Tourette szindróma, ritka betegség?

A Tourette-szindróma (Gilles de la Tourette-szindróma) egy idegrendszeri rendellenesség. Jellemzője a gyermekkorban megjelenő többszörös motoros és énekhang. Gyakran előfordul, hogy ezek a magatartások viselkedési zavarokkal járnak.

Ezt a szindrómát eredetileg a francia orvos, Georges Gilles de la Tourette írta le 1885-ben. Hosszú ideig tartották ritka betegségnek. Ezután bebizonyosodott, hogy az iskolás gyermekek 0,3% és 1% között megfelelnek a diagnosztikai kritériumoknak.

Mi a Tourette-szindróma?

Ennek a szindrómának a fő jellemzője a a gyermekkori krónikus jelenlét legalább két motoros és egy vokális tic. De mit értünk a "tics" alatt?

A gócok gesztusok vagy akaratlan és ismétlődő mozgások, amelyeket a test egy vagy több izmának, általában az arcnak az összehúzódása okoz. Közösek, hogy vannak görcsös, nem megfelelő és túlzott mozgások. A figyelemelterelés vagy az erőfeszítés hatása csökkenti az ilyen tevékenységet.

A Tourette-szindróma minden fajra és etnikai csoportra vonatkozik, mind a gyermekek, mind a felnőttek körében, bár az átlagéletkor 6 év. is, Ez a szindróma a férfiaknál négyszer gyakrabban fordul elő, mint a nőknél.

Tics a Tourette-szindrómában

Mint mondtuk, a Tourette-szindrómában kétféle típusú megjelenés jelenik meg: a motorok és az énekhangok. A motorhangok általában a magánhangzókat megelőzik. Ezen túlmenően az egyszerű ticsok megjelenése gyakran korábbi, mint a komplexeké.

Az egyszerű hangok példái villognak, arc grimaszok, vállvonások, nyaki nyúlványok és hasi összehúzódások. Az énekek szippantásból, szúrásból és tisztásból állnak.

Mind az egyszerű, mind a bonyolult technikákat a belső feszültség fokozódása érzi. Ezt a feszültséget ideiglenesen enyhíti a tic kifejezése. Ezek a feszültségérzetek, a "premonitív impulzusok" néven ismertek, a ticsekre jellemzőek, és lehetővé teszik a Tourette-szindróma megkülönböztetését a mozgás más hyperkinetic rendellenességeitől..

A betegek különböző intenzitású konzultációkba jutnak. Enyhe tünetekkel járhatnak, amelyek gyakran észrevétlenek vagy hangos és energikus zajokkal járnak, amelyek akár sérüléseket is okozhatnak..

A Tourette-szindróma diagnosztizálása

Ennek a patológiának a diagnózisa klinikai és függ a megfigyelésektől és a klinikai előzményektől. A Tourette-szindróma diagnosztikai kritériumai a következők:

• Legalább két motor és egy énekhang (nem feltétlenül egyidejű).
• A tics jelenléte legalább 12 hónapig.
• 18 év kezdete.
• A kémiai anyagokat nem az anyagok (pl. Stimulánsok) vagy más betegségek (pl. Huntington-kór) fiziológiai hatásai okozzák..

Nem ritka, hogy a betegeket kizárólag Tourette-szindrómával diagnosztizálják a tünetek hosszú ideig történő bemutatása után. Ez sok okot enged el.

A családtagok és az orvosok számára, akik nem ismerik a Tourette szindrómát, az olyan tünetek, mint például az enyhe károsodás és a mérsékelt tics, jelentéktelennek tekinthetők. Ezek egy növekedési fázis részeként, vagy más egészségügyi állapot következtében tekinthetők.

Például néhány szülő úgy gondolja, hogy a szem villogása a látási problémákhoz kapcsolódik, vagy hogy az év bizonyos időszakaiban az allergiák okozta szippantás.. Néhány beteg öndiagnosztik miután a szüleik, a hozzátartozóik vagy a barátai olvasták vagy hallgatták a Tourette-szindrómáról szóló információkat.

Melyek a Tourette-szindróma okai?

Keveset tudunk az agyi mechanizmusokról, amelyek a ticsekkel kapcsolatosak. A neurokémiai és neuroméziós vizsgálatokból származó előzetes bizonyítékok a a corticostriate-corticofrontális áramkörben lévő dopaminerg útvonalak diszfunkciója.

A Tourette-szindrómás betegek neurológiai vizsgálatai szintén bizonyítottak az agy érésének hiányosságai. Ebben az értelemben kimutatták, hogy a striatum neuronjai más területekre vándorolnak. is, A szindróma kialakulásához fontos a genetikai hajlam. Ez egy genetikailag heterogén rendellenesség.

Másrészt az epidemiológiai és laboratóriumi vizsgálatok adatai felhívták a figyelmet a környezeti tényezők fontossága. Ezek a tényezők fertőzésekre és autoimmun betegségekre, valamint prenatális és perinatális problémákra utalnak.

Tourette szindróma a moziban

A televíziók és a mozik képernyőjén a Tourette-szindróma jelen volt. Kevés olyan film van, amely visszhangozta ezt a betegséget, és leitmotif lett.

A Matchstick Menben (2003) a Nicolas Cage által játszott karakter szenved a szindrómától. A film két középkorú tolvaj történetét meséli el, akik vízszűrőket árulnak.

A Dirty Filthy Love (2004) film főszereplője, aki Martin Sheen játszik, szintén szenved a betegségtől. Megmondja egy ember életét, aki szétesik az obszesszív-kompulzív rendellenessége és a Tourette-szindróma következtében.

A Class of the Class (2008) film szintén a szindróma körül forog. A főszereplő olyan tanár nyomában jár, aki nem talál munkát, mert szenved a betegségtől.

Mivel a tic tünetei nem mindig fogyatékosságot okoznak, A legtöbb Tourette-szindrómában szenvedő ember nem igényel gyógyszert, hogy szabályozza őket. Vannak azonban hatékony gyógyszerek azok számára, akiknek a tünetei zavarják a napi működésüket.

Ritka betegségek, emberek millióinak láthatatlan fájdalma A ritka betegségek az emberi fájdalom láthatatlan arcai, az életet okozó betegségek, és amelyek általában nem ismertek. További információ "