Genetikai albin emberek és a világ különböző részein szenvedő problémák

A szervezet minden sejtjét tartalmazó DNS tartalmazza a szervezet fejlődéséhez és működéséhez szükséges összes információt. Ezért minden olyan hiba, amely a genetikai anyagban található, meghibásodhat és egészségügyi problémává válhat.

Egy világos példa az albinizmus: ezt a genetikai állapotot a pigmentáció (melanin) teljes vagy részleges hiánya jellemzi a szem bőrében, hajában és íriszében..

Az albínófeltétel nem egyedülálló az emberek számára, az állatoknál is előfordul (emlékezetes példaként említhető a Copito de Nieve, a barcelonai állatkert albínó gorilla) és a növényekben. Az utóbbi esetben hiányoznak más típusú pigmentek, mint például a karotinok, mivel a melanint természetesen nem jelenítik meg..

A pigmentáció hiánya azonban nem ez a változás egyetlen jellemzője. Az Albinosnak sok problémája van, mind biológiai, mind társadalmi szempontból.

• Kapcsolódó cikk: "Mi az epigenetika? Megértéséhez szükséges kulcsok"

A pigmentek működése

Pigmentáció emberben a melanocitáknak nevezett sejtért felelős, amelyek a kétféle melanint belső térben a tirozin: eumelanin (sötét) és pheomelanin (tiszta) aminosavból teszik.

A két különböző arányú kombináció a szemek, a haj és a bőr színeinek választékából származik. Fő funkciója a többi sejt védelme a DNS-re káros ultraibolya fény ellen.

Az albinizmus genetikai okai

albinizmus Fontos genetikai összetevője van amely autoszomális recesszív örökséget mutat. Könnyen érthető: genetikai anyagunk 23 kromoszóma-párból áll, az egyik fele az anyától és a másik az apától (minden párnak két homológ génje van ugyanabban a helyzetben, egy páronként, ami allélként ismert) . Általában az allél két gének közül csak az egyiknek jól kell működnie a megfelelő működéshez. Nos, ebben az esetben az autoszomális recesszívről beszélünk, mert az allél két génje hibás.

Emiatt elmagyarázzák, hogy a nem albínó szülőknek már van ilyen gyermeke a szülők fuvarozók, mindenkinek van egy rossz génje.

• Talán érdekel: "Az emberi test főbb sejtjei"

Vannak különböző típusú albinizmusok

Nem minden albínónak van azonos genetikája, de vannak olyan osztályok, amelyek az érintett géntől függenek. Az igazság az, hogy nem mindegyikük a bőr és a haj pigmentációjának elvesztéséhez vezet, csak a látásélesség csökkenését osztják meg a szem különböző változásaival.

Klasszikusan definiálták őket két nagy csoport: oculocutan albinism (OCA) és ocularis (OA). Ahogy a neve is sugallja, az első a mind a szem, mind a bőr és a haj melaninját érinti, ellentétben a másodikval, amelyben csak az íriszben jelen lévő jelen van. A pigmentáció hiánya más súlyos organikus rendellenességekkel is összefügghet, például Hermansky-Pudlak szindrómában.

most legfeljebb 18 gén ismert, 800 lehetséges mutációval. Például a Nyugaton az egyik leggyakoribb típus az OCA1, amely mellett a legsúlyosabb, amelyben az érintett gén az, amely a tirozináz enzimet (TYR) szintetizálja. Ez a fehérje felelős az aminosav tirozin melaninná történő átalakításáért a melanocitákon belül. Logikus, ha az enzim nem működik, a melanint nem szintetizálják a szervezetben.

Problémák, amelyek magukban foglalják

Albinizmussal rendelkező emberek, akiknek teljes vagy részleges hiánya van a bőrben és a hajban problémái vannak a napsugárzás tolerálására. Képesek a bőrrák megfertőzésére és valószínűségének növelésére, így meg kell védeniük magukat a naptól, akár ruházati, akár megfelelő krémmel.

A pigmentáció hiánya a szemben, az összes típus közös jellemzője, fotofóbiát termel, azaz a közvetlen fény nem jól tolerálható. Általában napszemüveget visel, hogy megvédje a szemét a fénytől. Hozzá kell tenni, hogy az albínó embereknek is eltérő vizuális rendellenességei vannak, amelyek akadályozzák az élesedést, így az egyik legnagyobb problémájuk a látás..

Albinosok a világon

Az albinizmus világfrekvenciája alacsony, 17 ezer ember közül 1. De vannak különböző típusok, mindegyikük gyakorisága, és diszperzió mértéke attól is függ, hogy a világ mely pontja van. Például Japánban az OCA4 típus nagyfokú előfordulása miatt bizonyos beltenyésztés; és Puerto Rico szigetén, amely a legmagasabb előfordulási gyakorisággal rendelkezik e genetikai állapotban, a legveszélyesebb oldalán még sokan érintettek, Hermansky-Pudlak-szindróma..

Afrika egy másik példa. Az a kontinens, ahol az albinók leggyakrabban megjelennek, nem teszi könnyebbé az albínó embereket: az archaikus meggyőződések szerint egyes kultúrák megölik ezeket az embereket és darabokra vágják, hogy eladják őket a sámánoknak a varázslatokért. A nők esetében ez még rosszabb, mivel úgy gondolják, hogy képesek a szexuális kapcsolat révén felszámolni a HIV-t, így megerőszakolták és fertőzöttek a betegséggel. Ezt kiegészítette azzal a ténnyel, hogy Afrika a legmagasabb napsugárzású világ régiója, az albínóiak életminősége szörnyű.