A furcsa Waardenburg szindróma

A Waardenburg szindróma gyakorlatilag ismeretlen. Talán azért, mert ez egy genetikai rendellenesség, amely igen változatos tüneteket mutat, és abszolút értelemben vett előfordulása alacsony. E szindróma egyik fontos jellemzője, hogy a szülők közül csak az egyik képes továbbítani a hibás gént a gyerekeknek. Ezt autoszomális domináns tulajdonságnak nevezik.

A Waardenburg-szindróma kíváncsisága ez, Még ha egy gyermek örökölné a gén egyik szülőjétől, az általa megjelenő tünetek nagyon eltérőek lehetnek. Emiatt gyanítható, hogy a gyermeknek más, a genetikai rendellenességgel nem összefüggő betegsége van.

A Waardenburg-szindróma azonosítására és a kétségek kizárására genetikai teszteket végeznek.

Waardenburg szindróma tüneti képe

A Waardenburg-szindrómában szenvedő betegek tünetei igen változatosak és nem kell minden jelen lenniük. Ezután látjuk a leggyakoribb és fontosabbakat:

• Az arc morfológiájának megváltozása, mint például a széles körben elválasztott szemek (dystopia cantorum) vagy hasadékszáj.
• Nagyon halvány kék szem vagy heterochromia.
• Fehér haj, vagy a szőrzár jelenléte.
• Nagyon könnyű bőr, szinte albínó, néha foltokkal.
• Csökkent a hallás vagy a veleszületett süketség.
• Problémák az emésztőrendszerben, mint például székrekedés.
• Az ízületek egyenes elhelyezésének nehézségei.
• A szellemi kapacitás enyhe csökkenése.

Mint láthatjuk, a Waardenburg-szindróma tünetei nagyon változatosak, és nem kell a tünetek összességét megadniuk. Néhány embernek nem lehet tiszta bőrszíne vagy süketsége. Ez minden táblától függ.

Waardenburg-szindróma típusai

A fenti tünetek némelyike ​​a Waardenburg-szindróma típusától függően jelen vagy nem. Legfeljebb 4, amit az alábbiakban egy konkrétabb módon fogunk látni.

1. típus

Ez az egyik leggyakoribb és a megnyilvánuló tünetek általában pigmentációs problémák, vagyis a bőrön lévő foltok. A morphofaciális változások, a heterochromia és a nagyon tiszta bőr általában jelen vannak.

Az első típus egyik fontos jellemzője, hogy bemutatásra kerül a szem elmozdulása, amely bizonyos távolságot okoz az egyik és a másik között, a dystopia cantorum. Ez a tünet általában jelen van az első típusban.

Nem jellemző, hogy az 1. típusú emberek süketséget szenvednek, bár egyes esetekben csökken a hallásképesség.

2. típus

A 2-es típus, a leggyakoribb is, nem jeleníti meg a dystopia cantorum mint az előző esetben. A többi tünet azonban gyakorlatilag megegyezik, bár vannak különbségek, amelyeket meg kell jegyezni.

Például itt a süketség sokkal gyakrabban fordul elő, és a morphofaciális változások sokkal markánsabbak. Egyes esetekben Új tünet jelentkezhet, mint például a spina bifida, bár ez nem túl gyakori.

3. típus

Ez a harmadik típus sokkal kevésbé gyakori, és neve van, Klein-Waardenburg szindróma. Az általa bemutatott tünetek nagyon hasonlóak az 1. típushoz, bár a dystopia cantorum. Vannak azonban más tünetek, amelyek egészen más.

• A végtagok rendellenességei, általában a felső részekben.
• Mozgási problémák.
• Cerebrospinális rendellenességek.
• Változások a neurológiai szinten.

Még ha a dystopia cantorum, ebben a harmadik típusban megnyilvánulhat, hogy mi az ptosis: a szemhéj eldobása legalább egy szemben.

4. típus

Ezt a szindróma ritkábban előforduló típusainak negyedikét hívják Waardenburg-Shan. Ebben az esetben a tünetei nagyon hasonlítanak a 2-es típushoz, bár új tünetek is szerepelnek, amelyek az emésztőrendszerrel kapcsolatosak, mint például székrekedés..

Ehhez hozzá kell adnunk, Esetenként a Hirschprung-betegség jelen van ami a széklet nem normálisan kerül ki. Emiatt az elzáródás következtében a vastagbél és a bél nagyít.

Mivel a Waardenburg-Shan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely egyelőre fennáll nincs gyógyítás. Van azonban néhány hatékony megoldás a tünetek kezelésére. Például a fehér bőrt nagyon jól védjük, és ellenőrizzük a mólokat, vagy használjunk műtétet a morphofacialis vagy a szemészeti problémák kezelésére. A cochlearis implantátumok segítik a süketséget is.

Ennek a genetikai rendellenességnek a következményei ellenére ezt fontos tudni az emberek, akiknek van, teljesen normális életet hozhatnak. Emellett a tüneteket csillapító megoldások jobb életminőséget adhatnak nekik.

Ritka betegségek, emberek millióinak láthatatlan fájdalma A ritka betegségek az emberi fájdalom láthatatlan arcai, az életet okozó betegségek, és amelyek általában nem ismertek. További információ "