Potter típusok szindróma vagy szekvenciája, tünetei és okai

Különböző tényezők, köztük a vesék rendellenességei, zavarhatják az intrauterin fejlődést és megváltoztathatják a többi testrendszert.

Ebben a cikkben beszélünk Potter-szindróma okai, tünetei és típusai, név, amellyel ez a jelenség ismert, gyakran genetikai eredetű.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Mi a Potter szekvencia?

A "Potter szekvencia" és a "Potter szindróma" kifejezések a vesékben bekövetkezett változások következtében fellépő fizikai rendellenességek sorára utalnak, amnion folyadék (oligohidramnion) hiányára vagy az intrauterin fejlődés során fellépő kompresszióra..

1946-ban Edith Potter orvos leírta a vesék nélküli, húsz esetet is a fej és a tüdő sajátos fizikai jellemzői. Potter hozzájárulása kulcsfontosságú volt ennek a betegségnek a tudatában, gyakrabban, mint korábban gondoltam.

Potter úgy vélte, hogy ez a fajta fizikai rendellenesség mindig a vesék hiánya vagy a vese agenesis miatt következett be; később azonban kiderült, hogy más lehetséges okok is voltak. Az általunk használt tipológiai besorolást ezek és ezekhez kapcsolódó változások köré fejlesztettük.

• Talán érdekel: "Hogyan kell gondoskodni a terhesség első hónapjában: 9 tipp"

A módosítás okai

Gyakran Potter szindróma Ez összefügg a betegségekkel és a húgyúti rendszer problémáival mint a vese- és húgycső agenézis, a policisztózis és a vese multicisztózis vagy a húgyúti elzáródás, amely genetikai és környezeti okokból származhat.

A Potter-szindróma sok esetben genetikai eredetű (bár nem mindig örökletes); mutációkat azonosítottak az 1., 2., 5. és 21. kromoszómákban a kétoldalú vese agenesis variánsaiban, és hasonló okokat azonosítottak a többi típusban..

A klasszikus változat fejlesztése egymással összefüggő események sorozatából áll; ezért az úgynevezett „Potter-szekvencia” is.. A vesék és / vagy a húgycső hiányos kialakulása vagy az amnion zsák törése hogy a magzat ne legyen elegendő magzatvíz, hogy megfelelően alakuljon.

• Talán érdekel: "A 13 abortuszfajta és pszichológiai és fizikai hatásai"

Tünetek és fő jelek

Néha a Potter-szindrómát jellemző jelek megfigyelhetők az intrauterin fejlődés során. A leggyakoribb az, hogy az orvosi vizsgálatok feltárják a jelenlétét ciszták a vesékben, vagy oligohidramniók vagy amnion folyadék hiánya, ez általában annak a zsáknak a szakadása, amely azt tartalmazza.

A születés után nyilvánvalóvá válnak a Potter által leírt arcvonások: egy lapított orr, epithelialis redők a szemben, visszahúzott áll, és rendkívül alacsony fülek. Emellett előfordulhatnak az alsó és a felső végtagok változása is. Ezek a jellemzők azonban nem mindig azonos mértékűek.

Potter-szindróma is társult Szemelváltozások a szemekben, a tüdőben, a szív-érrendszerben, a bélben és a csontokban, különösen a csigolyákban. Az urogenitális rendszert általában nagyon jelentősen módosítják.

Potter-szindróma típusai

Jelenleg a Potter-szindróma által elfogadott különböző formák öt fő kategóriába vagy típusba sorolhatók. Ezek ugyanolyan eltérnek az okoktól, mint a nukleáris klinikai megnyilvánulásokban. Másrészt fontos megemlíteni ennek a betegségnek a klasszikus formáját, és azt, amit a közelmúltban felfedeztek a multicisztikus vese-diszpláziával..

1. I. típus

Ez a Potter-szindróma variáns úgy fordul elő, mint autoszomális recesszív policisztás vesebetegség következménye, olyan örökletes betegség, amely a veséket érinti, és amelyre jellemző a kis méretű és folyadékkal teli ciszták megjelenése. Ez a vesék méretének növekedését okozza, és befolyásolja a vizelet termelését.

2. II

A II. Típus fő jellemzője az agenesis vagy a vese aplasia, azaz a, egy vagy mindkét vese veleszületett hiánya; a második esetben kétoldali vese agenézisről beszélünk. Mivel a húgyúti rendszer egyéb részei, például az ureter is gyakran érintettek, ezeket a jeleket gyakran "urogenitális agenesisnek" nevezik. A származás általában örökletes.

3. III. Típus

Ebben az esetben a malformációk az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (az I. típusú betegséggel ellentétben, ahol a betegséget recesszív öröklés útján továbbítják) okozza. Megfigyelték a vese-cisztákat és a méretük növekedését, valamint az érrendszeri betegségek gyakoriságának növekedését. A felnőtt életben általában jelentkeznek a tünetek.

4. IV

Potter IV típusú szindrómát diagnosztizálnak, amikor ciszták jelennek meg és / vagy a víz (hidronfrozis) felhalmozódik a vesékben a szerv vagy az ureter krónikus elzáródása miatt. Gyakori változata a magzati időszakban, amely általában nem okoz spontán abortuszt. E változások okai lehetnek genetikai és környezeti okok is.

5. Klasszikus forma

Amikor a klasszikus Potter-szindrómáról beszélünk, olyan esetekre utalunk, amikor a vesék nem fejlődnek ki (kétoldali vese agenézis), és nem az ureter. Javasolták, hogy a Potter által 1946-ban leírt klasszikus forma II..

6. Multicisztikus vese dysplasia

A multicisztikus vese-diszplázia olyan változás, amelyre jellemző a jelenléte számos és szabálytalan ciszta a vesében; a "policisztikus" kifejezéssel összehasonlítva a "multicisztikus" alacsonyabb súlyosságot jelez. Az utóbbi években azonosítottak Potter-szindrómát, ami e rendellenesség miatt lehetséges, ami egy lehetséges új típusra utalhat.