Mentális retardáció Az X-kromoszóma X-törékeny szindrómájával összefüggésben

A törékeny X kromoszóma szindróma (SXF), Martin & Bell-nek is nevezik, az örökletes mentális retardáció első oka és a második a Down-szindróma után. Az öröklődés az X kromoszómához kapcsolódik, amely meghatározza, hogy a férfiak szenvednek és továbbítják a nőket. az érintett személyek száma 1200 ember közül 1 körül, és minden 2 000 nő közül 1-ben található, "700 fős", "700 fős" -ként. Ezekre az ábrákra nézve eltérések vannak, azonban megdönthetetlen, hogy az SXF az emberek egyik leggyakoribb genetikai rendellenessége. Ennek ellenére a becslések szerint az érintettek 70-80% -a nem megfelelően diagnosztizált.

1. Az X kromoszóma eredete
2. Az X kromoszómához kapcsolódó mentális retardáció diagnosztizálása
3. Az X kromoszómához kapcsolódó mentális retardáció értékelése és beavatkozása

Az X kromoszóma eredete

A probléma eredete a terjeszkedés rendellenes (a további genetikai anyag jelenléte) a CGG trinukleotid (citozin-guanin-guanin) az FMR-1 génben, az Xq27.3 régióban található. Ez a terjeszkedés (egy metilációval együtt) a gén inaktiválódásához vezet, amelynek az FMRP-nek nevezett fehérjét nem szintetizáljuk, ami SXF-et eredményez. Az érintett férfiaknak az úgynevezett „teljes mutációja” van (több mint 200 CGG), ez a csoport a leginkább érintett. A hordozó anyáknak az úgynevezett "premutáció" (50-200 CGG), ami instabil és végül "teljes mutációvá" válik, utódokkal. A normál populáció, vagy az SXF által nem érintett, 5 és 50 CGG között van. Nincs azonban közvetlen és arányos korreláció a genetikai mutáció vagy a premutáció és a fejlődő típusú hiány között..

Az X kromoszómához kapcsolódó mentális retardáció diagnosztizálása

Jelenleg egy elemzést végeznek közvetlenül a DNS-ből, amely képes detektálni a méretet és a CGG-k számának növekedése (premutáció és mutáció). Ez lehetővé teszi a diagnózist mind a férfiaknál, mind a nőknél, mind a népesség minden típusánál (egészséges egyének, hordozók és az érintettek), és ezáltal alapvető fontosságú genetikai tanácsadás. A diagnózis fontossága kettős:

• Lehetővé teszi a család többi hordozójának kimutatását és genetikai tanácsadását
• Az érintettek konkrétabb segítséget kaphatnak az orvosi, pszichológiai és oktatási szinten.
• Fizikai jellemzők (fenotípus)

Az SXF, amely általában olyan fizikai jellemzőkhöz kapcsolódik, amelyek csak útmutatóként szolgálhatnak, mivel ezek nem minden esetben és ugyanolyan nagyságrendben jelen vannak, a hatás mértékétől függően:

• gyermek: macrocephalia (nagyobb koponyahatár). Nagy és / vagy elválasztott fülek. Általában ezek általában nem deformálódnak, de a lebeny felső részén hasadékot mutathatnak. Arc hosszúkás és keskeny, ogival szájpad (hosszúkás és nagyon íves), kiemelkedő áll. Csuklós lazaság és lapos lábak.
• Fiatal: A Macrocephaly általában nem olyan nyilvánvaló. Az arc folytonos és keskeny. Az alsó állkapocs kiálló, a fogak zsúfolt. Az ízületi lazaság sokkal fontosabb az ujjak ízületeiben, amelyek a hyperextensibility amely az ujjak hátrafelé hajlításával észlelhető (90 ° -os szög állítható előº vagy több). A pubertás megérkezésével megerősödik a makroquidismo (a herék méretének növekedése).
• Felnőtt: A makrocephalia nem észlelhető, nagy és / vagy kiálló fülek és ogival szájpadok folytatódnak.

