A halálos családi álmatlanság okai, tünetei és kezelése

Az álmatlanság nem minden formája pszichológiai ok. A halálos család Insomnia messze nem hasonlít a tipikus alvászavarra. Ez egy neurodegeneratív prionbetegség, amely a nevének megfelelően genetikailag átkerül, és a beteg halálával egy viszonylag rövid idő alatt végződik, amely általában kevesebb, mint két év..

Szerencsére ez nem gyakori betegség, de amint úgy tűnik, a halálozás szinonimája. Ez az egyik kevés olyan betegség, amelyről ismert, hogy az alváshiány miatt véget ér az életnek, és ezért annyira lenyűgöző a neurológusok számára.

Mi a végzetes családi álmatlanság?

A halálos családi álmatlanság öröklött autoszomális domináns prionbetegség. A 20. kromoszóma PRNP-génjének mutációja a prionfehérjék túltermeléséhez vezet, amely felhalmozódik és képes más fehérjéket prionokká konvertálni, végül a területük neurodegenerációjával végződik..

A sérülések helye

A halálos családias álmatlanságban talált fő neuropatológiai megnyilvánulás a thalamus degenerációja, amely az alvásért felelős, a thalamic mag elülső ventrális és mediális dorsalis régióiban történő szelektív részvételsel. Ezen kívül részt vesznek az olívaolajban és a kisagyban bekövetkező változások, valamint az agykéreg spongiformos változásai. A leggyakrabban érintett cortex területek elsősorban a frontális, parietális és időbeli.

Nincs egyértelmű kapcsolat a neuronális diszfunkció és a prionok eloszlása ​​között. Sőt, még a prionok mennyisége sem utal a betegség súlyosságára, sem a neuronális halálra. Valamennyi beteg hasonló szintű prionokat mutat a thalamus és a szubkortikális struktúrákban. Csak azokban az esetekben, ahol a betegség előrehaladtával előrehaladtak, prionokat találunk az agykéregben, amíg nagyobb a koncentráció, mint az agy legbelső területein..

Mivel ezek az adatok két hipotézist eredményeznek: vagy a prionok nem toxikusak, és csak a betegséggel egyidejűleg jelennek meg, és a neuronális halált okozza a PRNP gén mutációja, a prionok azonban mérgezőek, de az agy különböző szövetei eltérőek a toxicitással szembeni rezisztencia fokát. Tudjuk, hogy ezeknek a betegeknek az idegsejtjei nem pusztulnak meg, hanem apoptózist végeznek, azaz a saját halálát egy jel irányítja..

Hogyan jelenik meg? Gyakori tünetek

Ez egy olyan betegség, amely általában körülbelül 50 év múlva nyilvánul meg. Hirtelen kezdődik, és folytatódik, amíg a beteg halálát nem okozza. Aki szenved, elkezd elveszteni az elaludt képességét. Nem ugyanúgy, mint az álmatlanságok, akik pszichofiziológiai tényezők miatt alig vagy rosszul tudnak aludni. Abszolút képtelenség elaludni, vagy rendkívül felületesen csinálni.

A betegség hallucinációk, autonóm idegrendszeri változások, például tachycardia, magas vérnyomás, hiperhidrosis és hipertermia, az agyban a katekolaminok szintjének emelkedése, a kognitív változások, mint például a figyelmi problémák és a rövid távú memória, az ataxia és az endokrin megnyilvánulások növekedése..

Az álmatlanság halált okoz?

A halálos ok pontos ismerete nem ismert. Bár bármely neurodegeneratív folyamat a halálhoz ért véget, lehetséges, hogy ebben a betegségben a halál hamarabb megérkezik az álmatlanság miatt más funkciók deregulációja miatt..

Tudjuk, hogy az alvás az egészség alapvető része, mivel fizikai és pszichés szinten helyreállító, ami lehetővé teszi a toxinok tisztítását az agyban. Az állatoknál például az alváshiány hosszú ideig halált okoz. Így lehetséges, hogy ennek a betegségnek az álmatlansága, ha nem a halál közvetlen oka, valószínűleg befolyásolja az agyi struktúrák gyors romlását. Ezért az álmatlanság közvetlen enyhítésére irányuló beavatkozás jelentősen megnövelheti a halálos családi álmatlanság várható élettartamát..

Alvás halálos családias álmatlanságban

Bizonyos esetekben maga az álmatlanság nem fordul elő. Ehelyett az alvás a poliszomnogramon keresztül mért architektúrájában romolhat anélkül, hogy szükség lenne arra, hogy a beteg ne tudjon aludni. Ennek a betegnek az elektroencefalogramja főként egy delta hullám aktivitást mutat, amely az ébrenlét során jelen van, rövid mikro-álmokat mutatva, amelyekben a lassú hullámok és az alvás 2. fázisára jellemző K komplexek aktiválódnak..

A megfigyelt ritmusok nem megfelelőek, sem az ébrenlévők, sem az alvó emberek, de úgy tűnik, hogy valaki, aki az egyik oldal és a másik között félúton van. Ahogy a betegség előrehalad, a mikrobák egyre ritkábbak, és a lassú és komplex K hullámok, amelyek ezeket a pihenőidőket jelzik, fokozatosan eltűnnek..

Minden alkalommal, amikor kevesebb a metabolikus aktivitás a thalamusban, epilepsziás rohamokat szenvednek, az autonóm rendszer megváltozik, és a kortizol növekszik. Végül megállítja az éjszaka során előállított növekedési hormon termelését, amely lehetővé teszi a szervezet számára, hogy gátolja a glükóz használatát, ami gyors fogyást és idő előtti öregedést okoz a betegségnek..

kezelés

Jelenleg csak tüneti kezelések vannak, vagyis a tüneteket támadják, de ne állítsuk le a neuronok romlását. Valójában sok esetben a kezelés nem is tüneti, hanem palliatív. Még rosszabb, hogy a halálos családias álmatlanságú betegek rosszul reagálnak a hagyományos nyugtatókra és az álmosságra. Ahhoz, hogy ezek az emberek aludni tudjanak, szükségünk van egy olyan gyógyszerre, amely serkenti a lassú hullámot.

Úgy tűnik, hogy néhány, még vizsgálat alatt álló gyógyszer ezt képes elvégezni, bár a thalamikus károsodásban szenvedő embereknél nem tesztelték őket, csak normális álmatlan betegeknél. Napjainkig minden olyan kísérletet, hogy hatékony gyógyszert vagy farmakológiai koktélt találjanak, próba- és hibahelyzetben végeztek. Több klinikai vizsgálatra van szükség olyan vegyületekkel, amelyek kifejezetten az alvás indukálására irányulnak, figyelembe véve a thalamicus romlását okozó akadályokat.