Treacher Collins szindróma jellemzői, diagnózisa és kezelése

Ha a ritka betegségek nagy számban vannak jellemzők, akkor alapvető genetikai összetevője van. Genetikai változásokról beszélünk, amelyek véletlenszerűen fordulnak elő, vagy amelyekre az okot még nem találták meg.

A Treacher Collins szindróma az egyik ilyen betegség, és egy nagyon jellegzetes arc megjelenéshez kapcsolódik. Ebben a cikkben látjuk annak jellemzőit, kapcsolódó problémáit és kezelési lehetőségeit.

• Érdekes lehet: "Seckel szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Mi az a Treacher Collins szindróma?

A Treacher Collins szindróma olyan genetikai alapú állapot, amely befolyásolja a magzat craniofacialis fejlődését. A fejlődés ezen változását szimmetrikus otomandibuláris diszplázia okozza az arc mindkét oldalán, amely a koponya és a nyak különböző rendellenességeihez kapcsolódik.

A diszplázia egy olyan rendellenességre utal, amelyet a sejtek megjelenésében okoznak a hamisítás, melyet ezeknek az érési folyamatnak köszönhetünk. Ez a celluláris anomália irreverzíbilis, és a szervezet szövetének, szervének vagy bármely anatómiai részének kialakulásának megváltozása által kiszélesedik..

Treacher Collins-szindrómás betegek esetében ez a diszplázia befolyásolja az arccsont, a fül és az állkapocs fejlődését. Továbbá más, olyan jól látható mutatók is csökkentek a garat vagy a szájpad kialakulásának változásai.

Úgy véljük, hogy a Treacher Collins minden 10.000 embrió egyikében jelenik meg. Az érintett szülők gyermekei 50% -os eséllyel szenvednek a szindrómában, és ennek súlyossága kiszámíthatatlanul változhat. Másrészt, a Treacher Collins-esetek 55% -ában a genetikai változás spontán módon keletkezik, anélkül, hogy egyértelműen megállapította volna az okokat..

Ez a szindróma nevét kapja az angol származású sebész és szemész, Edward Treacher Collins tiszteletére, aki egy sor mintát vagy tünetet fedezett fel a különböző érintettek között, és 1900-ban írta le őket. Több évtizeddel később, 1949-ben A. Franceschetti és D. Klein részletesen ismertették a szindróma ugyanezen sajátosságait a mandibulofacialis dysostosis nevét adták neki.

• Érdekes lehet: "Noonan szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Tünetek és fizikai jellemzők

Számos fizikai jellegzetesség, mind látható, mind belső, valamint a Treacher Collins szindróma néhány nagyon megkülönböztető észlelési folyamatának változása van..

Ami a craniofacialis fejlődés változását illeti, a következő jellemzőket találjuk:

• A zygomatikus csontok hipoplazia miatt az arccsont hiánya.
• A légutak elzáródása.
• Változások a külső fülben.
• A szemhéjak elbomlanak.
• A szempillák hiánya.
• Változások a szájban: repedés, repedés vagy repedés.
• Az ossicles láncának megváltozása által okozott áthidaló süketség.

Ami az arc fizikai tulajdonságait illeti, A Treacher Collins jelenléte:

• A szemek leereszkedtek.
• Repedések az alsó szemhéjban.
• kancsal (nem minden esetben).
• Széles száj.
• Jellemző orr.
• Chin gyakran.
• A fülek hibái.

Kapcsolódó problémák

A Treacher Collins szindróma által érintett gyermekek számos, a légzéssel, a hallással, a látással és a kezekkel kapcsolatos problémákra hajlamosak. Bár ezek a problémák nem mindig jelennek meg, eléggé letilthatók lehetnek, a légzőszervi problémák pedig a leginkább ártalmasak a gyermek egészségére.

Légzőszervi problémák

Az állkapcsok fejletlensége arra kényszeríti a nyelvet, hogy egy hátsó helyzetbe kerüljön, nagyon közel a torokhoz; a szokásosnál szűkebb légutakat eredményez.

Ezért a szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk arra, ha a gyermekek valamilyen fertőzést alakítanak ki, vagy a hideg a légutakat megfertőzheti vagy megzavarhatja.

Hallási problémák

A belső fül kialakulásának megváltozása miatt feltétlenül szükséges a gyermek hallási képességének értékelését a lehető leghamarabb.

A legtöbb esetben a betegek süketsége legfeljebb 40%, ezért szükség van egy olyan készülékre, amely megkönnyíti a hallgatást.

Vizuális problémák

A vizuális problémák a Treacher-Collins szindróma egyik legjellemzőbb jellemzője. A leeresztő alsó szemhéj jelenléte a szemek ismételt szárazságát okozhatja.

Problémák a kezében

A kezeknél az a probléma, hogy ezeknél az embereknél kevésbé gyakori. viszont, Néhány beteg a hüvelykujjával megváltozik, hogy képesek legyenek lényegesen kicsiek vagy akár nélkülük születni.

Azokban az esetekben azonban, amikor a baba mindkét hüvelykujj nélkül születik, alapos értékelést és diagnózist kell végezni, mivel lehet Nager szindróma, amely tüneteket mutat a Treacher Collinshoz hasonlóan.

okai

A genetikai tudósok fejlődésének köszönhetően a közelmúltban a Treacher Collins szindrómához vezető specifikus génben fedezték fel.

A szóban forgó gén a TCOF1, amely Treacle néven is ismert. Ez a gén a riboszómális DNS generációjának reprodukciójára hat, aktív marad az embrió fejlődése során. Különösen azokon a területeken, amelyek csontok és arcszövetekké válnak.

diagnózis

A Treacher Collins szindróma diagnózisa a fent említett klinikai kép értékelésén, valamint a diagnózist igazoló kiegészítő vizsgálatokon és molekuláris elemzéseken alapul. Ezek a molekuláris elemzések elvégezhető a prenatális időszakban, kórházi foltok (CVS) gyűjtése.

Emellett az ebben a szakaszban végzett ultrahang mind az arc dysmorfizmust, mind a fülnél a fülhöz hasonló változásokat tárja fel..

Kezelés és prognózis

Treacher Collins szindróma kezelése Ezt a craniofacialis szakemberek csoportjának kell elvégeznie, akik állandó szinergiában dolgoznak, egymással koordinálva.

A craniofacial szakemberek csapatai Különösen alkalmasak az arcra és a koponyára vonatkozó változások kezelésére és sebészeti beavatkozására. Ezeken a csapatokon:

• Antropológus a cranioencephalikus mérésekre szakosodott.
• Craniofacial sebész.
• genetikus.
• Neuro-szemész.
• neuroradiológussal.
• Gyermekorvos aneszteziológus.
• Gyermekorvosi fogorvos.
• Gyermek intenzív ellátás.
• Gyermekgyógyász.
• Gyermekápoló.
• Gyermek otolaringológus.
• Gyermek-fiatal pszichológus.
• Szociális munkás.
• Beszédterapeuta.

A prognózis tekintetében általában a Treacher Collins szindrómás gyerekek érettségesen, normál intelligencia felnőttekké válik figyelem vagy függőség nélkül. Szükség lehet azonban a pszichoterápia segítségére az önbecsülési problémákkal és a társadalmi befogadás lehetséges problémáival foglalkozó kérdések kezelésében.