Az ízületi laxitás folytatódik, és a makrohorchidizmus gyakorisága nő:

• Kapcsolódó szerves és evolúciós problémák
• Az FXS-ben a kötőszövet megváltozik, ami a fent említett ízületi lazaságot okozza, és kedvez a visszatérő otitis kialakulásának. Ezek a fertőzések az első évben kezdődhetnek és legfeljebb öt évig tarthatnak. Egyes tanulmányok szerint az esetek több mint 50% -a szenved a torok, az orr és a fül krónikus problémáitól.
• Gyakran ezek is megjelennek vizuális problémák. A leggyakoribb a strabismus, amelyet refraktív problémák követnek (myopia és hyperopia)..
• A SXF, az agy bioelektromos aktivitása megváltozik, ami görcsöket okozhat. Azok a korok, amikor ezek a rohamok megjelenhetnek, az újszülöttkori időszak és a 14 év között mozoghat. Néhány tanulmány azt az átlagéletkorot határozza meg, amelyen az érintettek 5 év alatt meggyengülhetnek.
• Egy másik érintett terület az alvás. A rendellenesség, az álmatlanság és a horkolás két problémával jár. A magyarázatot a hipotalamusz diszfunkciójában kell megtalálni, amely megváltoztatja a melatonin, az alvás-ébresztő ciklusok szabályozásáért felelős hormon termelését. A következmények az álom megkezdésének nehézségei és / vagy az éjszaka felébredése anélkül, hogy újra aludnának. A horkolás tekintetében ezek a bucco-faringális izomzat hypotonia következményei. A kapcsolódó és aggasztóbb rendellenesség azok, amelyek alig alszanak, ahol a légzés többé-kevésbé hosszabb megszakítása és orvosi ellenőrzésnek kell alávetni, ha előfordul.
• Végül rámutat az FXS-sel (mitrális prolapsussal) kapcsolatos kardiológiai problémákra..
• Evolúciós szinten megjegyzi, hogy jelentősen késik a felvásárlások fejlődésének. Az SXF gyermek elkezdi az autonóm menetelést, vagy az első szavakat később kiadja, mint a többi gyerek. Az első szavak jelentéssel történő kibocsátása esetén 2,5 év feletti lenne (az általános csoporthoz képest, ami körülbelül 1 év). A lányok esetében nincs olyan sok késés (kb. 1,8 év az első szavak esetében, amelyek jelentik).

Viselkedési és kognitív profil

Az FXS által érintett gyermekek nagyon jellegzetes viselkedést mutatnak. A származási országtól, a kultúrától, a gazdasági szinttől, a családtípustól, a kapott oktatástól függetlenül, stb mintákat tartanak fenn gyakori még akkor is, ha minden gyermek egy sajátos személyiséget hoz létre saját tapasztalatából. Ismételten figyelembe kell venni, hogy az érintettség mértéke egyénenként változó, ezért a jellemzők nagysága és gyakorisága jelentősen változhat. A mentális retardáció, amely a szindróma egyik jellemzője, enyhe és súlyos lehet, a hatástól függően:

• A teljes mutáció esetében a C.I. (Intellectual Quotient) néhány tanulmány szerint több mint 40 (súlyos vagy mérsékelt mentális retardáció). A teljes mutáció esetén a részleges metilációval a C.I = 80-88 (a mentális retardáció diagnosztizálására szolgáló vágás C.I. = 70 vagy ennél kisebb). Az SXF emberek mintegy 10-15% -a nem mutatott mentális retardációt.
• Kognitív szinten Úgy tűnik, hogy az egyik közös tényező az érzékszervi integráció nehézsége. Az agy folyamatosan feldolgozza a különböző érzékekből származó információkat (látás, hallás, érintés, poszturizmus, stb.), És az SXF populációnak nehézségei vannak az információk szervezésében, és hatékonyan cselekedni, a megfelelő válaszadással. Ha a vizuális-térbeli feldolgozást nem hajtják végre megfelelően, nincs igazi érzékelés a távolságokról és a testtel való térbeli kapcsolatokról, ami bizonytalanságot és még szorongást okoz a vízesés esetén. Ez az egyik oka annak, hogy gyakran motoros szinten zaklatottnak és akadémiai teljesítményüknek tekintik azokat a folyamatokat, mint az olvasás vagy a magasabb rend, mint például a gondolkodás, a jelenlegi változtatások.
• Néhány intenzív inger okozhat kellemetlenséget a gyermekben, mert nem lehet megfelelően feldolgozni. A megjelenésből származó vizuális inger nagyon intenzív és kellemetlen lehet. Éppen ezért az SXF a közvetlen szemkontaktust, különösen az idegeneket, elkerülheti. Természetes környezetében családjával a szemkontaktus eléggé „normális” lehet. A zajok, az emberek tömegei vagy a felesleges ingerek a gyermek reaktív viselkedését idézhetik elő, mint például a kezek csapkodása, sztereotípiák, sikoltozások vagy tantrumok. Ezek hajlamosak félénkek, de ugyanakkor kedvezőek azok számára, akik tudják, hogyan kell eltölteni a szükséges időt. Makacs és vonakodik a változásról.
• Egy másik a a leggyakoribb jellemzők a tünetek jelenléte HH (Hiperaktivitású figyelemhiányos rendellenesség), bár a hiperaktivitás nem mindig jelen van. A figyelemhiány meglehetősen kifejezett, valamint bizonyos feladatok előtti impulzivitás.
• A hangulati változások is gyakoriak, különösen a serdülőkorban, ahol a verbális vagy fizikai agresszió viselkedése jelenhet meg vagy nőhet..

