Rett-szindróma okai, tünetei és kezelése

A Rett-szindróma az autista spektrum rendellenessége A korai gyermekkorban kezdődik és főleg lányoknál fordul elő. Jellemzője a mikrocefhalia jelenléte és a motoros készségek elvesztése az élet első hónapjaiban.

Ezeket és más tüneteket genetikai mutációk okozzák Bár jelenleg a Rett rendellenessége nem gyógyul, vannak olyan kezelések és beavatkozások, amelyek enyhíthetik a különböző problémákat, és javíthatják a szindrómás lányok életminőségét.

• Lehet, hogy érdekel: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Mi a Rett-szindróma??

1966-ban Andreas Rett osztrák neurológus leírta a gyermekkori kezdeti rendellenességet, amely „agyi atrófia a hiperammonémiával”, azaz a vérben az ammónia túlzott mértékével jellemezhető. Később a szindróma és a hyperammonemia közötti összefüggést megcáfolják, de a Rett által leírt klinikai képet keresztnévvel keresztelik meg.

A Rett-szindróma a fizikai, motoros és pszichológiai fejlődés változása az első és negyedik életév között, normál növekedés után. A legjellemzőbb tünetek a koponyafejlődés lassulása és a kézi készségek elvesztése, valamint a kezek sztereotípiás mozgásának megjelenése..

Ez a rendellenesség szinte kizárólag lányoknál fordul elő; Tény, hogy mind az ICD-10, mind a DSM-IV azt állítja, hogy ez csak a nőkre vonatkozik, de a közelmúltban Rett-szindróma néhány esetét észlelték gyermekeknél..

Mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszóma van, amelyben a Rett-szindróma genetikai hibái találhatók, a tünetek kisebb mértékben korrigálódnak, mint a nőknél, ami súlyosabb változatokat eredményez, amelyek fokozott halálozási kockázatot hordoznak. korai.

Kapcsolódó cikk: "A 4 autizmus típusa és jellemzői"

Kapcsolat más autizmus spektrum zavarokkal

A DSM-5 jelenleg a kategória "Autizmus spektrum zavarok" (ASD), olyan címke, amely megosztott más, többé-kevésbé hasonló szindrómákkal, amelyek különböztek a DSM-IV-ben: autista rendellenesség, Asperger-szindróma, gyermekkori szétesést okozó rendellenesség és általánosított fejlődési rendellenesség nem meghatározott.

Ebben az értelemben a Rett-szindrómát veszik figyelembe neurológiai betegség, nem mentális zavar. Az ICD-10 besorolása a Rett rendellenességét a pszichológiai fejlődés változásának minősíti. Különösen az orvosi kézikönyv szerint általánosított rendellenesség, a DSM-IV-hez hasonló koncepció..

A Rett-szindróma különbözik a gyermekkori szétesést okozó rendellenességektől abban az esetben, ha általában korábban kezdődik: míg az előbbi általában 2 éves kor előtt fordul elő, a gyermekkori széteső zavar valamivel később jelentkezik, és tünetei kevésbé specifikusak. Rett-szindróma az egyetlen autizmus-spektrum zavar, amit a férfiaknál gyakrabban fordul elő.

Ennek a rendellenességnek a tünetei és jelei

A Rett-szindrómás lányok prenatális és perinatális fejlődése normális az élet első 5 vagy 6 hónapjában, kb. Bizonyos esetekben azonban a kicsi a szokásos módon tovább nőhet 2 vagy 3 évig.

Ezen időszak után a koponya növekedése lelassul, és csökken a motoros készségek, különösen a kezek finom mozgása; következésképpen ismétlődő vagy sztereotípiás kézi mozdulatok alakulnak ki, amelyek magukban foglalják a nyálral való ráncot és nedvesítést.

A mikrocefalia és a kézi változtatások mellett az emberek, akiknek Rett rendellenessége van kapcsolódó jeleket és tüneteket mutathat változó frekvenciával:

• Súlyos szellemi fogyatékosság.
• Emésztőrendszeri rendellenességek, például székrekedés.
• Az agy bioelektromos aktivitásának megváltozása és az epilepsziás rohamok megjelenése.
• A nyelv hiánya vagy súlyos nyelvi hiányosságok.
• A társadalmi interakció hiányosságai, bár mások iránti érdeklődés továbbra is fennáll.
• Nehéz séta, a törzs mozgásának és mozgásának koordinációjának hiánya.
• Nem megfelelő rágás.
• Légzőszervi rendellenességek, például hiperventiláció, apnoe vagy levegővisszatartás.
• Scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete).
• csöpög.
• Problémák a sphincter-szabályozásban.
• Rövid görcsök (kórea) és önkéntelen ellentmondások (athetosis).
• Izom hypotonia.
• Jellemző társadalmi mosoly korai gyermekkorban.
• A szemkontaktus elkerülése.
• Sikoltozó sikolyok és ellenőrizetlen sírások.
• Bruxizmus (önkéntelenül összeszorítja a fogakat).
• Szív- és érrendszeri betegségek, mint például aritmia.

okai

Ennek a rendellenességnek az oka az MECP2 gén mutációja, amely az X kromoszómán helyezkedik el, és kulcsszerepet játszik a neuronok működésében. Pontosabban, az MECP2 elnémítja más gének expresszióját, megakadályozva, hogy fehérjék szintetizálódjanak, ha ez nem szükséges. Szintén szabályozza a gének metilálását, amely a gén expresszióját módosítja a DNS megváltoztatása nélkül.

Bár a gén változásait egyértelműen azonosították, a Rett-szindróma tüneteinek pontos kialakulásának mechanizmusa nem ismert..

Az MECP2 gén mutációi általában ezek nem függenek az örökségtől, hanem általában véletlenszerűek, bár néhány esetben Rett rendellenességének családtörténetét találták.

Előrejelzés és kezelés

A Rett-szindróma az egész életen át fennmarad. A hiányosságokat általában nem javítják; inkább inkább idővel nőnek. Ha ez megtörténik, a visszanyerés diszkrét, és általában a a társadalmi interakciós képességek javítása a gyermekkor végén vagy a serdülőkor elején.

A Rett-szindróma kezelése alapvetően tüneti, azaz a többszörös problémák csökkentésére összpontosít. Ezért a beavatkozások az adott tünetek függvényében változnak, amelyeket enyhíteni kívánnak.

Orvosi szinten általában antipszichotikus szereket és béta-blokkolókat írnak elő, valamint a szerotonin újrafelvétel szelektív inhibitorait.. A táplálkozás ellenőrzése segíthet a fogyásban amely jellemzően az étel rágása és lenyelése nehézségéből származik.

A fizikai, nyelvi, viselkedési és foglalkozási terápia hasznos lehet a Rett-szindróma fizikai, pszichológiai és társadalmi tüneteinek csökkentésében. Minden esetben a különböző típusú egészségügyi szolgáltatások intenzív és folyamatos támogatására van szükség ahhoz, hogy a Rett-t a lehető legjobban kielégítő módon ösztönözze a lányokkal..