Cornelia de Lange szindróma okai, tünetei és kezelése

A genetikai mutációk felelősek az emberek közötti hatalmas változások vagy változatok generálásáért. Azonban, ha ezek a változások meghatározott gének sorozatában jelentkeznek, a betegségek vagy veleszületett szindrómák megjelenéséhez vezethetnek.

Az egyik ilyen feltétel a Cornelia de Lange szindróma, amely fizikai és lelki jellemzők sorozatával fejeződik ki. Ebben a cikkben ismertetjük annak megnyilvánulásait, okát és diagnózisát.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Mi a Cornelia de Lange szindróma??

A Cornelia de Lange szindróma (SCdL) egy veleszületett többszörös malformációs betegség, amelyet örökletes jellemez uralkodó módon, és megváltoztatja a gyermek fejlődését.

Ez a szindróma egy nagyon jellegzetes arc-fenotípuson keresztül jelenik meg, késleltetés mind a prenatális, mind a postnatalis növekedésben, valamint a szellemi fejlődés vagy a kognitív hiányosságok változása, amelyek változó mértékben előfordulhatnak.

Emellett a Cornelia de Lange-szindrómában szenvedő emberek sokszor anomáliát vagy rendellenességet szenvednek a felső végtagjaikban..

A tünetek intenzitása szerint háromfajta fenotípus különböztethető meg: a súlyos fenotípus, a mérsékelt fenotípus és az enyhe fenotípus..

A különböző vizsgálatok szerint ez a szindróma prevalenciája az érintett személy 45 000 és 62 000 között született. A Cornelia de Lange legtöbb esetben azonban domináns öröklési mintákkal rendelkező családokban fordul elő.

Végül a várható élettartam becslése nagyon bonyolult feladat, mivel a szindróma súlyosságától és a kapcsolódó kórképektől függően személyenként változhat..

hagyományosan, A halál fő oka a betegség rossz diagnózisa volt és a kapcsolódó patológiák. Az orvosi fejlődésnek köszönhetően mind a diagnózis, mind a kezelések során sikerült ezt megváltoztatni.

Klinikai jellemzők

Ennek a betegségnek a sajátos fizikai jellemzőin belül találunk a születéskor a normálnál kisebb súly, ami 2,2 kg alatt van. kb. A lassú növekedés, a rövid termés és a mikrocefhalia jelenléte mellett.

Ami az arc-fenotípust illeti, ez általában egyesített szemöldöket mutat és kifejezett szögekkel, kis orrával, nagy szempillákkal és vékony ajkakkal, fordított "V" alakban.

A Cornelia de Lange szindróma egyéb gyakori jelei a következők:

• hirsutism.
• Kis kezek és lábak.
• A második és harmadik toe részleges fúziója.
• Ívelt kis ujjak.
• Nyelőcső reflux.
• görcsök.
• Kardiális rendellenességek.
• Szájpadlás.
• Bél rendellenességek.
• Hallásvesztés és látás.

A viselkedésbeli tünetek tekintetében a Cornelia de Lange gyermekeknek önkárosító viselkedésük van, mint például az ujjak, az ajkak és a felső végtagok csípése..

okai

A Cornelia de Lange-szindróma okai pusztán genetikai okok. Ezen genetikai okok között kétféle mutáció létezik, amelyek ezt az állapotot okozhatják.

A fő genetikai változás, melynek következménye Cornelia de Lange, a NIPBL-gén mutációja. Az SMC1A és SMC3 gének mutációi azonban más esetekben is jelentkeznek, és kisebb arányban a mutációk megtalálhatók a HDAC8 és RAD21 génekben..

A NIPBL génnek elsődleges szerepe van az emberi fejlődésben már felelős a fehérje front kódolásáért. Ez a fehérje az egyik, aki felelős a kromoszómák aktivitásának szabályozásáért a sejtek felosztása során.

Hasonlóképpen, a fehérje front közvetíti a magzat fejlesztéséért felelős más gének feladatait, különösen azokat a géneket, amelyek felelősek a szövetek fejlődéséért, amelyek később a végtagokat és arcot képezik..

• Érdekes lehet: "Seckel szindróma: okok, tünetek és kezelés"

diagnózis

A Cornelia de Lange-szindróma diagnosztizálására még nem létezik megállapított protokoll, és klinikai adatokhoz kell fordulni. viszont, a tünetek egyértelműsége és láthatósága viszonylag könnyen diagnosztizálható.

A jellegzetes arcvonások tanulmányozása révén a szellemi teljesítmény értékelése és a pondoestaturalis növekedés mérése hatékonyan diagnosztizálhatja ezt a szindrómát.

Bár ez a diagnózis viszonylag egyszerű, számos nehézség merül fel az enyhe fenotípusú körülmények kezelésében. A diagnózis idején nehézséget okozó fenotípusok:

Enyhe fenotípus

Ezeket általában csak az újszülött időszak után diagnosztizálják. Ezekben az esetekben az anomáliák nem jelennek meg a végtagokban és mind az általános fenotípus, mind az intelligencia nem nagyon változik.

Mérsékelt vagy változó fenotípus

Ezekben az esetekben a tulajdonságok és a kifejezések nagy változatossága megnehezíti a diagnózist.

A jellegzetes arcvonások tanulmányozásával a szellemi teljesítmény értékelése és a pondoestaturalis növekedés mérése hatékonyan diagnosztizálja ezt a szindrómát.

E nehézségek miatt a prenatális időszakban a diagnózis csak a betegség által érintett testvéreknél valószínű, ha a családtagokban valamilyen anomália van, a hidrocefaluszoknál vagy az intrauterin fejlődési késéseknél, amelyek a betegségben nyilvánvalóak. ultrahang.

Milyen opciók vagy igények vannak az SDdL-nél??

Amint már említettük, a Cornelia de Lange-val rendelkező emberek szellemi fejlődésének mértéke egyenként változhat, mindegyiküknek lehetősége van arra, hogy személyes lehetőségeiknek és a sajátosságaiknak megfelelően fejlődjenek. segíti és támogatja a családi és társadalmi környezetüket.

Sajnos mind a nyelv, mind a kommunikáció általában súlyos hatással van. Még a leggyengébb esetekben ezeknek a szempontoknak az alakulása komolyan veszélyeztetheti.

A Cornelia de Lange gyermekeinek igényei miatt tanácsos nyugodt és nyugodt légkört biztosítani nekik, kiküszöbölve a gyermek számára zavaró, zavaró vagy fenyegető elemeket. Ily módon elkerülhető lesz a hiperaktivitás, az ingerlékenység és az autoaggresszív vezetések tendenciáinak megerősítése.

A fő cél, amikor a Cornelia de Lange-szindrómás gyerekekkel együtt élünk vagy élünk, az, hogy észleljék és érezzék magukat a gyermek körülményein, anélkül, hogy arra kényszerítenék őket, hogy észleljék a dolgokat, ahogy észleljük őket..