Werner-szindróma tünetei, okai és kezelése

Az öregedés természetes jelenség, a kopás okozta károsodások és testünk sejtjeinek mutációi által okozott termék. Annak ellenére, hogy a lakosság nagy része nem öregszik, mivel kedvez a betegségek megjelenésének és a különböző problémáknak, az igazság az, hogy előbb-utóbb mindannyian csinálunk.

Néhány ember számára azonban ez az öregedés túlzottan korai módon történhet a genetikai változások miatt, hogy jelentősen csökkentsék a várható élettartamukat. Ez történik Werner-szindrómával, amiről ebben a cikkben fogunk beszélni.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Werner-szindróma: felnőtt progéria

Werner-szindrómát nevezzük genetikai eredetű rendellenességnek vagy betegségnek, amelyre jellemző, hogy a betegek szenvednek korai és rendkívül gyorsított öregedés, ami a felnőtt korban kezdődik (húsz vagy harminc éves, bár van egy többségi tendencia, amely az élet harmadik évtizedének végén vagy a negyedik év elején figyelhető meg). Ritka betegség és nagyon alacsony prevalencia, amely egyfajta progéria (hasonló a gyermekeknél legjobban megfigyeltekhez, a Hutchinson-Gilford-szindrómához)..

A tünetek nagyon heterogének lehetnek, de mindegyike összefügg a sejtek öregedésével: hajhullás és szürkület, ráncok, fekélyek és bőrváltozások, szürkehályog és retina problémák ezek a leggyakoribb kardinális tünetek. Ez általában szklerózis és arterioszklerózis, hypotonia és izomtömegvesztés, fogyás és anyagcsere-problémák, a reflexek lassulása és elvesztése és hipogonadizmus (a termékenység csökkenésével is összefüggésben).

Ők is nagyon gyakori és komolyabbak az élet sokkal fejlettebb korai más problémái: osteoporosis, a ciszták és a rákos daganatok megjelenésének nagyobb valószínűsége (különösen a szarkómák és melanomák), a szívproblémák, a 2. típusú cukorbetegség, az endokrin változások, a libidó csökkenése és a neurológiai változások.

Sajnos a betegség által okozott öregedés általában a várható élettartam jelentős csökkenéséhez vezet, az átlagos túlélés kevesebb, mint ötven éves. A halál leggyakoribb oka a szív-érrendszeri problémák vagy a szarkómák vagy más ráktípusok megjelenése.

• Talán érdekel: "Az öregség 3 fázisa, fizikai és pszichológiai változásai"

Lehetséges prodrome

Werner-szindróma ez egy rendellenesség általános szabályként a felnőttkorig nem kezd kifejezni magát.

Megfigyelhető azonban, hogy sok esetben nem ritka, hogy a fejlődési problémák a serdülőkorban jelentkeznek. Konkrétan gyakori, hogy a fejlődés lassulása, a fiatalok szürkehályogai és az alacsony testsúly és magasság az életkor szerint várható..

A szindróma okai

A Werner-szindróma egy autoszomális recesszív természetű genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy ennek a betegségnek a származása megtalálható a genetikában, veleszületett és örökletes.

Pontosabban, az esetek nagy százalékában eltérőek a 8. kromoszóma egyik gének, a WRN gén mutációi. Ez a gén többek között a helikázok képződéséhez, a DNS duplikációjához és javításához kapcsolódó enzimekhez kapcsolódik. A meghibásodás problémákat okoz a DNS javításában, így elkezdenek felhalmozódni olyan változásokat és mutációkat, amelyek végül öregedést okoznak..

Szintén a telomerek érintettek, a szokásosnál jóval rövidebb, és a sejtek öregedésének felgyorsítása.

Az esetek kis hányada azonban megfigyelhető volt, amelyekben nincsenek mutációk ebben a génben, nem tudva pontosan, hogy miért keletkezett.

kezelés

A Werner-szindróma nagyon ritka állapotban van, viszonylag kevés figyelmet kapott a tudományos közösségtől. A genetikai jellegű rendellenességek miatt jelenleg nincs kezelés ezen állapot gyógyítására. viszont, Vannak olyan kutatások, amelyek célja a gyorsított öregedés megállítására szolgáló módszerek megtalálása és ígéretesnek tűnnek, amikor a WRN-gén fehérje-expresszióját és funkcionalitását javítják, bár még mindig vizsgálják, és nem a vizsgálati szakaszban..

Jelenleg az egyetlen alkalmazott kezelés lényegében tüneti.

Például olyan problémák, mint a szürkehályog lehetőségük van sebészeti beavatkozásra. A sebészet szükségessé válhat a daganatok jelenlétében is (amelyek kemoterápiát vagy sugárkezelést is igényelhetnek), vagy néhány szívproblémában (például szívritmus-szabályozó szükségességében). Az ebből az állapotból szenvedő embereknek rendszeresen ellenőrizniük kell a szívproblémák, a vérnyomás és a koleszterinszint és a vércukorszint ellenőrzése és kezelése érdekében..

Elengedhetetlen az aktív és egészséges életmód vezetése, alacsony zsírtartalmú étrend és rendszeres testmozgás. Az alkohol, a dohány és más gyógyszerek nagyon károsak lehetnek, ezért kerülni kell őket. Fizioterápia és kognitív stimuláció ezek hasznosak ezen alanyok funkcionalitásának megőrzésére.

A pszichológiai tényező szintén nagyon fontos. Először is szükség lesz a pszichoedukcióra annak érdekében, hogy a téma és a környezete megértse a helyzetet és a felmerülő esetleges problémákat, valamint irányítsa és fejlessze a különböző cselekvési iránymutatásokat a nehézségekkel szemben..

Különösen fontos a stressz, a szorongás és a szorongás ami valószínűleg a betegség diagnosztizálásához vagy szenvedéséhez vezethet, lehet, hogy különböző típusú terápiákat kell alkalmazni, mint a stresszkezelés, a harag vagy az érzelmek vagy a kognitív szerkezetátalakítás..

Hasznos lehet az a beteg, akinek az életkora várható, és pozitívabb értelmezésekre törekszik. Továbbá olyan terápiákon keresztül, mint a szisztémás család is dolgozzuk ki a környezet minden egyes összetevőjének implikációját és érzéseit tapasztalatával kapcsolatban.

Végül, és mivel ez genetikai rendellenesség, a genetikai tanácsadás használata ajánlott a rendellenességet és az ellenőrzést okozó változások észlelése érdekében. Bár ezeknek az embereknek a leszármazottai a betegséget okozó mutációk hordozói, a szokásos rendellenesség nem alakul ki, kivéve, ha mindkét szülő rendelkezik (autoszomális recesszív zavar)..

Irodalmi hivatkozások:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Felnőtt Progeria (Werner-szindróma). Az elsődleges ellátás 2 esetének nyomon követése. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Új Werner-szindróma-mutáció: farmakológiai kezelés a nonszensz mutációk és epigenetikus terápiák átolvasásával. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. és Muñoz, C. (2010). Atípusos Werner-szindróma: atípusos progeroid szindróma. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.