Fahr-betegség, mi az, ami a fő okai és tünetei

A Fahr-kór patológiás felhalmozódásból áll kalcium mennyisége a bazális ganglionokban és más szubkortikális szerkezetekben. Ez a jelenség olyan tüneteket okoz, mint a parkinsonizmus remegése, a motoros készségek elvesztése, a progresszív kognitív romlás és a pszichózis tipikus változásai, mint például a hallucinációk..

Ebben a cikkben elemezzük a Fahr-szindróma okai és főbb tünetei. Ez azonban egy nagyon ritka betegség, így a jelenleg létező tudás korlátozott; ez is lehet az egyik oka annak, hogy a szindróma kezelésére nincs szükség.

• Kapcsolódó cikk: "A mentális betegségek 18 fajtája"

Mi a Fahr-szindróma??

A Fahr-szindróma olyan genetikai eredetű neurodegeneratív betegség, amelyre jellemző A bazális ganglionok progresszív kétoldali kalcifikációja, a szubkortikális agyi magok halmaza, amelyek a mozgások tanulásával és automatizálásával kapcsolatosak, többek között. Ez befolyásolhatja az agy más régióit is.

Ebből következően ez a változás olyan motoros tüneteket okoz, mint például a parkinson-tremorok és a dysarthria, de pszichológiai, beleértve a pszichózishoz hasonló hangulat és jelenségek csökkenését (például hallucinációk) és egyéb típusokat; A megjelenése rohamok és ischaemiás stroke.

Ezt a betegséget először Karl Theodor Fahr német patológus írta le 1930-ban. Más néven is ismert: "a bazális ganglionok idiopátiás kalcifikációja", "családos primer cerebrális kalcifikáció", "cerebrovascularis ferrocalcinosis", az agy magjai "," Chavany-Brunhes szindróma "és" Fritsche szindróma ".

• Kapcsolódó cikk: "Parkinson: okok, tünetek, kezelés és megelőzés"

Epidemiológia és prognózis

Ez egy nagyon ritka betegség, amely több embert érinti a 40-es és 50-es években; A bazális ganglionok kalcifikációja önmagában az életkorhoz kapcsolódó természeti jelenség, bár ez általában nem fordul elő a szindróma jellegzetes mértékében. manapság nem ismert a Fahr-betegség gyógyítására.

Nagyon nehéz előrejelzéseket tenni a Fahr-betegség előfordulásának alakulásáról, mivel a kutatások arra utalnak, hogy sem a kalcifikáció súlyossága, sem a beteg kora nem alkalmazható neurológiai és kognitív hiányosságok előrejelzőjeként. Azonban a leggyakoribb az, hogy a betegség halálhoz vezet.

A betegség tünetei

A Fahr-kór tüneteinek súlyossága az eset függvényében változik. Míg sokan érintettek nem mutatnak jeleket, más esetekben megjelennek nagyon súlyos változások, amelyek megváltoztatják az észlelést, a megismerést, a mozgást és egyéb működési területek. Az extrapiramidális tünetek rendszerint először jelennek meg.

A Fahr-kór esetében különösen a gyógyszerekre fordított jelek egyike Parkinson-kór tünetei, amelyek magukban foglalják a többi remegést, izom-merevség, járásváltozások, akaratlan ujjmozgások vagy jellegzetes arckifejezés hiánya;.

Szintetikusan a szindróma leggyakoribb tünetei a következők:

• Progresszív megjelenése a kognitív és a memóriában fennálló hiányok a demencia eléréséig
• Motoros rendellenességek, mint pl
• rohamok
• fejfájás
• Pszichotikus tünetek: a valósággal való érintkezés elvesztése, hallucinációk, téveszmék stb..
• Az érzékszervi érzékelés megváltozása
• A megtanult motoros készségek elvesztése
• A szemmozgások és a látás zavarai
• A gyaloglás nehézségei
• Izommerevség és spaszticitás
• A fonémák (dysarthria) és a beszéd lassuló artikulációjának hiánya
• Érzelmi instabilitás és depressziós tünetek
• Az élelmiszerek és a folyadékok lenyelése nehézség
• Az ischaemiás stroke fokozott kockázata

Okok és fiziopatológia

A Fahr-kór jeleit és tüneteit a kalcium és más vegyületek felhalmozódása a keringési rendszerben, különösen a kapillárisok és a nagy artériák és vénák sejtfalában. Az ezekben a lerakódásokban kimutatott további anyagok közé tartoznak a mukopoliszacharidok és az olyan elemek, mint a magnézium és a vas.

A Fahr-szindróma megnyilvánulásában kulcsfontosságú agyi struktúrák a bazális ganglionok (különösen a halvány gömb, a putamen és a caudate mag), a thalamus, a kisagy és a szubkortikális fehérjék, azaz a halmazok. myelinizált neuronális axonok, amelyek az agykéreg alatt vannak.

Ezeknek a régióknak a kóros feldarabolódása főként a az autoszomális recesszív öröklés által továbbított genetikai mutációk. Ismert, hogy az érintett gének egy része a foszfát anyagcseréjével és a vér-agy gát megőrzésével kapcsolatos, ami alapvető fontosságú az agy biokémiai védelmében..

Az autoszomális domináns öröklés azonban csak a Fahr-betegség 60% -át teszi ki. A többi esetben az okok közé tartozik a recesszív öröklés, az olyan fertőzések, mint a HIV (az AIDS-vírus), a mellékpajzsmirigy működési zavarai, a központi idegrendszer vaszkulitise, sugárterápia és kemoterápia..

Irodalmi hivatkozások:

• Mufaddel, A. A. és Al-Hassani, G. A. (2014). Familialis idiopátiás bazális ganglion-kalcifikáció (Fahr-kór). Idegtudományok (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahr-szindróma: ritka klinikai-radiológiai egység. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahr-szindróma: a jelenlegi bizonyítékok irodalmi áttekintése. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.