Neuromuszkuláris betegségek, melyek azok, hogyan kezelik őket, és példák

Viszonylag kevés évvel ezelőtt, különösen 2014-ben, az úgynevezett Ice Bucket Challange népszerűvé vált. Szolidaritási kampány volt, amelynek célja az amyotróf laterális szklerózis vagy ALS betegek támogatása, amely betegség fokozatosan károsítja az önkéntes izommozgást szabályozó neuronokat..

Ez az állapot az ún neuromuszkuláris betegségek, amelyekről az egész cikkben beszélünk.

• Talán érdekel: "Fibromyalgia: okok, tünetek és kezelések"

Neuromuszkuláris betegségek: alapvető definíció

A neuromuszkuláris betegségeket olyan betegségek kiterjedt csoportjaként értjük, amelyekre jellemző a jelenléte Az idegsejtek sérülései vagy más változásai által okozott motorváltozások. Ez a fajta betegség a perifériás idegrendszerben fellépő problémák miatt jelentkezik, akár a neuromuszkuláris csomópont, mind a gerincvelő, akár a perifériás ideg szintjén..

A specifikus tünetek magától függnek, de általában a test egy vagy több részének hypotonia vagy izomgyengesége, az izmok (az izmok megtartása) ellazulásának nehézsége vagy képtelensége, ami viszont kontrakciókat és az érzékenység és tapintási érzékelés lehetséges változásainak megjelenését eredményezheti. Nem ritka, hogy a görcsök megjelennek. Néhány betegség befolyásolhatja a légzőrendszer működését, sőt a szív működését is, az alanynak segítséget kell nyújtania az asszisztált légzéshez és az élet támogatásához.

Ez a betegségek és rendellenességek halmaza Ezek általában progresszív és neurodegeneratívak, ami a tünetek romlását okozza az idő múlásával. Általában nagy nehézségeket okoznak a mindennapi életben és valamiféle fogyatékosságban és függőségben.

Ezek általában olyan betegségek, amelyek ritka betegségeknek minősülnek, és sok esetben a rájuk vonatkozó ismeretek és azok működése szűkös. Emlékeztetni kell arra, hogy ezeknek a rendellenességeknek a hiányosságai motortípusúak, fenntartva a kognitív működését, hacsak nincs más, vele együtt járó kórkép..

• Kapcsolódó cikk: "A neuronok típusai: jellemzők és funkciók"

okai

A neuromuszkuláris betegségek nagyon különböző okokat okozhatnak, mind a genetikai, mind a környezeti tényezők is szerepet játszhatnak.

Ezeknek a rendellenességeknek nagy hányadát genetikai tényezők okozzák, mind a genetikai öröklés szintjén, mind a de novo mutációk szintjén, és elsődleges rendellenességként jelennek meg..

Ugyanakkor számos olyan eset is megtalálható, amikor a neuromuszkuláris rendellenesség másodlagos egy másik egészségügyi állapot miatt, az egész életen át szerzett betegségek vagy fertőzések (például a cukorbetegség, a HIV-fertőzés, a neuroszifilisz ...) miatt.. Ezek bizonyos anyagok fogyasztásának következményeként is megjelenhetnek vagy gyógyszerekre adott reakciók.

Néhány neuromuszkuláris betegség

A neuromuszkuláris betegségek kategóriájában nagyszámú, több mint 150 betegség található. Néhányat viszonylag ismert a lakosság és az orvosi közösség, míg mások alig rendelkeznek információval.. Az alábbiakban néhány ismert neuromuszkuláris rendellenesség.

1. Amyotróf laterális szklerózis (ALS)

Ez a betegség, amelyet már a bevezetőben már említettünk, viszonylag jól ismert a kampányok miatt, mint például a jégcsapos kihívás, vagy az a tény, hogy jól ismert személyiségek, például Stephen Hawking szenvednek.

A rendellenesség befolyásolja és támadja az alany motorsejtjeit, progresszív degenerációját és későbbi halálát okozza. Ez azt eredményezi, hogy a motoros izmok kicsit kevésbé járnak el, amíg megakadályozzák az önkéntes izomzat mozgását. Hosszú távon ez a betegség a membrán és a mellkasi izmok mozgását érinti, mesterséges lélegeztetést igényel..

2. Duchenne izomduzzanat

Ezen a betegségcsoporton belül megtaláljuk azokat, amelyek általában az izomrost-fehérje hiányának vagy hiányának köszönhetőek. Mindezek közül a leggyakoribb és legismertebb a Duchenne izomduzzanat, amelyben Progresszív és általánosított izomgyengeség és erősségvesztés jelentkezik ami általában gyermekkorban kezdődik, és ami azt eredményezi, hogy az alany képes járni, és idővel kardiorespiratorikus problémák léphetnek fel, amelyek segítséget igényelnek a légzésről.

• Kapcsolódó cikk: "Duchenne izomduzzanat: mi az, az okok és tünetek"

3. Gyülekezeti myopathiák

Általában genetikai eredetű, ez a fajta myopathiák röviddel a születés után észlelhetők, és jellemzik az izom fejlődésének változásai.

A betegségtől függően előfordulhat, hogy nem fokozatosan súlyosbodik (mint a nemalin veleszületett myopathiában, ahol a test különböző részeiben általános hypotonia alakult ki), vagy a myotubuláris veleszületett myopathia (halálos légzési elégtelenség) következtében halálossá válik.

