Kabuki szindróma tünetei, okai és kezelése

Sok van ritka és kevéssé ismert betegségek hogy nem kap elég figyelmet. Ezek a rendellenességek nagy szenvedést jelentenek azoknak az embereknek, akik szenvednek őket és családjukat, akik nem érthetik meg, mi történik, hogyan és miért szeretteivel.

A kutatás hiánya és a kevés ismert eset megnehezíti az okok meghatározását, valamint a gyógyítás módjait, illetve az előrehaladás enyhítését vagy késleltetését..

Az egyik ilyen kevéssé ismert betegség Kabuki szindróma, mi a cikk.

• Kapcsolódó cikk: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Mi a Kabuki szindróma??

Kabuki-szindróma egy furcsa és szokatlan betegség, amelyben a szenvedő egy sorozatot mutat Megkülönböztető fiziológiai jellemzők és szellemi fogyatékosság és fiziológiai változások, amelyek nagyon súlyosak lehetnek.

A Kabuki-szindrómát ritka betegségnek tekintik, viszonylag kis gyakorisággal és kevéssé ismert és feltárt jellemzőkkel és okokkal. Valójában, nincsenek egyértelmű diagnosztikai módszerek ennek a betegségnek a felderítése a kiskorú személy jellegzetes jellemzőinek és fejlődésének megfigyelésén túl.

Általában úgy véljük, hogy a legjellemzőbb jelei az arcváltozások, az értelmi fogyatékosság, a fejlődés késedelme, az ujjváltozások és az izom-csontrendszeri változások és a veleszületett kardiopátiák jelenléte..

A súlyosság ellenére, e betegséggel született csecsemők várható élettartama ez nem lehet kevesebb, mint a szokásos, bár ez nagymértékben függ a szövődményektől, amelyek különösen a szív- és a viscerális rendellenességek tekintetében jelentkezhetnek.

• Talán érdekel: "Szellemi és fejlesztési fogyatékosság"

A tünetek

Fiziológiailag a betegségben szenvedők általában jelen vannak az arc jellemzői, az alsó szemhéj oldalsó harmadának (a szemhéj bőrének túlzott összecsukása, amely lehetővé teszi, hogy belsejében kívülről lássuk), a hosszúkás szemhéjak oldalsó nyílása oly módon, hogy hasonlít a szemhéj megjelenésére. a keleti emberek, széles orrhíd és a befelé nyúló hegy, nagy fülek, fogantyú és vastag és ívelt szemöldök. A fogak hajlamosak a változásokra is.

Ezen kívül hajlamosak legyőzni és rövid termetű, olyan csontváltozások bemutatása, mint például az ujjak anomáliái (különösen a dermatoglifikus változások és a magzati párnázat kitartása), a hypermobilitás és a hipermobilitás vagy a gerinc változásai. A hipotónia vagy az izomgyengeség is nagyon gyakori, néha kerekesszéket kell mozgatni.

A Kabuki-szindrómás betegek enyhe vagy közepes fokú szellemi fogyatékossággal rendelkeznek, bizonyos esetekben olyan neurológiai problémákkal, mint az atrófia vagy a mikrocefalia..

Gyakran jelen vannak látási és hallási problémák, valamint néha görcsök. Az is gyakori, hogy a szájpadlás és a nyelési nehézségek, vagy nagyon keskeny légutak vannak, amelyek akadályozzák a légzést.

Ennek a betegségnek az egyik legsúlyosabb és legveszélyesebb tünete az, hogy ez okozza a belső viszonyok megváltozása, Nagyon gyakori, hogy a betegek többsége súlyos koronária-problémákat okoz, mint például az aorta és más szívbetegségek coarktációja. Az érintett test többi része általában az urogenitális és a gastrointestinalis rendszer.

Egy etiológia nem túl világos

Attól a pillanattól kezdve, amikor Kabuki-szindrómát először 1981-ben írták le A betegség eredetének oka ismeretlen volt, A felfedezés óta a történelemben az okok nagy tudatlansága van.

Ennek ellenére a jelenlegi elırelépések azt jelentették, hogy veleszületett és nem megszerzett betegség, valószínűleg genetikai eredetű.

Konkrétan azt tapasztalták, hogy a népesség nagy része (az érintettek mintegy 72% -a) szenved ezen furcsa betegségtől. valamilyen mutációval rendelkeznek az MLL2 génben, amely részt vesz a kromatin szabályozásában. Ugyanakkor szem előtt kell tartani, hogy más esetekben ezek a változások nem mutatkoznak meg, így a betegség poligénes oka gyanítható..

• Lehet, hogy érdekel: "Tourette szindróma: mi ez és hogyan jelenik meg?"

kezelés

Mert veleszületett betegség, amely még nem rendelkezik sok tudással, kezelése bonyolult és az életminőség javítására összpontosít és a tünetek kezelése, mivel nincs ismert gyógyulás.

Ezt szem előtt kell tartani A Kabuki-szindrómában szenvedők általában intellektuális fogyatékossággal rendelkeznek enyhe és közepes fokú, ami szükségessé teszi számukra az igényeikhez igazodó oktatás kialakítását. Az is gyakori, hogy néhány tipikusan autista jellegzetességet mutatnak be.

A nyelvi késedelmek és a viselkedési diszhibíció jelenléte beszédterápiák segítségével kezelhető, és Hasznos lehet a foglalkozási terápia annak érdekében, hogy megtanulják jobban kezelni a mindennapi élet alapvető készségeit. Néha szükség lehet kerekesszékre, hogy mozogjanak. A fizioterápia nagyon hasznos lehet a motoros képességek javítása és az izom- és izomrendszer erősítése érdekében.

Gyakorlatilag rendszeresen ellenőrizni kell őket, és szükség lehet rá különböző műtétek alkalmazása, mivel gyakran jelen vannak veleszületett változások, amelyek túlélési kockázatot jelentenek, mint például a szív- és érrendszeri változások, a légzőrendszer, az emésztőrendszer és a száj..

A herniaok jelenléte, a tápanyagok és az atresiák felszívódása vagy a természetes nyílások elzáródása, mint például az egyik orrjárat, sebészeti vagy farmakológiai kezelést is igényelhet..

Ami a pszichológiai terápiára vonatkozik, Szükség lehet bizonyos mentális zavarok kezelésére, amelyeket ezek az alanyok szenvedhetnek, valamint tájékoztatási és oktatási iránymutatásokat nyújtanak mind a téma, mind a környezetük számára..

Irodalmi hivatkozások:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up szindróma: A mentális retardáció, szokatlan arcok, nagy és kiálló fülek és szülés utáni növekedési hiány szindróma. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki szindróma An Pediatr, 51-56.