A hús és a csont angyalai. Angelman szindróma

Sokszor azt hittem, hogy ha a munkánk bármilyen célra, alázatosan és őszintén szólna, azt kell mondanom, hogy az "A szó hatalma" és hogy több ezer ember tudja a híreket, érdekes információkat, amelyek segíthetnek egy szerencsésen ... mert azok közül több ezer ember, akik olvasnak minket és akiknek köszönjük az időt és figyelmet, sokan vannak, akiknek van egy ügyük között rokonai, barátai, szomszédai vagy ismerősei, és akiknek egyáltalán segíthetsz.

A szó hatalmának e maximalizálása és a lelkiismeret felkeltése, a megtört szívek felemelése vagy a lélek elvesztése után ... ma egy kevéssé ismert "El Angelman szindrómaVagy a "Boldog babák szindróma".

A bizonyság, a legjobb módja annak, hogy ...

Aitor 20 hónapos volt, amikor a szülei elmondták neki, hogy nem fog járni ... még mindig nem tudta, hogy Angelman szindróma volt, ma már az egész életét elmondja a Facebook oldaláról, amit a szülei létrehoztak. egy család Angelmannal "... És ez a gyermek focizni játszik, játszik a dobban, szeret úszni, futni és számítógépeket játszani, és szereti testvére Urkot.

Az angelmán szindróma

-ban 1965 Harry Angelman angol gyermekorvos volt az első, aki leírta ezt a szindrómát. Az azonos tulajdonságokkal rendelkező betegeket 3-hoz kötötte: súlyos szellemi fogyatékosság, motoros nehézségek a beszédben és a túlzott nevetés. Ebből a rövid leírás 30 évig tartott 1987 kiderült, hogy ezek az emberek hiányzott a DNS-fragmens a 15. kromoszómán.

Minden szívemmel szeretném, hogy ez a videó, amilyennek tetszik, és hogy valamilyen módon segítsek.

10 dolog, amit tudnod kell a Happy Dolls szindrómáról

1. Ez befolyásolja nagyon kevés ember. Spanyolországban csak mintegy 250 ismert eset létezik, bár valószínűleg több is van, amit az orvosok nem ismernek olyan szindrómával, amely néha más rendellenességekkel, például autizmussal vagy agyi bénulással összetéveszthető.

2. Az újszülött normális gyermek, nem csak hatodik hónap amikor észreveszik a neurológiai, motoros és szellemi fejlődésük késleltetését, amely az élet első évében nyilvánvalóbbá válik.

3. A 60% vannak szőke haj és a kék szemek a hypopigmentációhoz.

4. Alacsonyabb az átlagos koponyahatár (kisfejűség)

5. Jellemző arckifejezések: kiemelkedő állkapocs, széles száj, elsüllyedt szemek, hajlamos a nyelvét.

6. Súlyos beszédkárosodás, remegés a végtagokban, epilepsziás rohamok...

7. Vállalási hajlandóság vidám mindig konstansokkal peals nevetés, mit szerzett neki a "Boldog gyermek gonoszsága" vagy a Happy Dolls szindróma nevét, amelyet Harry Angelman gyermekorvos nevében 1965-ben neveztek el.

8. Minden eset más és az esetek 15% -ában még mindig nem ismert az ok.

9. Az a második fia Angelmannal ez nagyon magas.

10. A 85% az ügyek a prenatális diagnózis kórioni biopsziából vagy amniocentézisből áll. A többi 15% esetében nincs válasz.

Hol találhatok több információt erről a szindrómáról?

Ha többet szeretne megtudni az Angelman-szindrómáról, akkor minden információt megadunk. Reméljük, hogy segít.

-A családok kalandjai és rosszindulatai Angelmannal, az Aitor nevű gyermek szülei a Facebookon jöttek létre, hogy megtanítsák a világot, hogy az Angelman-nal rendelkező gyermek nem a boldogtalanság szinonimája.

-Angelman szindróma társulás (ASA)

-Az Angelman Szindróma Egyesület Facebook oldalát

-Kórházak Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Ők az egyetlen két spanyol kórház, amelyek speciális konzultációkat folytatnak az Angelmanban.