Prader-Willi szindróma okai, tünetei és kezelése

Az elnevezése Prader-Willi szindróma, ritka genetikai gyökérbetegség a különböző biológiai és pszichológiai tünetek által kifejtett változatok eltérőek, és először nem úgy tűnik, hogy szorosan kapcsolódnak egymáshoz.

Ez a szindróma a növekedés és a szellemi fejlődés problémáihoz kapcsolódik, de hatóköre túlmutat ezeken a területeken.

Mi az a Prader Willi szindróma?

A Prader-Willi-szindróma, amelyet az 50-es években azonosítottak Alexis Labhart, Andrea Prader és Heinrich Willi svájci orvosok, egy veleszületett betegség, amely azonosítható a korai életszakaszokban a születés óta.

Úgy vélik, hogy a Prader-Willi szindróma okai köze van az apai eredetű 15. kromoszóma régiójához kapcsolódó gének hibája, amelyek nem fejezik ki magukat, ahogy azt elvárnád. Ez az oka annak, hogy a tünetek a szülés első napjától észlelhetők.

tünetek

A Prader-Willi szindróma fő tünetei a izmos atónia (vagyis alacsony izomtónus, amely alapértelmezés szerint az izmokat elfojtja), a növekedési késleltetés, a pszichomotoros fejlődés és az értelmi fogyatékosság problémái enyhe.

További specifikusabb tünetek a szoptatás során a szoptatás során fellépő problémák, a az elhízás és az éhezés tendenciája nehéz, viszonylag érzéketlen a fájdalomra (egyes esetekben), a rosszul fejlett nemi szervekre és az alvási zavarokra.

Emellett a növekedési nehézségek és az elhízás hajlama miatt a Prader-Willi szindróma is Ez olyan problémákhoz kapcsolódik, mint a diabétesz hajlam, bár ez a tendencia genetikai gyökér is lehet. A lábak és a kezek jelenléte a normálnál valamivel kisebb is általában ezekben az esetekben jelenik meg.

A tünethez kapcsolódó pszichés szempontok, mint például az étvágy szabályozásában fellépő rendellenességek, az agy azon részeinek megváltoztatásához kapcsolódnak, amelyek a szervezet homeosztázisának szabályozásáért felelősek, azaz az egyensúlyt, amelyben a folyamatokat meg kell tartani a szervezet által végzett.

Ha sokat eszik, ez a tünet a hipotalamusz néven ismert agyvidék rendellenes működésével függ össze..

Az értelmi fogyatékosság

A Prader-Willi-szindrómás betegek IQ-ja általában 70 körül van, az átlag alatt.

Általában ez az értelmi fogyatékosság a munkamemória korlátozásával és a matematikai műveletek (dyscalculia) elvégzésével kapcsolatos nehézségekkel jár. Ez az, amiért ezeknek az embereknek közös felejtsük el azokat a tételeket, amelyeket a memóriában kell tartani, hogy egy sor műveletet hajtson végre.

A nyelvi fejlődés a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekeknél is késik. Ezen túlmenően a nyelvhasználat azt igényli, hogy általános szavakat és sokakat használjanak befejezetlen vagy túl rövid mondatok. Emellett gyakran nehézségekbe ütközik, ha valamilyen kifinomult mondatot használnak és értelmeznek, mint például az elutasításokat tartalmazó mondatok.

Azonban az ilyen szindrómában szenvedő embereknek nem kell kifejeződniük a nyelvi vagy verbális kommunikáció használatával szembeni ellentmondást, és az olvasás örömét tapasztalhatják.

diagnózis

A betegség diagnózisa, mint minden betegség esetében, mindig akkreditált egészségügyi rendszer szakembereknek kell elvégezniük.

Ez a tünetek elismerésével és az apák és az anyák bizonyságával kezdődik, és a molekuláris diagnosztika laboratóriumi környezetben végzett genetikai tesztjeivel folytatódik..

Prader-Willi szindróma kezelése

Genetikai örökség okozta, a Prader-Willi szindrómában nincs gyógyítás, és az orvosi és pszichológiai beavatkozás révén tett erőfeszítések célja a tünetek által az emberek életminőségére gyakorolt ​​negatív hatás enyhítése..

Természetesen a Prader-Willi-szindróma felismerése és diagnosztizálása alapvető fontosságú ahhoz, hogy időben felléphessünk és megakadályozzuk, hogy ezek a genetikai eredetű tendenciák károsítsák a gyermekkori és serdülőkori szellemi és viselkedési képességeket, melyek létfontosságú szakaszai a személy különösen érzékeny a megtörtént tanulás típusára és a mindennapos problémákkal küzdő stílusokra.

A korai gondozás ezekben az esetekben alapvető fontosságú és ezenkívül nagyon hálásak, mivel ezek a gyermekek nagy tanulási képességgel rendelkeznek. Mindenesetre a beavatkozás az egészségügyi rendszer nagyon változatos területeit fogja magában foglalni, tekintettel a szindróma tüneteinek sokféleségére: dermatológia, endokrinológia, neurológia stb..

A növekedési hormon beadása, az étkezések felügyelete és az edzéstervek létrehozása az izomzat lehető legmegfelelőbb megőrzésére ezekben az esetekben ismételten ismétlődő megközelítések., valamint a pszichoterápia célja, hogy ezeket az embereket a jólétük javítását célzó stratégiákat tanítsa és így az önbecsülésüket nem érinti. Bizonyos esetekben a nemi hormonok alkalmazása is szükséges, és szinte mindig szükség van a diabetes mellitus lehetséges tüneteinek megjelenésére..