A szülők kérdőívével végzett vizsgálatok C.B.C.L. (Achenbach és Edelbrock, 1991), amely lehetővé teszi a gyermek viselkedési-társadalmi működésének számos skálájának értékelését, arra a következtetésre jut, hogy a leginkább érintett skálák azok, amelyek megfelelnek a triádnak:

• Figyelmi problémák
• Társadalmi problémák
• Gondolati problémák

A leggyakoribb viselkedési problémák a Az SXF az alábbiakban foglalható össze:

• Úgy tűnik, az első cselekvés és a gondolkodás mintája (impulzivitás) szerint működik.
• Hosszú ideig nem tarthatja a figyelmet valami konkrétra.
• Igen éretlen a korára.
• Szégyenletes és félénk
• Nyugtalan, állandóan mozog.
• Túl függ a felnőttektől.
• Dühös lesz.
• Tantrums epizódok megjelenítése.
• Azt mondja, esküsznek.
• Szegény iskolai munka.
• A kiejtés vagy a beszéd problémái.
• Ismételje meg az egyes cselekedeteket újra és újra.
• Bizonyos helyzetek, helyek vagy állatok félelme.
• A társait kövér és vádlónak látja.
• Túlsúlyos viselkedést mutathatnak.

Az X kromoszómához kapcsolódó mentális retardáció értékelése és beavatkozása

Mint más rendellenességek amelyek befolyásolják a emberi fejlődés, a beavatkozásnak multidiszciplinárisnak kell lennie. Kiderült, hogy az életciklus során előforduló orvosi szövődmények történtek, elsősorban a gyermekgyógyászati ​​vagy orvosi nyomon követés szempontjából..

A részvétel mértéke nagyon változó, ezért minden beavatkozásnak át kell haladnia mind a neurológiai, mind a pszichológiai szinten.

A beavatkozást az adott személy szerint kell elvégezni. Ezért személyre szabható.

Egy szint pszichológiai és oktatási ismeretek a fogyatékosságról az FXS-ben élő gyermekek által bemutatottak szerint azonban mind a szülők, mind a pedagógusok egyetértenek abban, hogy megerősítik, hogy ezeknek a gyerekeknek valódi kiaknázatlan lehetőségük van, és a megfelelő képzettséggel rendelkezők képesek a gyermeket a napi függetlenség szintjére vinni amennyire csak lehetséges, a szakmai aggályokat.

A C.I. (WISC-R stb.) Óvatosan kell használni, és minden esetben kiegészíteni kell másokkal, mivel olyan eredményeket mutathatnak be, amelyek nem felelnek meg az egyén tényleges kognitív értékelésének. Más területeket, például a pszicho-motoros készségeket, a nyelvi ismereteket, a figyelem-koncentrációt és a társadalmi működés aspektusait kell értékelni..

A viselkedés szintjén, hogy rámutassunk arra, hogy viselkedésük nem szeszélyes, hanem teljes mértékben összhangban vannak a külvilágtól származó információk integrálásának és észlelésének különleges módjával. Ezen a területen részletes értékelés is segít. - Összefoglalva, a Fragile X gyerekeknek a következő területeken kell segítséget nyújtaniuk:

• Figyelem, hiperaktivitás és impulzivitás.
• Általános tanulás.
• Beszéd és nyelv
• Az érzékszervi információk feldolgozása.
• Motoros készségek
• Viselkedési problémák.

