Colpocephaly mi az, ami ok, tünetek és kezelés

Több olyan tényező is van, amelyek az agyi kialakulás során az intrauterin kialakulás során vagy későbbi állapotban hibákat okozhatnak, mint például a toxikus anyagokkal való érintkezés vagy a genetikai mutációk öröklődése..

Ebben a cikkben leírjuk a colpocephaly okai, tünetei és kezelése, ritka rendellenesség az agy fejlődésében.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a colpocephaly?

A colpocephaly az agy veleszületett morfológiai rendellenessége az oldalirányú kamrai nyakszarvú szarvak aránytalanul nagy mérete, az üregek, amelyeken keresztül a cerebrospinális folyadék kering, amely a koponyán belüli vérhez hasonló funkciókat teljesít. Ennek oka lehet a különböző agyi rendellenességek.

A "colpocephaly" kifejezést 1946-ban Paul Ivan Yakovlev neurológus és Richard C. Wadsworth neuropatológus alkotta. A "kephalos" és a "kolpos" szavak a görög nyelvből származnak, és "fej" és "üreges" formájúak. Ezt a rendellenességet 6 évvel korábban leírták Benda, aki a "vesiculocephaly" nevet adta neki..

Colpocephaly része a halmaznak strukturális változások, amelyek "cefalos zavarok" néven ismertek.. A definíció szerint ez a kategória magában foglal minden olyan rendellenességet és károsodást, amely a fejet és különösen az agyat érinti, mint például az anencephalia, a lissencephaly, a macrocephaly, a microcephaly és a schizencephaly..

Mindenesetre nagyon ritka rendellenesség. Bár nincs pontos adat a colpocephaly prevalenciájáról, 1940-től az első évig és 2013-ig csak 50 esetet azonosítottak az orvosi szakirodalomban..

Fontos, hogy megkülönböztessük a colpocephaly-t a hidrocefalusztól, az agyban a cerebrospinális folyadék felhalmozódása, amely a megnövekedett koponya-nyomásból eredő tüneteket okoz. A colpocephaly eseteit gyakran hibásan diagnosztizálják hidrokefaluszként, és ennek a rendellenességnek a kezelése a colpocephaly jeleihez vezethet..

A módosítás okai

A colpocephaly okai változatosak, bár mindig zavarják az agy fejlődését, ami a fehér anyagot (a neuronok axonjai által képzett szálak halmaza) a normálisnál kisebb sűrűségű. Ez az elektrokémiai impulzusok az agyban történő továbbításának megváltozott működését egyidejűleg jelzi.

között a colpocephaly leggyakoribb okai A következőket találtuk:

• Genetikai hibák, mint például a 8. és 9. kromoszóma triszómiái
• Az X kromoszómához kapcsolódó recesszív öröklés
• Változások a neuronális migráció folyamatában
• Érintkezés teratogénekkel intrauterin kialakulás során (pl. Alkohol, kortikoszteroidok)
• Perinatális cephalikus elváltozások (pl. Ischaemiás anoxia)
• Hidrocefalusz és kezelés következményei
• A corpus callosum hiánya (agenesis) vagy hiányos fejlődése (diszgenezis)
• A központi idegrendszer egyéb rendellenességei és fejlődése

Tünetek és fő jelek

A colpocephaly alapvető jele az oldalsó kamrai nyakszarvú szarvának aránytalan mérete, a többi részéhez képest. Ez azt jelzi, hogy az agy fejlődése lassul, vagy az agy korai szakaszában letartóztatódik.

A colpocephaly általában nem izolálódik, hanem általában a központi idegrendszert érintő egyéb rendellenességekkel együtt fordul elő, különösen annak fejlődéséhez. Ezek közé tartoznak a mikrocefalia, a lissencephalia, az agenesis, a corpus callosum, a schizencephaly, a cerebelláris atrófia vagy a Chiari malformációk liposma..

Az idegrendszeri rendellenességek különböző tüneteket és jeleket okozhatnak kiemeli a kognitív hiányosságokat, a motoros diszfunkciókat, a rohamok megjelenését és izomgörcsök, nyelvváltozások, vizuális és hallási hiányosságok. Gyakran összefüggő morfológiai anomália a fej csökkentett mérete (mikrocefalin)..

Tekintettel azonban arra, hogy a colpocephalyt okozó morfológiai rendellenességek súlyossága az eset függvényében különbözik, néha ez a rendellenesség nem jár tünetekkel, vagy viszonylag enyhe jellegű..

A colpocephaly kezelése

A colpocephaly esetében a prognózis nagymértékben változhat az alapul szolgáló és a kapcsolódó agyi változások súlyosságától függően, mivel ez az anomália általában más, nagyobb klinikai jelentőségű rendellenességek jele. A legtöbb agyi változás súlyossága attól függ, hogy milyen mértékben érinti az idegi fejlődést.

A colpocephaly kezelésére nincs specifikus kezelés, mivel az agy szerkezeti rendellenessége. A terápia ezért tüneti lehet; Így például az epilepszia elleni szereket írják elő a rohamok megelőzésére és a fizikai terápiát az izomösszehúzódások és a motoros problémák minimalizálására használják..

Sokan jelenleg folynak az agy fejlődésének és különösen a neurulációnak a kutatása, a neurális cső kialakulásának folyamata, amelyből az idegrendszer kialakul. Várható, hogy a génekről és a releváns teratogén tényezőkről szóló ismeretek csökkentik a colpocephaly kockázatát az általános populációban.

Különösen ígéretes kezelési vonal az őssejtek használatára utal; különösen az a lehetőség van, hogy oligodendrocitákat (neuroglia-típusokat) használjanak a mielin-szintézis fokozására, amely kiterjed a neuronális axonokra és felgyorsítja a neuronális transzmissziót; ez enyhítheti a colpocephaly tüneteit.

Irodalmi hivatkozások:

• Benda, C. E. (1940). Microcephalia. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: esettanulmány. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Jakovlev, P. I. és Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: a veleszületett clefts vizsgálata az agyi köpenyben: I. Fúvott ajkakkal rendelkező clefts. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.