Anencephalia okok, tünetek és megelőzés

A neurális csőhibák olyan változások, amelyek a magzati fejlődés első heteiben fordulnak elő, és amelyek különböző súlyosságú malformációkat okoznak. Némelyikük összeegyeztethetetlen az életével, míg mások csak enyhe bénulást okozhatnak.

Az anencephalia esete különösen súlyos; Az agy nem teljesen kialakult, így a csecsemők ezzel a betegséggel nem élnek sokáig. Lássuk, mit jelentenek az anencephalia tünetei és okai és hogyan lehet megakadályozni ezt a hibát.

• Kapcsolódó cikk: "Macrocephaly: okok, tünetek és kezelés"

Mi az anencephalia??

Anencephaly "aprosencephaly nyílt koponyával" néven is ismert. Ez a neurális cső kialakulásának rendellenessége, amely súlyos változásokat okoz a magzat növekedésében.

Anencephalyában az agy és a koponya nem alakul ki, ahogyan azt elvárják, de nem teljes mértékben. Ez az anencephalyával rendelkező csecsemőket az agy kiterjedt területei nélkül születik, a fej csontjai és a fejbőr részei nélkül, így az agy részlegesen ki van téve.

Ez a változás ezer terhességenként kb. mivel azonban a magzat életének nagy része spontán abortusz véget ér, az anencephalyával született csecsemők száma 10 ezer újszülöttből 1. A lányoknál gyakrabban fordul elő, mint a fiúknál.

Az anencephalia által okozott hibák rendkívül súlyosak megakadályozzák a baba életét. Az érintett gyermekek többsége néhány nappal vagy nappal a születés után hal meg, bár előfordultak olyan esetek, amikor az anencephaliai gyermekek közel 4 éve éltek..

Anencephaly teljes vagy részleges lehet. Részlegesnek tekinthető, ha a koponya, az optikai hólyagok és az agy hátsó része valamilyen mértékben fejlődik, míg ha ezek a régiók hiányoznak, akkor a teljes anencephaliaról beszélünk..

Tünetek és tünetek

Az anencephalia által érintett csecsemőknél a telencephalon általában hiányzik, amely a kéreg és ezért az agyi féltekéket tartalmazza; ugyanez történik a koponyával, a meningerekkel és a bőrrel. Ehelyett általában vékonyréteg található.

Ennek eredményeképpen az anencephalia azt jelenti, hogy a baba nem képes alapvető vagy kiváló funkciókat ellátni, hogyan érezheti a fájdalmat, hallja, láthatja, mozog, érzi magát, vagy gondolkodjon, annak ellenére, hogy bizonyos esetekben reflex válaszokat tudnak kibocsátani. Ez azt jelenti, hogy az ilyen változtatással rendelkező gyerekek soha nem ismerik a környezetüket.

Ezeken a jeleken és tüneteken túl gyakori az arc és a szívhibák rendellenességei. A változások jobban jelzik az agy és a koponya hiányzó részét.

Az anencephalia diagnózisa terhesség alatt történhet különböző eljárásokkal. Az ultrahang felfedheti a polihidramnionok jelenlétét (felesleges magzatvíz), míg az amniocentézis kimutathatja az alfa-fetoprotein emelkedett szintjét..

A módosítás okai

Anencephaly az a a neurális cső kialakulásának hibája amely általában az embriófejlődés negyedik hetében fordul elő. A neurális cső a központi idegrendszer, azaz az agy és a gerincvelő szerkezete. Ebben az esetben a cső nem zárja be a rostrális vagy felső végét.

Vannak más változások is, amelyek a neurális cső rendellenes fejlődéséből adódnak; együttesen úgynevezett „idegi csőhibák”, és az anencephalia mellett közé tartozik a spina bifida, ahol a gerinc hiányosan záródik, és a Chiari malformációi, amelyek az agyszövetet a medulláris csatornába terelik.

Az a tény, hogy a neurális cső nem zár be megfelelően, az a magzatvíz, amely megvédi a magzatot az idegrendszerrel való érintkezésben, károsítja az idegszövetet és megakadályozza az agy és a kisagy normális fejlődését, és ezáltal hiányt vagy akár az ezekhez kapcsolódó funkciók hiánya.

Genetikai és környezeti kockázati tényezők

Általában a hiba megjelenése nem függ az örökségtől, hanem a genetikai és környezeti tényezők kombinációja. Néhány esetet azonban észleltek, amelyekben az anencephalia ismételten fordult elő ugyanabban a családban, és az anencephalyával rendelkező baba növeli annak kockázatát, hogy az egymást követő terhességekben is előfordul..

A konkrét örökletes mechanizmus, amellyel ez megtörténik, nem ismert, bár úgy vélik, hogy az anencephalia és az MTHFR gén között fennáll az összefüggés, amely részt vesz a kezelésben. B9-vitamin, más néven folsav vagy folsav. Úgy tűnik, hogy ennek a génnek a megváltozása növeli az anencephalia kockázatát, bár nem jelentősen.

A CART1 homeoprotein, amely lehetővé teszi a porcsejtek kialakulását, szintén összefüggésben áll a megjelenéssel

A környezeti kockázati tényezők amelyek az anyát érintik, valószínűleg sokkal relevánsabbak, mint a genetikai eredetűek. Az ilyen típusú tényezők közül a tudományos kutatás a következőkre hívja fel a figyelmet:

• B9-vitamin-hiány.
• elhízottság.
• Cukorbetegség, különösen akkor, ha I típusú és nem kontrollált.
• Magas hőmérsékletű expozíció (pl. Láz, szaunák).
• Fogyasztása görcsoldó gyógyszerek, mint például a lamotrigin.

Úgy tűnik, hogy az anencephalia gyakrabban fordul elő az ázsiai, afrikai és spanyol anyáknál született csecsemőknél, bár nem ismert, hogy miért ez a kockázatnövekedés.

Kezelés és megelőzés

anencephalia nem gyógyítható. Az ezzel a problémával született csecsemők általában vizet és ételt kapnak, és kényelmesek, de úgy vélik, hogy a gyógyszerek, műtétek vagy segített légzés használata nem releváns; Mivel a gyermek soha nem szerez tudatosságot, általában megengedik, hogy természetesen meghaljanak, anélkül, hogy mesterségesen újraélesztenék őket..

A kutatások kimutatták, hogy a Folsavbevitel (B9-vitamin) nagymértékben csökkenti a neurális csőhibák kockázatát, beleértve az anencephaly és a spina bifida. Ez a vitamin olyan élelmiszerekben található, mint a zöld leveles zöldségek, valamint az étrend-kiegészítők; ebben az esetben a napi 0,4 mg elegendőnek tűnik.

A B9-vitamin szedését azonban a terhesség előtt kell elvégezni, mivel ezek a változások általában a magzati fejlődés első fázisában jelentkeznek, mielőtt a nő észleli, hogy terhes. Így a szakemberek azt javasolják, hogy növeljék ennek a vitaminnak a fogyasztását, amikor elkezdenek egy kisbabát.