A Turner-szindróma pszichológiai és neuropszichológiai problémái

A Turner-szindrómát először 1768-ban írták le, bár 1938-ban Dr. Henry Turner rendszerezett. Egy genetikai rendellenességből áll, amely általában a születéskor jelentkezik, és csak a lányokat érinti.

Ebben a PszichológiaiOnline cikkben a A Turner-szindróma pszichológiai és neuropszichológiai problémái.

1. A Turner-szindróma rövid ismertetése
2. A leggyakoribb szomatikus tünetek
3. Neuropszichológiai problémák
4. Pszichológiai problémák

A Turner-szindróma rövid ismertetése

Ennek oka az a második X-kromoszóma teljes vagy részleges elvesztése. A 46, XX teljes kariotípus helyett ezek a lányok gyakran (az esetek 55% -ában) 45, X kariotípust mutatnak minden sejtükben, vagy ritkábban (18%) egy 45-ös mozaik kariotípust, X / 46, XX ( a sejtek egy része elvesztette az egyik X kromoszómát és másokat nem), vagy nagyon ritkán (a Turners 7-10% -a) egy komplexebb kariotípust, amelyben X kromoszóma vagy Y kromoszóma vagy gyűrű kromoszóma fragmense van (45, X + rX). Más genetikai kariotípusokat leírtak Turner-szindrómában, de gyakorisága nagyon alacsony.

Turner szindróma mindegyik 2300 lány született életben, és a spontán abortuszok 10% -a. Ez nem örökölhető, így ha egy párnak van egy lánya Turnerrel, akkor ugyanúgy valószínű, hogy egy másik lányát is megfordítják Turnerrel, mint a szindróma nélkül..

A leggyakoribb szomatikus tünetek

Turnerrel rendelkező lányok, ha nem kapnak különleges kezelést, az esetek több mint 50% -ában mutatkoznak meg: alacsony méret (1,45 m magas), a szexuális jellemzők gyenge fejlődése elsődleges (petefészek atrophia és szalagok) és másodlagos a pubertás eléréséhez, amenorrhoea, sterilitás vagy nagy nehézségek a fogantatásban (csak 1´5% gond nélkül spontán fogant fel, a könyök specifikus deformitása (cubitus valgus), széles mellkas (pajzsban), nagyon elválasztott mellbimbók, rövid nyak és széles, alacsony szőrnövekedés, lymphedema (nyirok megtartása kézben vagy lábban), szív-érrendszeri betegségek különösen az aorta.

Megjelenhetnek azok is, de az esetek kevesebb mint felében: szárnyas nyak (felesleges bőr a hajtásokban vagy a pterigium colli-ban), forgatott fülek, vese patkó, Strabismus és myopia, hallási problémák, rendellenességek a szájban, ésszoliosis, nevus és mólok, ptosis szemhéj), hypothyreosis, magas vérnyomás, táplálék-intolerancia, gonadadaganat.

Nem minden Turner-szindrómában szenvedő lány mutat egyforma fizikai részvételt, és a változtatások jelentősen eltérnek egymástól. Bár nem teljesen pontos, elfogadják, hogy a 45, X / 46, XX mozaikú lányok kevésbé súlyos fizikai tünetekkel rendelkeznek, mint a 45, kariotípusúaknál..

Az alapkezelés az alábbiakból áll: növekedési hormon (GH) hozzájárulása oxandrolonnal vagy anélkül a lány körülbelül 5 éves korában, nemi hormonok (ösztrogének) körülbelül 13 éves korától, valamint tüneti sebészeti vagy gyógyszeres kezelés a helyesbíteni vagy enyhíteni a szindrómával kapcsolatos rendellenességeket.

Neuropszichológiai problémák

Néhány évtizeddel ezelőtt elhanyagolták a Turner-szindróma esetleges neurokognitív hiányosságainak tanulmányozását és beavatkozását. Két okból: mert nem azonosítják magukat “Főbb vagy súlyos tünetek” csakúgy, mint a fizikusok, és mivel ezek általában nem nagy intenzitásúak. Meg tudjuk különböztetni:

• Globális betegségek. Ezek nagyon alacsony megjelenési gyakorisággal rendelkeznek:
  1. Mentális hiány A lány globális kognitív evolúciós fejlődése általában normális, és mentális kora hasonló a kronológiai korához. A mentális hiány valamivel magasabb gyakorisággal fordul elő, mint az általános gyermekpopulációban, és olyan esetekben, amikor a genetikai elemzés során általában kariotípust észlelnek X fragmensekkel vagy gyűrűvel (45, XrX)..
  2. Egyéb átható fejlődési rendellenességek, autizmus típus. A frekvencia megegyezik a gyermekek általános csoportjával.
  3. Dementia (már megszilárdult mentális képességek elvesztése). Nem jelenik meg Turner-szindrómához.
• Részleges hiány. Ezek a leggyakoribb megjelenés, de a megjelenítés nagy változatossága is. Bizonyos esetekben mérlegelhetik az iskolai teljesítményt. Felismerésük finom és néha nagyon specifikus neuropszichológiai elemek szükségesek. Úgy gondoljuk, hogy a felelős genetikai változás az apa által örökölt X kromoszóma rövid karjában helyezkedik el, különösen a pseudoautoszómális régióban (PAR1) Xp22.33. A jobb félteke funkcióit nagyobb intenzitással befolyásolják a temporoparietális és a occipitalis lebenyek függvénye, valamint az EEG lassítása (a téta és a delta hullámok nagyobb mennyisége és amplitúdója). Idézhetünk:
  1. Problémák az absztrakt fogalmak létrehozásához vagy megértéséhez.
  2. Kisebb képesség a többfázisú feladatok tervezésére és végrehajtására.
  3. A numerikus tényező kezelésének nehézségei (matematika, számítások).
  4. A vizu-térbeli tényező nehézségei (rajzok, tervek, értelmező arcok).
  5. Hiánya az aktív figyelem fenntartására.
  6. Enyhe hiperaktivitás vagy pszichomotoros nyugtalanság ...
  7. álmatlanság.
  8. A nem verbális memória hiánya, különösen a rövid távú memória.
  9. A verbális IQ általában nagyobb, mint a manipulatív IQ.

Pszichológiai problémák

Úgy véljük, hogy jobban kapcsolódnak a lány, serdülő vagy érett nő tapasztalati reakcióihoz, és nem annyira közvetlenül a Turner genetikai problémájának fenotípusos kifejeződése miatt. Ebből kifolyólag rendkívül változatosak több szerző különböző kutatása szerint. De általában megkülönböztethetünk:

• A gyermekek pszichológiai problémái.Ők a leginkább vizsgáltak:
  1. Az érzelmi érettség késleltetése, általában a szülőknek a lányukkal szembeni túlzott védelme miatt “beteg”. Ezért ezek a lányok is jobban függhetnek a szülőktől vagy a tanároktól.
  2. Általános infantilizmus.
  3. Szorongás, idegesség (megvitatódik, ha van endogén bázis).
  4. Az iskolai alkalmazkodás és az integráció problémái (kevés társadalmi képesség).
  5. A változások elkerülése érdekében előre meghatározott rutinok, külső rendelés szükséges.
• A fiatalkori pszichológiai problémák.Ezek a lehetséges idézetek:
  1. Nagyobb függőség a származási családtól.
  2. A későbbi szexuális tevékenységek kezdetének kora.
  3. A saját testének rosszabb elfogadása és a testséma torzítása.
  4. Szegény önbecsülés.
  5. A társadalmi kapcsolatok, a társadalmi szorongás problémái “festői típus”.
  6. Kevesebb barátjuk van és fiatalabb, mint a sajátuk.
  7. Nagyobb fokú szorongás és dysthymia, mint a kontrollcsoport.
• A felnőtt nők pszichológiai problémái:
  1. Kevés egyetemi diplomát szerzett technikai és tudományos pályán. De gyakorlatilag ugyanolyan arányban van a diplomások vagy diplomások száma a humanitárius vagy karrier-pályakezdőkben “betűk” hogy az általános népesség.
  2. Kevesebb arányban nő a stabil párok.
  3. Kevesebb szexuális kapcsolat élvezet (az anorgaszmia, az alacsony szexuális vágy vagy a szex elutasítása).
  4. A szociális problémák és az alkalmazkodás sebezhetősége.
  5. Szegény önkoncepció bizonyos területeken (gyermekkori és gyermeki traumák).

Ez a cikk tisztán informatív, az Online Pszichológiában nincs tudásunk diagnózis készítésére vagy kezelésre. Meghívjuk Önt, hogy forduljon egy pszichológushoz, hogy kezelje az ügyét.

Ha több cikket szeretne olvasni, ami hasonló A Turner-szindróma pszichológiai és neuropszichológiai problémái, Javasoljuk, hogy adja meg a Neuropszichológia kategóriáját.