Polymicrogyria okai, tünetei és hatásai

Általában az agy normális fejlődése során egy sor hajtogatást vagy fordulatot képez, amelyek úgy szolgálnak, hogy az agy felülete kevesebb helyet foglaljon el és illeszkedik a koponyába. Bármely más szervhez hasonlóan az agy is rendellenességeket szenved. Erre példa a polymicrogyria, amely befolyásolja az agykéreg morfológiáját.

Olyan betegség, amely súlyos magzati tüneteket okoz a magzati fejlődés során fellépő malformációk miatt. Nézzük meg röviden, hogy milyen képzési problémákkal szembesülünk a polymicrogyria-ban, mi az oka és mi lehetséges azokkal, akik szenvednek rajta?.

Mi az a polimikrogria??

A poli- (többszörös) mikro- (kis) -giria (fold) szó etimológiája egyértelműen jelzi: ez a morfológia hibája, amelyben nagyobb számú kisebb hajtogatást figyeltek meg. A kéreg ezen genetikai hibája egyértelműen megfigyelhető a radiodiagnosztikai vizsgálatok során például mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ezekben a képekben láthatjuk, hogy a kéreg vastagabb és intenzívebb, jelezve, hogy nagyobb sűrűségű, és hogyan alakulnak fel a felszínek felületesen, eltérően a normál agytól.

A polimikrogiria különböző formái vannak, amelyekhez komolyabb. Ha csak az agy egy részét érinti, akkor egyoldalúnak nevezik. Ezt kétoldalúnak nevezik, ha mindkét félteke érintett. A nómenklatúra nem csak a szimmetriára vonatkozik, hanem az agy számos területére is. Így az agy, amely csak egy érintett területet érint, fokozatosan polimikrogriát szenvedne, szemben az általánosított poliklikrogriával, amikor szinte az egész kéregre vagy annak egészére hatással van..

A polimikrogiria mintázatok bizonyos lebenyekkel szemben előremutatóak. A leggyakrabban érintett lebenyek a frontális lebenyek (70%), a parietális lebenyek (63%), majd a temporális lebeny (18%). Csak egy kis rész (7%) érintette a nyelőcső lebenyét. Úgy tűnik továbbá, hogy gyakrabban hajlamos deformálni az oldalsó repedéseket, amelyek elválasztják a frontális és a parietális lebenyeket az időbeli (60%) részektől..

• Kapcsolódó cikk: "Az agy lebenyei és különböző funkciói"

Jelek és tünetek

Míg a fókuszos és egyoldalú formák általában nem adnak több problémát, mint a szabályozható rohamok a gyógyszereken keresztül, ha kétoldalúak, akkor a tünetek súlyossága vált ki. Néhány tünet a következők:

• epilepszia
• A fejlesztés késleltetése
• kancsal
• Beszéd és nyelési problémák
• Izomgyengeség vagy bénulás

A polimikrogiria globális hatásai mély mentális retardációval, súlyos mozgási problémákkal rendelkeznek, a cerebrális megbetegedés és a görcsrohamok a gyógyszerrel nem kontrollálhatók. Emiatt, míg a polimikrogriaria enyhébb formái nagyon hosszú élettartamot tesznek lehetővé, a súlyos szorongással született emberek meghalnak, amikor a betegség szövődményei miatt nagyon fiatalok..

Gyakran a polimikrogiria nem fordul elő egyedül vagy tisztán, hanem más szindrómákkal, mint például:

• Adams-Oliver szindróma változatai
• Arima szindróma
• Galoway-Mowat szindróma
• Delleman szindróma
• Zellweger-szindróma
• Fukuyama izomduzzanat

okai

A legtöbb esetben az ok ismeretlen. Az esetek egy része olyan esetekben fordul elő, mert az anya terhesség alatt intrauterin fertőzést szenved. Néhány vírus, amely a polimikrogriaria kialakulásához kapcsolódik, a citomegalovírus, a toxoplazmózis, szifilisz és a bárányhimlő vírus.

Az örökletes okok közé tartoznak mind a kromoszóma-szindrómák, vagyis az egyidejűleg fellépő több gén, mint egyetlen gén szindróma. Számos genetikai rendellenesség módosítja az agy kialakulásának módját. Emiatt számos genetikai megbetegedés kíséri a polimercrogyriát más megnyilvánulások között.

A GPR56 gént globális és kétoldalú változataikban a polimorfrogyria egyik fő okaként azonosították. Egy vizsgálatban azt találtuk, hogy a vizsgált betegek mindegyike módosult ebben a génben, ami a központi idegrendszer hatását okozza. Ismert, hogy ez a gén nagyon szerepet játszik a magzat agykéregének kialakulásában és fejlődésében a terhesség alatt..

Ezért fontos, hogy a polimikrogria-t szenvedő vagy veszélyeztetett szülők tájékoztatást kapjanak a betegségnek a gyermeknek történő továbbításának hipotetikus kockázatáról, és genetikai vizsgálat útján meghatározzák, hogy mi a valóság valószínűsége a terhesség megkezdése előtt.

A beteg kezelése a diagnózis után

Diagnózis után a kép, szükség lesz egy teljes értékelés elvégzésére a polimikrogria által érintett területeken. A gyermekorvosoknak, a neurológusoknak, a gyógytornászoknak és a foglalkozási terapeutáknak beavatkozniuk kell a fejlődési késleltetés, az értelmi fogyatékosság vagy akár az agyi bénulás kockázatának felméréséhez. Ebben az értelemben azt fogja jelezni, hogy milyen speciális oktatási igények vannak, hogy a beteg megtanulhassa a betegség által megengedett sebességet, és értékelje a beszédet azokban, akik az érintett oldalsó hasadékkal, látással és hallással rendelkeznek.

A tüneteket fizioterápiával, az epilepsziás gyógyszerekkel való farmakológiai beavatkozással, az ortopédiai termékekkel és az izomspaszticitás miatt merevségben szenvedő betegek műtéti kezelésével kezelik. Beszédproblémák esetén logopédiás és foglalkozási beavatkozás történik.

Végül a szülői képzés a tünetek kezelésének sarokköve. Szükséges lesz képezni őket a rohamok előfordulásával kapcsolatos kérdésekben, és mit kell tennie, ha előfordul. Emellett támogató intézkedések is alkalmazhatók az ízületi problémák vagy a dekubitusos fekélyek előfordulásának megakadályozására, mert a beteg túl hosszú ül ugyanabban a helyzetben.