Seckel szindróma okai, tünetei és kezelése

A szarvas szindróma a veleszületett betegségek egyike amelyek befolyásolják az emberek fejlődését a terhesség stádiumától a születésig, és amelyek hatással vannak mind a megjelenésre, mind az alapvető biológiai funkciókra és a mentális folyamatokra..

Bár a legismertebb azonosító elem rövid termetű vagy törpe és az esetek többségében az orr alakja, a klinikai kép mögött sok más szokatlan megnyilvánulás, amely komolyan veszélyeztetheti az ember életminőségét, ha a megfelelő figyelmet nem kapják meg.

Ebben a cikkben látni fogjuk, hogy mik azok a Seckel szindróma tünetei és ismert okai, valamint annak kezelése.

• Kapcsolódó cikk: "Dwarfizmus: okok, tünetek és kapcsolódó rendellenességek"

Mi az a Seckel szindróma?

Amit Seckel-szindrómaként ismerünk a születés előtt megjelenő fizikai és mentális változások halmaza és genetikai okai vannak a bázisukban.

Ez egy ritka betegség, amelyet a magzat fejlődésének lassulása jellemez, úgyhogy annak fejlettségi szintje sok szempontból „késik”.

tünetek

A Seckel-szindrómához kapcsolódó főbb tünetek a következők.

1. Microcephaly

Ez a Seckel-szindróma egyik legjellemzőbb jele, és a következőkből áll a koponyaház elégtelen fejlődése, ami a fejet kicsi és ezért az agynak kevesebb hely van a növekedésre. Ez fontos, figyelembe véve, hogy az idegrendszer ezen részének gyorsan fejlődnie kell ebben az életszakaszban.

• Kapcsolódó cikk: "Microcephaly: tünetek, jellemzők és kezelés"

2. Mentális retardáció

Ez az egyik következménye a koponya csökkent testméretének a test többi részéhez viszonyítva. Agyi malformációk ami a tér korlátozásából ered, gyakran a korábbinál korlátozottabb kognitív fejlődést okoz, bár ez a születés idején nem értékelhető.

• Lehet, hogy érdekel: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

3. Madárprofil

Ez az a név, amellyel a Seckel-szindrómás gyermekeknél gyakori arc megjelenését hívják. Ez a fej csökkentett méretével, viszonylag nagy szemekkel és egy nagyon kifejezett orrhíd, amely a "csúcs" érzését adja.

4. Kisállat vagy törpe

Általánosságban elmondható, hogy a Seckel-szindrómában szenvedő emberek kisebbek, mint amennyire a vártnál várható. Ez az arányokat is befolyásolja, mivel a végtagok kicsis a test többi részéhez viszonyítva.

Másrészt, a lassú érlelődés következtében a csontkonfiguráció is rosszul fejlett, ami néhány csontrendszeri rendellenesség megjelenéséhez vezethet..

5. Egyéb tünetek

A Seckel-szindrómában más gyakori jelek és tünetek is vannak, amelyek közül az alábbiak gyakoriak:

• Diszplasztikus fülek: a fülek kialakulása is elégtelen, így a kialakítása nem olyan kifinomult, mint általában más emberekben.
• Fogászati ​​diszplázia: a fogak rosszul fejlettek és eloszlása ​​hibás, ami néha megakadályozza a száj zárását.
• kancsal: a szemek elhajlottak, hogy párhuzamosan ne mutassanak kifelé.
• Hibák a szájban: a szájpadlás része olyan változásokat mutat, mint például a lyukak jelenléte, vagy egy túl nagy és keskeny boltozat.

diagnózis

A szarvas szindróma a magzat fejlődési szakaszától várható ultrahangok használatával (a rendellenességek áttekintése és a csontok kialakulása), bár a diagnózist csak addig végezzük, amíg a tünetek és a tünetek nem rendelkeztek idővel kifejezni magukat. a születést közvetlenül követő hetekben.

okai

Jelenleg a Seckel-szindróma okait rosszul értik. Ismeretes azonban, hogy ez egy változtatás az autoszomális recesszív típus genetikai kiváltóinak alapján, ami azt jelenti, hogy egy bizonyos gén hibás verziójának jelen kell lennie mind az apában, mind az anyában, hogy az utódok kifejezzék a tüneteket.

Másrészt nincs egyetlen olyan gén, amely a Seckel-szindróma tüneteit okozza, de jelenleg három genetikai változás kapcsolódik a betegséghez. Ezek a különböző eredetűek viszont a Seckel-szindróma különböző típusaihoz vezetnek, amelyek a 3., 14. és 18. kromoszómához kapcsolódnak..

Seckel-szindróma kezelése

A Seckel-szindrómának nincs ismert gyógymódja, mivel genetikai eredetű, és hatása a magzat kialakulásától kezdve figyelhető meg. Azonban számos stratégia segíthet enyhíti a tünetek által okozott negatív következményeket.

Ebben az értelemben interdiszciplináris megközelítés és a specifikus szövődményekből eredő problémák megelőzésére irányuló készségek képzése mint például a masicar problémái, vagy a lélegzés, valamint a viselkedési normák és a másokkal való kapcsolat megismerésére irányuló terápia. Ezt a kezdeményezést az egyes betegek szellemi fejlődésének szintjéhez kell igazítani.