A figyelemfelkeltő problémák leküzdése viselkedést használhat önszabályozó technikák használatával, megerősítés, stb. Ha a tünetek nagyon súlyosak, a gyógyszeres kezelést általában orvosi rendelvénynek megfelelően alkalmazzák (S.N stimulánsok, például metilfenidát vagy mások) a viselkedésmódosító terápiával együtt..

A beavatkozás részeként meg kell tanítani a szülőknek a környezet kontingenciáinak szabályozására vonatkozó különböző stratégiákat, és a lehető legjobban modulálni a gyerekek kívánt viselkedését (chip-gazdaságrendszerek, megerősítési elvek, kihalás stb.).

Szükség lesz a beszédre és a nyelvre logopédia beavatkozás és speciális oktatás. Szükséges az oktatási formátum módosítása egy testreszabott tantervvel. Fontos továbbá annak működésének néhány pozitív aspektusának megismerése, hogy segítsen nekünk a konkrét beavatkozási sorok előkészítésében, kiemelve:

• Jó utánzási képesség.
• Tanulási stílusa globális és egyidejű.
• Amint megtanulják, nem felejtik el.
• Jó hosszú távú memória.
• Ők irgalmasak és szeretik azokat, akik a szükséges időt szentelik.
• A kis csoportokban jól tudnak dolgozni. Jó vizuális memória.

A jó utánzási képesség a gyerekek számára alkalmas modellek használatával használható. Ily módon a szociális terület aspektusait lehet dolgozni.

A tanulás alapvetően egyidejű, ez azt jelenti, hogy az információ jobban integrálódik, ha egyidejűleg kerül bemutatásra, mint egymás után. A szekvenciális folyamatokat, például matematikát igénylő feladatok nehézkesek, megértés. Szóbeli utasítások megadásakor rövid, egyszerű és egyértelmű kifejezéseket kell adni.

Miután a tanulást feltételezték, úgy tűnik, hogy állandó marad a memóriában, és nem merül fel jelentős feledékenység. A hosszú távú memória nagyon jó. A probléma az, hogy az új tanulás a rövid távú memóriából a hosszú távú memóriába megy, és hogy a folyamat során a jelek feleslege zavarja a konszolidációját.

A társadalmi kapcsolatok is láthatóakSzenzoros túlérzékenység hatására, ezért szinte autista viselkedésben hajlamosak félelmetesek, de meggyőzőek, rutinok és makacsak. Mindazonáltal szívélyesek lesznek, és erős érzelmi kötéseket hoznak létre azok számára, akik türelmesen várják az új információk beilleszkedéséhez és integrálásához szükséges időt..

A csoportmunkát, amelyet óvatosan kezelnek, és bizonyos módon, a gyermek számára előre látható módon végeznek, jó eredményeket adhat.

A jó vizuális kapacitás teszi a grafikus anyag használatát a pszichopedagógiai beavatkozás lényeges elemének. Ez a fajta anyag (fényképek, rajzok, piktogramok stb.) Az időben és térben marad, és sokkal könnyebb. Ez is eszköz, függetlenül attól, hogy van-e nyelv, vagy sem, hogy a gyermek strukturálja az idejét és kommunikáljon, akár kérdezzen, akár kifejezzen valamit. Ezeket a képeket vagy rajzokat, például az iskolai tevékenységeket vagy a mindennapi életet is elvégezhetjük, amelyek segítenek a gyermeknek a napi viselkedési szokások integrálásában. -

Végezetül rámutat a fontosságára koordináció minden ember között és a gyermekeket gondozó szakemberek (szülők, tanárok, pszichológusok, orvosok stb.), akik ismerik a gyermeket és kihasználják azokat a tulajdonságokat, amelyek lehetővé teszik számunkra a terápiás célok elérését, miközben minimalizálják a nem kívánt viselkedést.

Ez a cikk tisztán informatív, az Online Pszichológiában nincs tudásunk diagnózis készítésére vagy kezelésre. Meghívjuk Önt, hogy forduljon egy pszichológushoz, hogy kezelje az ügyét.

Ha több cikket szeretne olvasni, ami hasonló Az X-kromoszómához kapcsolódó mentális retardáció: X törékeny szindróma, javasoljuk, hogy adja meg gyermekeink pszichopatológiai kategóriáját.