Waardenburg szindróma okai, tünetei és kezelése

Sok különböző változás és állapot károsíthatja és károsíthatja egészségünket. Sokan közülük a lakosság többsége jól ismert, különösen akkor, ha viszonylag elterjedt vagy veszélyes. Az influenza, a rák, az AIDS, a cukorbetegség vagy az Alzheimer-kór csak néhány példa erre. Néha néhány, amit a lakosság többsége nem vesz figyelembe, ugyancsak a járványok vagy a figyelemfelkeltő kampányok élvonalába ugrik, mint például az Ebola, a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) vagy az amyotróf laterális szklerózis (ALS)..

De sok olyan betegség van, amit szinte soha nem hallottunk, mint például azokat, amelyeket ritkanak vagy nagyszámú genetikai rendellenességnek tartanak. Az egyik az Waardenburg-szindróma, amelyet ezen a téren fogunk megvitatni.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Waardenburg szindróma: fő tünetek

Waardenburg szindróma furcsa genetikai eredetű betegség, amely a becslések szerint minden negyvenezer ember közül egynek szenved, és amelyet a neurokristopathiák közé sorolnak, a neurális címer fejlődésének megváltozásából eredő rendellenességeket..

Ezt a betegséget a jelenléte jellemzi az arc morfológiájának megváltozása, rámutatva a dystopia cantorum jelenlétét vagy a szem belső oldalának oldalának elmozdulását, a pigmentációs problémák mind a bőr és a szem szintjén, hogy azok egyértelmű színezést eredményeznek (nem ritka, hogy a szemnek jellegzetes intenzív kék vagy megjelenik a heterochromia, és a haj egy része fehér), és bizonyos mértékű hallásvesztés vagy akár veleszületett süketség. Nem ritka a látási problémák megjelenése, bár nem a diagnózis kritikus tünetei közé tartozik.

Ezek is megjelenhetnek Az emésztőrendszerhez, mozgáshoz vagy akár szellemi kapacitáshoz kapcsolódó egyéb hatások. Szintén a haja szürke hajjal, vagy akár fehér szálakkal, valamint a bőrön lévő foltokkal is megjelenhet. Ennek ellenére ezt a szindrómát jellemzi, hogy rendkívül heterogén, különböző tüneti megjelenésű.

Waardenburg-szindróma típusai

A Waardenburg-szindróma, mint mondtuk, nem rendelkezik egyedülálló módon önmagával, de a szindróma különböző altípusai megkülönböztethetők. Ezek közül a legjelentősebb a négy, az első két leggyakoribb (a ritka betegségeken belül) és a második legkevésbé gyakori.

Waardenburg 1. szindróma

Az 1. típusú Waardenburg-szindróma az egyik leggyakoribb. A szindróma ilyen jellegű bemutatásakor az összes fent említett tünet a következő: morfofaciális változások és pigmentációs problémák, együtt egy lehetséges veleszületett süketséggel (bár csak 4 esetben fordul elő) ...

Az egyes színek vagy a heterochromia egyik szemének jelenlétét nagy gyakorisággal figyeltük meg, a szeme világos tónusa (általában kék tendencia) és a bőr, és az egyik ilyen jellegzetes tünet, a dystopia cantorum jelenléte vagy a szem belső canthusának elmozdulása. Ez a fajta tünet a hipertelorizmusra emlékeztet, azzal a különbséggel, hogy a valóságban a szemek közötti távolság nem nagyobb, mint az átlag (bár egyes esetekben a hypertelorizmus is megjelenhet).

Waardenburg 2. szindróma

A Waardenburg-szindróma 1. és 2. típusai szinte teljesen megosztják a diagnosztikai kritériumokat, a tünetek gyakorlatilag azonosak. A fő különbség az, hogy a 2. típusban nincs dystopia cantorum (ha igen, akkor lenne egy 1. típusú Waardenburg szindróma).

Ezen túlmenően a szindróma ebben a bemutatásában a morfológiai arcváltozások általában valamivel kevésbé jelennek meg, mint az 1. típushoz képest, míg a bemutatott süketség általában többnyire nyilvánvaló és gyakori, többségében (az esetek 70% -ában jelenik meg) . Ők is kaphatnak spina bifida-t vagy a nemi szervek fejlődésének hiányát.

Klein-Waardenburg szindróma vagy 3. típus

Az ilyen típusú zavarokat az jellemzi, hogy a fenti tünetek mellett (általában az 1-es típushoz közelebb eső) általában a felső végtagok rendellenességei és a neurológiai szint változása áll fenn. Továbbá általában jobban korrelál mozgási problémák, izomfeszültség, cerebrospinális rendellenességek vagy funkcionális sokszínűség szellemi szinten. Az is gyakori, hogy a szemhéj legalább egy szemébe esik, a ptosisnak nevezett tünet a dystopia cantorum hiánya ellenére..

