Turner szindróma tünetei, típusai, okai és kezelése

A monoszómiák a kromoszomális változások egyfajta típusa amelyben a szervezet egyes sejtjei vagy mindegyike egyetlen kromoszóma-párot tartalmaz, amelyeket meg kell ismételni. Az egyik kevés emberi monoszóma, amely összeegyeztethető az életével, a Turner-szindróma, amelyben a defektus a női nemi kromoszómában fordul elő..

Ebben a cikkben leírjuk A Turner-szindróma fő típusainak tünetei és okai, valamint az ilyen esetekben rendszeresen alkalmazott terápiás lehetőségeket.

• Lehet, hogy érdekli: "Edwards szindróma (18-as triszómia): okok, tünetek és típusok"

Mi a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma genetikai rendellenesség az X kromoszóma véletlenszerű változásainak következménye. Ez általában nem érinti az intelligenciát, így az ilyen betegségben szenvedők általában normális IQ-val rendelkeznek.

Ez egy X-kromoszóma jelenlétéhez kapcsolódik, ha kettőnek kell lennie, így a Turner-szindrómát szinte kizárólag lányokban diagnosztizálják, bár a férfiaknál egy altípus létezik. Ez kb. 1-ben fordul elő minden 2000 születéskor.

Ez a változás hatással van a fizikai fejlődésre, különösen annak köszönhetően, hogy a szexuális érés gátló hatásai: csak a Turner-szindrómás lányok 10% -a mutat valamilyen jelet a pubertás elérésére, míg csak 1% -uk orvosi beavatkozás nélkül van..

• Lehet, hogy érdekel: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Tünetek és fő jelek

Ennek a rendellenességnek kitett lányoknak és nőknek két jellemzője van, amelyek a diagnózis lényegét képviselik: magassága alacsonyabb, mint a normális, és a petefészkék nem fejlettek, így amenorrhoea vagy menstruációs szabálytalanságuk van, és nem tudnak teherbe esni.

Mivel a Turner-szindróma alapvető jelei a biológiai érleléshez és a szexuális fejlődéshez kapcsolódnak, ez a betegség jelenlétét nem lehet véglegesen kimutatni legalább a pubertásig, amely időszakban ezek a jelek egyértelműen megnyilvánulnak.

A Turner-szindróma többi szokásos tünete az esettől függően változik. A leggyakoribbak a következők:

• Az arc, a szem, a fül, a nyak, a végtagok és a mellkas morfológiai rendellenességei
• Gyulladás a folyadék felhalmozódása (lymphedema) miatt, gyakran a nyak kézben, lábában és nyakában
• Vizuális és hallási problémák
• A növekedés késedelme
• A pubertás nem spontán teljes
• meddőség
• Rövid termetű
• Szív-, vese- és emésztési zavarok
• A társadalmi interakció hiányosságai
• A tanulási nehézségek, különösen a matematikai és térbeli feladatokban
• hypothyreosis
• Scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete)
• A cukorbetegség és a szívinfarktus fokozott kockázata
• Hiperaktivitás és figyelemhiány

A betegség típusai és okai

A Turner-szindróma abból adódik, hogy a női biológiai nemekben az X-es nemi kromoszóma egyikének nincs, de néha olyan férfiaknál is jelentkezik, akiknek hiányos Y-kromoszóma van, és ezért nőkként fejlődnek.

A Turner-szindróma három típusát leírták a tünetek sajátos genetikai okairól. Ezek a kromoszóma-változások megtermékenyítéskor vagy az intrauterin fejlődés kezdeti szakaszában jelentkeznek.

1. Egyszerûen

E szindróma klasszikus változatában a második X kromoszóma teljesen hiányzik a test minden sejtében; a tojás vagy a sperma hibái miatt, a zigóta egymást követő részei ezt az alapvető anomáliát reprodukálják.

2. Mozaikokkal

A mozaik típusú Turner-szindrómában több X-kromoszóma is megtalálható a legtöbb sejtben, de ez nem teljesen teljes, vagy valamilyen hibája van.

Ez a szindróma altípusa úgy alakul ki, mint a megváltozott sejtosztódás következménye a korai embrionális fejlődés egy bizonyos pontjáról: a hibás vonalból származó sejtek nem rendelkeznek a második X-kromoszómával, míg a többi nem.

3. Nem teljes Y kromoszómával

Bizonyos esetekben a genetikai szempontból férfiak nem normatív módon fejlődnek, mert az Y kromoszóma hiányzik, vagy a sejtek egy részében hiányosságok vannak, így megjelenésük nőies, és a tünetek is lehetnek. amit leírtunk. A Turner szindróma ritka változata.

kezelés

Bár Turner-szindrómát nem lehet „gyógyítani”, mert genetikai variációból áll, különböző módszerek állnak rendelkezésre megoldani vagy legalább minimalizálni a főbb tüneteket és jeleket.

A morfológiai változások és más hasonló hasonló hibák gyakran nehezen módosíthatók, bár ez a változástól függ. Az esettől függően szükség lehet a szakemberek, például kardiológusok, endokrinológusok, otolaringológusok, szemészek, logopédia vagy sebészek beavatkozására is..

Abban az esetben, ha ez a zavar korán észlelhető, növekedési hormonok beadásával kedvez a normális magasság elérésében a felnőttkorban. Néha kis mennyiségű androgénnel kombinálják a kezelés hatásának növelését.

Nagyon gyakran A helyettesítő hormonterápiákat alkalmazzák a Turner-szindrómában szenvedő lányoknak, amikor elérik a pubertást, hogy előmozdítsák biológiai érlelésüket (pl. a menstruáció kialakulásának elősegítése). A kezelést általában ösztrogénnel kezdjük, majd a progeszteront adagoljuk.