MELAS-szindróma tünetei, okai és kezelése

A ritka betegségek között megtalálható MELAS-szindróma, furcsa állapot amely Spanyolországban csak kevesebb mint 5 évente érinti a 100 ezer főnél többet, mint 14 éves. Ez a mitokondriális eredetű változás súlyosan befolyásolja a személy neurológiai működését, és tünetei a halál pillanatáig jelentkeznek..

Ebben a cikkben részletesen ismertetjük, hogy ez az örökletes betegség áll, valamint milyen tünetei vannak, ahol az állapot eredete és a lehetséges kezelések végzése..

• Talán érdekel: "A 15 leggyakoribb idegrendszeri betegség

Mi a MELAS szindróma?

A MELAS szindróma egy ritka örökletes mitokondriális betegség, amelynek fő jellemzője az neurológiai változások sorozata. A mitokondriális kategória feltételei a személynek bizonyos mitokondriális genomiális mutáció által okozott neurológiai rendellenességeket provokálnak.

A mitokondriumok az eukarióta sejtek által képzett citoplazmatikus organellák, amelyek fő feladata az oxigén fogyasztása révén az energia előállítása. Ez az organelle elengedhetetlen a sejtek anyagcseréjéhez, így bármilyen változás súlyos szövődményeket okozhat a személy egészségében és életminőségében..

Ezt a szindrómát először 1975-ben írták le, de csak 1984-ben kapta meg a jelenlegi nevét. A MELAS kifejezés a legjellemzőbb klinikai tulajdonságainak rövidítése.

• ME: Mitokondriális encephalomyopathia (mitokondriális encephalomyopathia).
• LA: Tejsavacidózis (tejsavas acidózis).
• S: Stroke-szerű epizódok (Stroke-szerű epizódok).

Első leírásában a MELAS-szindrómát a következő csoportok csoportjaként írták le görcsrohamok, fokozatos nyelvi degeneráció, tejsavas acidózis és izomrost-szakadás.

Ennek az állapotnak az első tünetei általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek, különösen 2 és 5 év között. Bár a betegség fejlődése jelentősen eltérhet a szenvedő betegektől, az esetek túlnyomó többségében a prognózis meglehetősen fenntartva van; mivel a betegek súlyos egészségügyi szövődményeket okoznak, amíg meg nem halnak.

Ami a MELAS-szindróma előfordulását illeti, ez a népesség körében nagyon szokatlan állapot. Bár nem állapítottak meg konkrét adatokat annak előfordulásáról, ismert az egyik leggyakoribb mitokondriális betegség. Másrészt a magasabb prevalenciát nem mutatták ki a férfiak vagy a nők, sem egy adott etnikai vagy faji csoport..

Mi a klinikai kép?

Amint azt korábban jeleztük, a MELAS szindrómát megkülönbözteti a klinikai képet alkotó főbb jellemzők, és megkülönbözteti azt a többi mitokondriális betegségtől..

1. Mitokondriális encephalomyopathia (ME)

Az encephalomyopathiák azok a betegségek, amelyek eredetét a központi idegrendszer szerkezetének és működésének megváltozásában találták meg, amelyeknek elég gyakori görcsös epizódokat kell okozniuk..

Ezek az epizódok olyan időbeli határokból álló eseményekből állnak, amelyek során a személy túlzott motoros izgatottságon, spazmodikus és akaratlan izomaktivitáson és a tudatállapot és az észlelés állapotának változásain megy keresztül.. Meg lehet különböztetni a fókuszválságokat vagy az általánosított válságokat. A fókuszos rohamokban az abnormális agyi elektromos aktivitás általában az agy egy meghatározott területére korlátozódik, míg általánosított kisülési mintákban különböző agyterületekre terjed ki..

Ezeknek az epilepsziás válságoknak a veszélye abban rejlik, hogy az érintett agyi struktúrák tartósan károsodnak, komoly következményekkel járnak a kognitív és motoros szinten..