Waardenburg-Shah szindróma vagy 4. típus

A tünetekben nagyon hasonló a 2. típusú Waardenburg-szindrómához, de hozzáadott az enterális és a gastrointestinalis rendszerben bekövetkező változások amelyek kevesebb idegsejtet okoznak a bél kezelésében, és általában korrelálnak a székrekedéssel és más emésztési problémákkal, mint például a Hirschsprung-betegség vagy a veleszületett megacolon, amelyben a bélsárrendszer neuronális ganglionjainak problémái miatt a széklet nem kerül ki, és az obstrukció miatt a bél és a vastagbél megnő.

A módosítás okai

A Waardenburg-szindróma a genetikai eredetű betegség a de novo mutáció miatt örökölhető vagy megjelenhet. Ennek a rendellenességnek az örökölhetősége attól a típustól függ, amit elemezünk.

Az 1. és 2. típusokat autoszomális domináns mintával továbbítják. Úgy tűnik, hogy a problémák a fejlődési folyamat során megváltozott idegrendszeri migrációból erednek, ami a tüneteket generálja és a a melanociták hiánya (a pigmentáció változása).

A leggyakoribb típusaiban az 1. és 3. típusban leggyakrabban a génhez leginkább kapcsolódó gének a PAX3 (úgy véljük, hogy az 1. típusú 90% -ban mutációk vannak ebben a génben). De ő nem az egyetlen. A 2. típus jobban kapcsolódik az MITF génhez, a 4 pedig a gének, köztük az EDN3, az EDNRB és a SOX10 társulása..

• Lehet, hogy érdekel: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

kezelés

A Waardenburg-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely legalább ebben az időben nem rendelkezik semmilyen gyógyító kezeléssel. Azonban a szindróma által előidézett nehézségek közül sokan kezelhetők olyan megközelítés, amely jobban összpontosít a tünetekre és a specifikus szövődményekre, a diszfunkciótól függően vagy kockázatot jelenthet a beteg számára.

A leggyakoribb beavatkozási típus az, ami a lehetséges süketséggel vagy hallásvesztéssel jár, amelyben olyan technikákat használhat, mint a cochlearis implantátum. A daganatok (például melanómák) megjelenésének figyelemmel kísérése és megelőzése szintén figyelembe kell venni, és ha azok is megjelennek, akkor azokat is megfelelően kezelni kell. A bőr és az arc morfológiájának néhány módosítása műtétre is szükség lehet, bár ez nem olyan gyakori. Végül, ha a szem problémák jelentkeznek, azokat is kezelni kell.

A legtöbb esetben a Waardenburg szindróma nem keletkezik, és általában komolyabb szövődményeket mutat be / megjeleníti a leggyakoribb módszereiben, az 1. típusban és a 2. típusban, hogy azok, akik szenvednek, általában egy tipikus életet élhetnek. Ez nem jelenti azt, hogy nincsenek nehézségeik, de általában a prognózis pozitív, hogy jó életminőséget érjünk el.

A 3. és 4. altípus esetében a szövődmények száma, a szövődmények száma magasabb lehet. 4 esetében a megakolon állapota olyan változásokat idézhet elő, amelyek veszélyeztetik a szenvedők életét. Ez utóbbi a megacolon esetében, ha nem megfelelően kezelik.

Ezeknek a szövődményeknek a kezelése műtétet igényelhet a megakolon korrigálására vagy a felső végtagok működésének javítására (például a végtagok rekonstruálása és az ujjak elválasztása).. Szellemi fogyatékosság esetén szükség lehet oktatási iránymutatások alkalmazására is amelyek figyelembe veszik az abból eredő lehetséges problémákat, például az oktatási területen egyéni tervet (bár általában az értelmi fogyatékosság általában enyhe).

Hasonlóképpen szükség van a lehetséges pszichológiai hatások értékelésére is: a morfológiai anomáliák jelenléte szorongást, önbecsülést és depressziós problémákat okozhat az önképből. Szükség esetén a pszichológiai terápia nagyon hasznos lehet.

Irodalmi hivatkozások:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburg szindróma, 1. típusú monozigóta ikrek és családjuk. Journal of the Medicine University, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. és Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg szindróma, az érintett család bemutatása. Espirituana orvosi kiadványa, 17 (3). Kuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Egy új szindróma, amely a szemhéjak, a szemöldök és az orrgyökér fejlődési rendellenességeit egyesíti az írisz és a fejszőr pigmentumával és a veleszületett süketséggel. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.