést az amniocentesis teszt segítségével vagy chorionic villus mintavételezéssel.

Azonban, ha az értékelés a gyermek születése után történik, ki kell dolgozni egy kimerítő értékelést, amely garantálja a helyes diagnózist. Az értékelés során elvégzett tipikus tesztek a következők:

• Genetikai vizsgálatok.
• Idegszöveti biopszia.
• Fizikai vizsgálat.
• Neurológiai kutatás.
• Vizuális kapacitásbecslés.
• Vérvizsgálat.
• Vizelet elemzés.
• Elektroencefalográfia (EEG).

kezelés

Egyelőre és a Batten-betegség sajátosságai miatt nem határoztak meg olyan cselekvési vagy kezelési protokollt, amely megállíthatja a tüneteket, vagy átadhatja őket.

viszont, a görcsös tünetek a görcsoldó szerek beadásával szabályozhatók. A fizikai és foglalkozási terápia előnyeinek köszönhetően a Batten-kór által érintett gyermekek a szervezetük működését a lehető leghosszabb ideig megőrzik..

A betegek stimulációja, valamint a családok számára a terápiás csoportok által nyújtott információ és támogatás elősegítheti vagy elősegítheti a betegség szembesülését..

• Kapcsolódó cikk: "A 7 típusú görcsoldó szer (antiepileptikum)"