Gaucher-betegség tünetei, okai és típusai

A lizoszomális tárolási betegségek bizonyos enzimek elégtelen működésével járnak, ami a lipideket és fehérjéket a sejtekben felhalmozódik..

Ebben a cikkben elemezzük A Gaucher-betegség tünetei, okai és három típusa, ennek az osztálynak a leggyakrabban előforduló rendellenességei, amelyek a szervezet több funkcióját befolyásolják.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Mi az a Gaucher-betegség?

A Gaucher-betegség olyan betegség, amelyet az autoszomális recesszív öröklés által továbbított genetikai mutációk okoznak. A vér, az agy, a gerincvelő, a csontok, a máj, a lép, a vesék és a tüdő hatását érinti, és a változás súlyos formái halált okoznak vagy jelentősen csökkenti a várható élettartamot.

Ezt Philippe Gaucher, a francia bőrgyógyászatra szakosodott orvos írta le 1882-ben. Kezdetben Gaucher úgy vélte, hogy a tünetek és tünetek a léprák egy bizonyos osztályának megnyilvánulása; 1965-ig nem azonosították a biokémiai és nem immunológiai szempontokhoz kapcsolódó valódi okokat.

A Gaucher-kór egy olyan változások csoportjába tartozik, amelyek ismertek "Lizoszomális tárolási betegségek" vagy "lizoszomális tárolás", az enzimek működésének hiányához kapcsolódik. Ez az egyik leggyakoribb ebben a csoportban, mivel 40 ezer születésből körülbelül 1-ben fordul elő.

Ennek a betegségnek a prognózisa attól függ, hogy melyik három változat közül melyikre utalunk. 1. típus, a leggyakoribb a nyugaton, kezelhető enzimpótló terápiákkal és a patológiát okozó felhalmozódott anyagok koncentrációjának csökkentése, míg a 2. és 3. típusú neurológiai jelek nem kezelhetők.

• Talán érdekel: "Pick betegsége: okok, tünetek és kezelés"

Tünetek és fő jelek

A Gaucher-kór sokféle szervben és szövetben, valamint a vérben változásokat okoz; Ez magyarázza a változatos jellegű jelek megjelenését. A betegség súlyosságának meghatározásában alapvető kritérium a neurológiai károsodás jelenléte vagy hiánya, amely veszélyezteti az életet és jelentősen zavarja a fejlődését..

A leggyakoribb tünetek és jelek között és Gaucher-kór kiemelkedő pontjai a következők:

• A máj és a lép (hepatosplenomegalia) megnagyobbodása, amely a has gyulladását okozza
• Fájdalom csontokban és ízületekben, ízületi gyulladás, csontritkulás és a csonttörések fokozott gyakorisága
• Anémia (a vörösvértestek számának csökkenése) amely fáradtságot, szédülést vagy fejfájást okoz
• Növelje a zúzódások könnyedségét és a vérzést
• A tüdőben és más szervekben a betegségek kialakulásának fokozott kockázata
• A bőr sárgás vagy barnás pigmentációja
• Agyi sérülések, megváltozott agyi fejlődés, apraxia, görcsrohamok, izom hypertonia, szokatlan szemmozgások, apnoe, szaglási hiány (ha neurológiai változások vannak)

Okok és fiziopatológia

A Gaucher-kór a a glükocerebrozidáz enzim hiánya, amely a lizoszómák membránjaiban található (nagy számú enzimet tartalmazó celluláris organellák), és amelynek feladata a glükocerebrozidok osztályának zsírsavainak lebontása, valamint a különböző típusú másolók..

A glükocerebroszidáz funkciójának megváltozása azt jelenti, hogy bizonyos anyagok nem képesek megfelelően eltávolítani a lizoszómákban. Ennek eredményeként felhalmozódnak a szervezetben, ami Gaucher-betegség tüneteit okozza. Vannak más, hasonló okokkal rendelkező rendellenességek, mint például a Tay-Sachs-betegség, a Hunter-betegség vagy a Pompe-betegség..

Gaucher-betegség esetén ezek a változások a az autoszomális recesszív öröklés által továbbított genetikai mutáció. Ezért annak érdekében, hogy egy személyt befolyásolhasson, meg kell örökölnie mind az apja, mind az anyja genetikai hibáját; ha mindkét szülő jelen van, a betegség kockázata 25%..

A tüneteket okozó mutáció a Gaucher-betegség variációjától függően változik, de mindig kapcsolatban áll a béta-glükozidáz gén, amely az 1. kromoszómán található. Mintegy 80 különböző mutációt találtunk, amelyek három kategóriába sorolhatók; ezekhez a következő szakaszt szenteljük.

• Talán érdekel: "A 12 legfontosabb agybetegség"

A Gaucher-betegség típusai

Általánosságban elmondható, hogy a Gaucher-betegség a neurológiai rendellenességek súlyosságától függően három típusra oszlik: 1. típusú vagy nem neuropátiás, 2. típusú vagy akut neuropátiás infantilis és 3. típusú krónikus neuropátiás.

Fontos hangsúlyozni, hogy e kategóriák érvényességét különböző szakértők megkérdőjelezték és vádolták a redukcionizmusban.

1. 1. típus (nem neuropátiás)

Az 1. típus a Gaucher-betegség leggyakoribb változata Európában és az Egyesült Államokban; sőt, az ezekben a régiókban észlelt esetek körülbelül 95% -a csoportba sorolható. A "nem-neuropátiás" kifejezés a hiányozásra vagy a hiányra utal a központi idegrendszer bevonásának enyhe.

Az 1-es típusú Gaucher-betegségben szenvedő betegeknél az agyi fejlődés változása nem figyelhető meg, ellentétben a 2. és 3. típusnál. A legjelentősebb tünetek közé tartozik a fáradtság érzése, a lép lépése és a \ t máj- és csonttal kapcsolatos problémák.

2. 2. típus (akut neuropátiás csecsemő)

A betegség legsúlyosabb formája az akut neuropátiás gyermeket. Agykárosodást és visszafordíthatatlan neurológiai rendellenességeket okoz, beleértve az agytörzsi rendellenességet, amelyre jelenleg nincs kezelés, és általában az érintett baba halálát okozza, mielőtt eléri a 2 évet.

3. 3. típus (krónikus neuropátiás)

Bár a nyugati országokban ritka a krónikus neuropátiás típus, a világ leggyakoribb változata. A 3. típus súlyossága az 1. és 2. típusok között van: az 1. osztály tüneteit, de néhány neurológiai változást is okoz, és a várható élettartamot kevesebb mint 50 évre csökkenti.