Duchenne izomduzzanat, mi ez, okok és tünetek

Az izomdisztrófiáról beszélünk olyan betegségekre, amelyek az izmok progresszív romlását okozzák, ami gyengébb és merevebbé válik.. A Duchenne izomduzzanat az egyik leggyakoribb ennek a betegcsoportnak a csoportja.

Ebben a cikkben ismertetjük, mi a Duchenne izomduzzanat, ami okozza, mi a legjellemzőbb tünetei és milyen módon lehet kezelni és enyhíteni multidiszciplináris szempontból.

• Talán érdekel: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a Duchenne izomduzzanat??

A pszeudohipertrofikus vagy a Duchenne izomduzzanat egy degeneratív betegség az izmok. Ahogy a hatás előrehalad, az izomszövet gyengül, és funkciója elveszik, amíg a személy teljesen függ a gondozóitól.

Ezt a rendellenességet az olasz orvos Giovanni Semmola és Gaetano Conte írta le a 19. század első felében. A neve azonban a francia neurológus Guillaume Duchenne-től származik, aki mikroszkopikus szinten vizsgálta az érintett szövetet, és 1861-ben leírta a klinikai képet..

Duchenne-betegség a leggyakoribb izomfájdalom a gyermekeknél, minden 3600 férfi gyermek 1-jét érinti, míg a nőknél nem gyakori. Kilenc fajta izomdisztrófia, olyan változás, amely gyengíti az izmokat, és fokozatosan merevvé teszi őket..

Az ilyen betegséggel küzdő emberek várható élettartama körülbelül 26 év, bár az orvosi fejlődés lehetővé teszi számukra, hogy több mint 50 évet éljenek. Általában a halál a légzési nehézségek miatt következik be.

• Kapcsolódó cikk: "Apraxia: okok, tünetek és kezelés"

Jelek és tünetek

A tünetek korai gyermekkorban jelennek meg, körülbelül 3 és 5 év között. Kezdetben a betegségben szenvedő gyermekek egyre több nehézségük van, hogy felálljanak és járjanak a combok és a medence részvételével. Ahhoz, hogy felálljon, gyakori, hogy a kezedet használja, hogy a lábad egyenesen és emelje.

A pszeudohypertrófia A Duchenne-féle disztrófia jellemzője a borjak és a combok izmain, amelyek akkor nőnek, amikor a gyermek elkezd sétálni, alapvetően a zsírok felhalmozódása miatt. Ez a mérföldkő a Duchenne-i esetekben általában későn fordul elő.

Később a gyengeség a karok, a nyak, a törzs és a test egyéb részeinek izmaira általánosul, ami kontrakciókat, kiegyensúlyozatlanságot, járásváltozásokat és gyakori esést okoz. A progresszív izomromlás miatt a gyermekeket a pubertás elején diagnosztizálják elvesztik a járási képességet, és kénytelenek lesznek kerekesszéket használni.

A tüdő- és szívproblémák gyakoriak az izmok distrofia másodlagos jelei. A légzőszervi diszfunkció megnehezíti a köhögést és növeli a fertőzés kockázatát, míg a kardiomiopátia szívelégtelenséget okozhat. Néha megjelenik a skoliozis (a gerinc rendellenes görbülete) és az értelmi fogyatékosság is.

• Talán érdekel: "Parkinson-kór: okok, tünetek, kezelés és megelőzés"

A betegség okai

A Duchenne izomdisztrófiát az okozza a dystrofin transzkripciót szabályozó gén mutációja, egy alapvető fehérje az izomsejtek szerkezetének fenntartásához. Amikor a test nem képes megfelelően szintetizálni a dystrofint, az izomszövetek halványan romlanak, amíg meg nem halnak.

Az izmok kopása az oxidatív stressz reakcióinak fokozódása következtében következik be, amely károsítja az izmok membránját, amíg a sejtek halálát vagy nekrózisát okozza. Ezt követően a nekrotikus izom helyébe zsír- és kötőszövet lép.

Ez a betegség a férfiaknál gyakrabban fordul elő, mert az okozó gén az X kromoszómán helyezkedik el; ellentétben a nőkkel, a férfiaknak csak egy ilyen kromoszómájuk van, így a hiányosságaikat kevésbé valószínű, hogy spontán módon korrigálják. Valami hasonló történik a vakság és a hemofília bizonyos formáival.

Bár az esetek 35% -a "de novo" mutációnak köszönhető, általában a Duchenne izomduzzanat genetikai változásai. az anyáktól a gyerekekig terjednek. A hibás gént hordozó férfiaknak a betegség kialakulásának 50% -a van, míg ritka, hogy lányoknál fordul elő, és amikor ez előfordul, a tünetek általában enyhébbek..

Kezelés és beavatkozás

bár nem találtak olyan kezeléseket, amelyek gyógyítják a Duchenne izomdisztrófiáját, A multidiszciplináris beavatkozások nagyon hatékonyak lehetnek a tünetek késleltetésében és csökkentésében, valamint a betegek minőségének és várható élettartamának növelésében.

A betegség farmakológiai kezelése kiemeli a kortikoszteroidok, például a prednizon használatát. Néhány tanulmány azt sugallja, hogy ezeknek a gyógyszereknek a fogyasztása meghosszabbítja a 2 és 5 év közötti járást.

A fizikoterápia és a gyengéd edzés rendszeres gyakorlata (pl. úszás) korlátozhatja az izmok romlását, mivel az inaktivitás fokozza a részvételüket. Hasonlóképpen, az ortopédiai eszközök, például a támaszok és a kerekesszékek használata növeli a betegek függetlenségét.

A Duchenne-szindróma és a szív- és légzési problémák között fennálló kapcsolat miatt fontos, hogy a diagnosztizált személyek bizonyos gyakorisággal látogassanak el kardiológusokat és pulmonológusokat.. A béta-blokkoló szerek és a segített légzés eszközei ez sok esetben szükséges lehet.