2. Tejsav-acidózis (LA)

A MELAS szindrómában jelen lévő tejsavas acidózis a a tejsav rendellenes felhalmozódása. Ha ez az anyag, amelyet főként vörösvértestekben és izomsejtekben termelnek, patológiás módon agglomerálódik, számos nagyon súlyos egészségügyi problémához vezethet, amelyek a beteg halálát okozhatják..

A főbb jelek a tejsav felhalmozódását jelzik hányás, hasmenés, hányinger, gyomorfájdalom, hosszú időn át tartó álmosság, a tudatállapot változásai, légzési problémák, hipotenzió, dehidratáció és a vér és az oxigénellátás hiánya az izmokhoz, szövetekhez és szervekhez.

3. Stroke-szerű (S)

A stroke-szerű koncepció utal Stroke-szerű események vagy agyi ütések.

A cerebrovaszkuláris baleset egy fókuszos és spontán esemény, amelyben a vér áramlása az agy egy bizonyos területén megszakad. Ha ez több mint néhány másodpercig megtörténik, az agysejtek az oxigén és a tápanyagok hiánya miatt romlik és meghalnak.

Ezeknek a cerebrovascularis baleseteknek a főbb következményei a vizuális rendszer megváltozása, a nyelv és a motoros szempontok, valamint a fokozatos kognitív romlás, amely dementiát okozhat.

Milyen tünetek vannak jelen?

A MELAS-szindrómában a fent leírt klinikai képet olyan tünetek kísérik, amelyek a betegek között igen eltérőek, általában az esetek többségében jelentkeznek.

Ezek a tünetek a következők:

• Migrén és fejfájás visszatérő.
• Hányinger és hányás.
• étvágytalanság.
• Kognitív károsodás fokozatos.
• Általános fejlődés késedelem.
• Problémák a tanulásban és a figyelemhiányban.
• Változások a tudatállapotban.
• Izmos és motoros patológiák például krónikus fáradtság, izomgyengeség vagy hypotonia.
• A vizuális rendszer patológiái, mint például az optikai atrófia, a retinitis vagy a látásélesség csökkenése.
• Sensorineural süketség.
• Rendkívül érzékeny a hőmérséklet-változásokra.

Más, kevésbé gyakori tünetek, de előfordulhatnak a beteg mentális és pszichológiai állapotával kapcsolatban is. Ezek a tünetek lehetnek:

• Agresszív viselkedés.
• A személyiség változásai.
• Obszesszív-kompulzív zavar.
• Ideges betegségek.
• pszichózis.
• Affektív változások.

Mi az oka?

Amint a cikk elején említettük, a MELAS szindróma a mitokondriális DNS-mutáció okozta betegség. Ezért az örökletes állapot, amelyet az anyai gének továbbítanak.

Ezek a változások a mitokondriumok genetikai anyagában található specifikus gének sorozatában fordulnak elő. Ezeknek a specifikus géneknek a többsége felelős az oxigén, a cukrok és a zsírok energiává történő átalakításáért; míg mások részt vesznek az aminosavszerkezetek kialakításáért felelős tRNS molekulák előállításában.

Mi a kezelés és prognózis?

Jelenleg a MELAS-szindrómára nem került sor specifikus kezelésre, hanem inkább a kezelésre minden egyes tünetre specifikus kezeléseket végeznek valamint a palliatív ellátás sorozata az életminőség javítása érdekében.

A szokásos protokollon belül a neurológusok, a kardiológusok, a szemészek vagy az endokrinológusok egy csoportja többek között felelős a beteg tüneteihez és igényeihez alkalmazkodó speciális kezelés kialakításáért..

Sajnos ezek a kezelések nem képesek teljesen enyhíteni ennek az állapotnak a hatásait, úgyhogy a személy általában progresszív kognitív károsodást, majd pszichomotoros problémákat, csökkent hallási és vizuális képességeket, valamint egész sor orvosi szövődményt követ. a beteg haláláig.