Progeria okok, tünetek és kezelés

Mivel először 1886-ban írták le, a progéria egy ismert tény miatt vált jól ismert betegséggé: az ilyen súlyos rendellenességű gyerekek nagyon gyorsan tűnnek el, és az öregséghez hasonló jeleket mutatnak. Ebben a cikkben elmagyarázzuk melyek a progéria tünetei, okai és kezelése.

• Lehet, hogy érdekel: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Mi a progéria?

A Progeria genetikai eredetű betegség a fiúk és lányok felgyorsult és korai öregedését okozza akik szenvednek A "progeria" szó a görögből származik, és nagyjából "koraszülöttkor" fordítható le..

Ez a zavar "Hutchinson-Gilford progeria szindróma" néven ismert Jonathan Hutchinson és Hastings Gilford tiszteletére, akik ezt a 19. század végén önállóan írták le..

Nagyon ritka betegség a világ népességében: becslések szerint 4 millió születésből körülbelül 1-ben jelenik meg. Az orvostudomány történetében a Progeria-betegség mintegy 140 esetben fordult elő, bár úgy vélik, hogy a világon ma is hasonló számú ember szenvedhet..

A progériák többsége korai elhalálozásra kerül. Az átlagos várható élettartam 14 vagy 15 év, bár egyes betegek több mint 20 éve élnek. A halál gyakran a szívrohamok és a keringési rendszer megváltozásával kapcsolatos stroke miatt következik be.

• Lehet, hogy érdekli: "Edwards szindróma (18-as triszómia): okok, tünetek és típusok"

Tünetek és fő jelek

A Progeria által érintett lányok és fiúk gyakran a születést követő hónapokban normális megjelenést mutatnak. A növekedési üteme és a tömeggyarapodás azonban hamarosan alacsonyabbnak tűnik, mint a többi gyermeké, és az öregedés üteme 10-szeresére nő..

is A jellegzetes arcvonások egy vékony orrnak tűnnek és a csúcs, a vékony ajkak és a kiemelkedő szemek és a fülek végére ért. Az arca vékonyabb, keskenyebb és ráncosabb, mint a többi lány és fiú; Valami hasonló történik a bőr egészével, ami öregnek tűnik, és a szubkután zsír hiányát is mutatja.

Az is nagyon gyakori, hogy más öregedésre emlékeztető jeleket is ad, mint például a hajhullás és az ízületi rendellenességek megjelenése. viszont, a szellemi fejlődés és a motor nem érinti, így a Progeria-val rendelkező gyermekek gyakorlatilag normális működéshez juthatnak.

A Progeria-ra jellemző kardiovaszkuláris változások, amelyek főleg az atherosclerosis jelenlétében jelentkeznek, és a fejlődés előrehaladtával jelentősen romlanak, az alapvető jele annak, hogy megértsük a Progeria-val élők rövid élettartamát..

Így szintetikusan azt mondhatjuk, hogy a Progeria leggyakoribb tünetei és jelei a következők:

• A növekedés és a súlygyarapodás késleltetése az első életévben.
• Magasság és súly.
• Az izmok és a csontok degenerációja következtében általánosított testgyengeség.
• Az aránytalanul nagy fejméret (macrocephaly).
• Az arc morfológiájának módosítása (pl. Szűkebb és ráncosabb).
• A normálnál kisebb állkapocs (micrognathia).
• Hajhullás a fejen, a szemöldökön és a szempillákban (alopecia).
• Késleltetett vagy nem létező fogfejlődés.
• A bőr gyengesége, szárazsága, érdessége és finomsága.
• A fontanellák megnyitása (lyukak a csecsemők koponyájában).
• Az ízületek és az izmok mozgásának csökkenése.
• Az atherosclerosis korai kialakulása (az artériák zsír felhalmozódása miatt) \ t.
• A szívinfarktus és a stroke fokozott kockázata.
• A veseműködés késői kialakulása.
• A látásélesség fokozatos csökkenése.

A betegség okai

A progéria fejlődése összefüggésben áll véletlen mutációk az LMNA génben, melynek feladata a fehérjék (főként A és C lemezek) szintetizálása, amely alapvető fontosságú ahhoz, hogy olyan fonalakat hozzon létre, amelyek szilárdságot és ellenállást biztosítanak a sejtmembránokra, valamint a sejtmagok kialakítására.

Az LMNA gén módosítása azt jelenti, hogy a sejtek, különösen a magok, a normálisnál instabilabbak, és ezért gyakrabban szenvednek kárt. Ezáltal könnyebben degenerálódnak és idő előtt elhalnak. Nem ismert azonban pontosan, hogy az ilyen mutáció hogyan kapcsolódik a progéria jeleihez.

Bár ez általában nem kapcsolódik a genetikai örökléshez, bizonyos esetekben az LMNA gén mutációi úgy tűnik, hogy a szülőktől a gyerekekhez autoszomális domináns mechanizmuson keresztül továbbítják őket..

• Kapcsolódó cikk: "Mi az epigenetika? Megértéséhez szükséges kulcsok"

kezelés

Mivel a progéria eredete genetikai mutációkból származik, jelenleg nincsenek hatásos kezelések annak megnyilvánulásainak módosítására. Ezért van a progériás esetek kezelése főként tüneti.

A megnövekedett szív- és cerebrovaszkuláris balesetek kockázatát olyan gyógyszerek, mint például a koleszterinszint csökkentésére használt sztatinok és az aszpirin jobban ismert acetilszalicilsav használatával lehet leküzdeni. Néha a koszorúér-bypass műtét is elvégezhető.

Légzőszervi, csontvázi, izmos, vesebetegségek és más típusú anyagok kezelése hasonló módon történik: a megnyilvánulások kezelése anélkül, hogy beavatkoznának a genetikai szinten. Habár kutatásokat végeznek e tekintetben, a progéria kezelésének hatékonyságát jelenleg nem bizonyították.

Irodalmi hivatkozások:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiosis és progéria: folyamatos ifjúsági és koraszülött kor. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progéria szindróma. Gene-vélemények. 2017 július 4-én érkezett a https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/ címen

• Hutchinson, J. (1886). A haj megszületett hiánya, a bőr és a melléktermékek atrófiás állapota, egy olyan fiúban, akinek anyja szinte teljesen kopasz volt az alopecia areata hat éves korától. Lancet, 1 (3272): 923.