Huntington-betegség okai, tünetei, fázisai és kezelése

Az egyik legismertebb örökletes betegség Huntington chorea, egy degeneratív és gyógyíthatatlan rendellenesség ami akaratlan mozgásokat és egyéb tüneteket okoz, amelyek a személy életének több területét érintik, fokozatosan cselekvőképtelenné teszik.

Ebben a cikkben ismertetjük a Huntington-betegség okait, valamint a leggyakoribb tünetek és azok a fázisok, amelyeken keresztül haladnak. A befejezéshez beszélni fogunk arról, hogy milyen kezeléseket alkalmaznak a változtatások minimálisra csökkentése érdekében.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Huntington-kór: definíció és tünetek

Huntington chorea örökletes degeneratív betegség, amely az agyat érinti különböző fizikai, kognitív és érzelmi tüneteket okoz.

Gyógyíthatatlan és végül a személy halálát okozza, általában 10-25 év után. A fulladás, a tüdőgyulladás és a szívelégtelenség a Huntington-betegségben gyakori halálok.

Amikor a tünetek 20 éves kor előtt kezdődnek, a "juntile Huntington-kór" nevet használják. Ezekben az esetekben a klinikai kép más, mint a szokásos, és a betegség előrehaladása gyorsabb.

Ennek a betegségnek a legjellemzőbb jele a Korea, amely adja a nevét. "Kórus" néven ismert a neurológiai rendellenességek halmaza, amelyek a láb és a kéz izmok akaratlan és szabálytalan összehúzódását okozzák. Hasonló mozgások fordulnak elő az arcon is.

Esetében Huntington koreai fiatalja a tünetek némileg eltérőek lehetnek. Hangsúlyozzák az új információk megismerésének nehézségeit, a motoros kényelmetlenséget, a képességek elvesztését, a menet menetének merevségét és a beszédben bekövetkezett változások megjelenését..

A betegség okai

Huntington kórája genetikai mutációnak köszönhető az autoszomális domináns mechanizmus örökli. Ez azt jelenti, hogy az érintett személy gyermekei 50% -os esélyt kapnak a gén öröklésére, függetlenül biológiai szexüktől.

A mutáció súlyossága részben az öröklődéstől is függ, és befolyásolja a tünetek kialakulását. A legsúlyosabb esetekben az érintett gén (a "huntingtin") nagyon korai és súlyos állapotban nyilvánul meg.

Ez a betegség az egész agyat érinti; viszont, a legfontosabb elváltozások a bazális ganglionokban fordulnak elő, a mozgáshoz kapcsolódó szubkortikális struktúrák. Különösen érintett a "neo-csíkos" terület, amely a caudate magból és a putamenből áll..

• Kapcsolódó cikk: "Basal ganglia: anatómia és funkciók"

A betegség kialakulása

A Huntington-betegség tünetei az adott esettől függően változnak. Előrehaladását azonban általában három különböző fázisba sorolják.

A pszichofiziológiai stresszállapotokban, valamint az intenzív stimulációnak kitett változások súlyosbodnak. Hasonlóképpen a betegség minden fázisában gyakori a fogyás; Fontos, hogy ellenőrizzék azt, mivel nagyon negatív következményekkel járhat az egészségre.

1. Kezdeti szakasz

Az első években lehetséges, hogy a betegség észrevétlen marad: a Huntington korai jelei kifinomultak lehetnek, ami elhanyagolható károsodást jelent a mozgás sebességében, a megismerésben, a koordinációban vagy a gyaloglásban, valamint a koreikus mozgások és merevség megjelenése..

Az érzelmi változások már a kezdeti szakaszban is nagyon gyakoriak. Különösen az ingerlékenység, az érzelmi instabilitás és a csökkent hangulat, amely elérheti a súlyos depresszió kritériumait.

2. Közbenső fázis

Ebben a fázisban a Huntington-betegség láthatóbb és nagyobb mértékben zavarja a betegek életét. Korea különösen problematikus. Nehéz beszéd, gyaloglás vagy tárgyak kezelése ezek is növekednek; a kognitív romlással együtt, amely jelentős mértékű, ezek a tünetek akadályozzák a függetlenséget és az önellátást.

Másrészt az érzelmi tünetek romlása károsíthatja a társadalmi kapcsolatokat. Ez nagyrészt a Huntingtonból eredő viselkedési diszhibíciónak köszönhető, amely egyes embereket agresszív vagy hiperszexiássá teszi, többek között a zavaró viselkedések között. Később csökken a szexuális vágy.

A közbenső fázis egyéb tipikus tünetei a csökkent élvezet (anhedonia) és az alvás összeegyeztetése vagy fenntartása, amelyek nagyon aggasztóak a betegek számára.

3. Fejlett fázis

A huntingtoni korea utolsó szakaszát a beszélgetés és önkéntes mozgalmak végrehajtása, bár a legtöbb ember megőrzi a környezettudatosságot. Emellett nehézségekbe ütközik a vizeletürítés és a kiszáradás. Ezért ebben az időszakban a betegek teljes mértékben függnek a gondozóiktól.

Bár a koreikus mozgások súlyosbodhatnak, más esetekben a betegség gyengül, ha a betegség nagyon előrehaladott pillanatban van. A lenyelés nehézségei, a fulladás okozta halál. Más esetekben a haláleset fertőzések következménye. is ebben a fázisban sok öngyilkosság van.

A betegség előrehaladása általában gyorsabb, ha már korai életkorban jelentkezik, különösen gyermekeknél és serdülőknél, így előrehaladott stádium tünetei előfordulnak..

Kezelés és kezelés

Jelenleg nincs ismert gyógymód a Huntington-kórra a fizikai és kognitív romlás nem állítható le. Vannak azonban olyan tüneti kezelések, amelyek enyhíthetik a kényelmetlenséget, és bizonyos mértékig növelhetik az érintett személyek függetlenségét.

A dopamin-blokkolókat a betegségre jellemző rendellenes viselkedések kezelésére használják, míg a további mozgásoknál általában olyan gyógyszerek, mint a tetrabenazin és az amantadin..

Ahogy a betegség előrehalad, azok bevezetésre kerülnek fizikai támogatások, amelyek megkönnyítik vagy lehetővé teszik a mozgást, mint a korlátok. A fizioterápia hasznos lehet a mozgások ellenőrzésének javításában is, és a testmozgás általános egészségi állapotot, beleértve a pszichológiai és érzelmi tüneteket.

A nyelvi terápia csökkenti a beszéd- és nyelési nehézségeket. Speciális edényeket is használnak, amíg szükség van cső táplálására. Ajánlott az étrend alapja tápanyagban gazdag élelmiszerek a beteg problémáinak minimalizálása érdekében könnyen rágható.

• Talán érdekel: "Parkinson-kór: okok, tünetek, kezelés és megelőzés"