4. A veleszületett myotoniák

A veleszületett myotoniák olyan változások, amelyekben megfigyelhető az izmok és az izomtónusok relaxálásának nagy nehézségei ezek összehúzódása után. Az izmok megnyugtatása bonyolult és lassú. A testmozgás, evés vagy utazás összetettvé válik. Az okok főleg genetikai okok.

5. Westphal-betegség

A betegségek egy csoportja, amelyet a jelenléte jellemez bénulás epizódjai több vagy kevesebb konkrét helyzetben például a testmozgás teljesítménye, a gazdag élelmiszerek fogyasztása, szélsőséges hőmérsékletek vagy traumák kitettsége (mint a Westphal-kórban). Ez idővel eltűnik.

6. Progresszív csontosító myositis

Ezt a rendellenességet a kőember betegségének is nevezik az izom és szövetek progresszív csontosodása, mint például inak és szalagok, ami végül nagyban korlátozza a mozgást.

7. Metabolikus myopathia

Zavar, amelyben a probléma az izmok energia-megszerzésének nehézsége vagy képtelensége.

8. Myasthenia gravis

Ez egy neuromuszkuláris betegség, amelyben az immunrendszer megtámadja a neuromuszkuláris csomópontot, reagál a posztszinaptikus membránra.

Következmények a mindennapi életben

A neuromuszkuláris betegség szenvedése magában foglalja a tünetek által okozott károk mellett a betegek mindennapi életében fellépő következményeket, amelyek súlyossága a rendellenességtől és annak hatásaitól függően változhat. Ne feledje, hogy a legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember általában kognitív képességekkel rendelkeznek, így tudatában vannak a nehézségeiknek.

A legtöbb beteg közül az egyik leginkább megjegyezte az autonómia elvesztése és a nehézségek növekedése olyan dolgok elvégzésében, amelyek (a veleszületett betegségek kivételével) korábban nehézség nélkül elvégezhették volna. Sok esetben a neuromuszkuláris megbetegedések végső soron a betegnek külső segítségre van szüksége, változó mértékű függőséggel.

Várható, hogy a betegség és a betegség meglétének ismerete előtt gyászos időszak jelenik meg a képességek fokozatos elvesztése. Ezenkívül viszonylag gyakori, hogy a szorongás és / vagy depressziós tünetek a diagnózis után jelentkeznek, és a betegség előrehaladtával vagy időben fennmarad. Ezen túlmenően az ilyen típusú szindrómákkal kapcsolatos viszonylag kevés tudás azt jelenti, hogy sok beteg nem tudja, mit várjon, ami mély bizonytalanságot teremt az elkövetkezendő dolgok tekintetében..

A társadalmi és munkahelyi életed nagymértékben változhat, mind a betegség által okozott nehézségek, mind az érzelmi következményei miatt, hogy az alany el akarja izolálni magát a környezettől.

• Lehet, hogy érdeklődik: "Major depresszió: tünetek, okok és kezelés"

Kezelés keresése

A legtöbb neuromuszkuláris betegségnek jelenleg nincs gyógyító kezelése. A tünetek azonban működhetnek, annak érdekében, hogy optimalizálják az e problémákkal küzdő emberek életszínvonalát és életminőségét, előmozdítsák az autonómia és a függetlenség szintjét, fokozzák erőforrásaikat, és olyan mechanizmusokat és segédeszközöket biztosítsanak, amelyekre szükség lehet életük megkönnyítésére. Továbbá sok esetben a helyes kezelés növelheti a várható élettartamot.

Az egyik kezelés a fizioterápia és a neurorehabilitáció. A cél a motor funkcióinak a lehető leghosszabb és legmagasabb szintű optimalizálásának elősegítése és fenntartása, valamint az izmok degenerációjának megakadályozása érdekében történő erősítése. Általában tanácsos a légzési izmok gyakorlásának előmozdítása és javítása, mivel a rendellenességeknek megfelelően a neuromuszkuláris betegségek nagy részében ez a szempont a beteg számára nehezebb lehet..

Az olyan adaptált segédeszközök biztosítása, mint a kerekesszékek és a számítógépes kommunikátorok lehetővé teszik, hogy a betegek által érintettek nagyobb vagy kisebb szabadsággal és autonómiával mozoghassanak, lehetővé téve számukra, hogy fenntartsák kapcsolatukat és a társadalmi környezetben való részvételüket, és elkerüljék az apátia és az apátia mozgás- vagy kommunikációs mechanizmusok hiányában.

A pszichológiai terápiából a pszichés problémák kezelése a betegség tapasztalatából ered, depressziós tünetek és olyan aspektusok, mint a kognitív torzítások, a betegség szenvedéséből származó hiedelmek és a félelmek, kétségek és bizonytalanságok kifejeződése.

A pszichoeduktúra alapvető mind az érintettek, mind a környezetük számára, ami a lehető legnagyobb tájékoztatást és validálást igényli, és válaszokat adhat a kétségekre, érzésekre és gondolatokra, amelyeket mindenkinek lehet. Alapvető fontosságú az érintett személy szociális támogatásának előmozdítása, valamint konkrét iránymutatások és források biztosítása..