Pfeiffer szindróma okai, tünetei és kezelések

Az intrauterin fejlődés stádiuma az egyik legkényesebb életszakasz, és mivel a szervezet működésében bekövetkezett kis változások rendellenesen növekedhetnek..

Ezért van a magzat kialakulása során megjelenő deformációk képesek komolyan veszélyeztetni egy személy életminőségét, vagy akár néhány hónapon belül vagy hetekben is okozhatják halálukat.

A Pfeiffer-szindróma az egyik olyan betegség, amely súlyos következményekkel járhat fizikai és pszichológiai szempontból a fiú vagy lány életében, mivel közvetlenül befolyásolja az encephalon növekedését. Ezután látni fogjuk, hogy mi az egészségügyi probléma tünetei, okai, kezelése és általános jellemzői.

• Kapcsolódó cikk: "Az idegrendszer kialakulása a terhesség alatt"

Mi a Pfeiffer-szindróma??

A Pfeiffer-szindróma néven ismert patológia a genetikai okok rendellenessége, amelynek fő hatása a koponya csontjainak korai fúziója, ami az agyat azáltal érinti, hogy nyomást gyakorol a fedélzetre, a szemmel látható deformációkat okoz, ami viszont az agyat nem fejti ki megfelelően.

Ezt a rendellenességet a német genetikus, Rudolf Arthur Pfeiffer fedezte fel, aki tanulmányozta egy család családját, amelynek tagjai kézben, lábban és fejben deformálódtak..

• Talán érdekel: "Macrocephaly: okok, tünetek és kezelés"

okai

Úgy véljük, hogy a Pfeiffer szindróma a a domináns tulajdonság genetikai öröklésén alapuló betegség, úgy, hogy a mutáns génnek csak egy példánya szükséges a tünetek kialakulásához. Mind az apa, mind az anya képesek továbbítani.

Kivételes esetekben előfordulhat, hogy a mutáció először jelenik meg az utolsó generációk genealógiai sorában, ami tüneteket is okozhat..

A Pfeiffer-szindróma típusai

A Pfeiffer-szindróma típusainak egynél több osztályozási rendszere létezik. Az egyik legnépszerűbb a Greig és Warner, akik súlyosságától függően megkülönböztetik a patológia formáit, és kiemelik az első korrekciós műtét után megfigyelhető változásokat, amelyeknek koraiaknak kell lenniük:

A típus: enyhe problémák

A műveletek után nem tapasztaltak változást, mivel a kezdeti tünetek enyheek voltak.

B típus: mérsékelt problémák

A javulás jelentős.

C típus: súlyos problémák

A művelet utáni javulás nagyon jelentős.

tünetek

Amint láttuk, a Pfeiffer-szindrómához kapcsolódó fő tünet a fejben lévő deformitás megjelenése.

Különösen a homlok domború, különösen azon a területen, ahol a szemöldök növekszik, és a szemek kidudorodnak, és nagy szakadék van a köztük a koponya hiánya miatt..

Másrészt a koponya csontjainak korai fúzióját előidéző ​​deformációs lánc miatt is, a felső állkapocs nem eléggé fejlett, mivel az alacsonyabb az aránytalanul nagy, és a hallásveszteség gyakran előfordul, mivel nincs hely ahhoz, hogy a fül részei jól alakuljanak. A mentális retardáció is kialakulhat.

A Pfeiffer-szindróma másik tipikus tünete az ujjak és lábujjak helytelen összehangolása, vagy ezek vastagságának túlzott növekedése. Néhány esetben ezenkívül megjelennek a mellkasi szervek malformációi és a légzési problémák.

Ne feledjük, hogy bár ismert, hogy ennek a patológiának az okai alapvetően genetikai jellegűek, nem csak a gén mutációja miatt jelenik meg, hanem a Pfeiffer szindróma különböző formában is megjelenhet. Röviden, ugyanazok a tünetek nem mindig jelennek meg, és nem is egyenlően fejlődnek.

diagnózis

A Pfeiffer szindrómát a születés után azonnal diagnosztizáljákvagy, ha a szakorvos megméri a koponya és az ujjak arányát. A születést megelőzően azonban már meg lehet állapítani a rendellenes fejlődés jeleit, ami azt jelenti, hogy a születés előtt vár, hogy pontosan tudja, hogy melyik patológia van.

kezelések

Mint mondtuk, nagyon fontos, hogy a patológia tüneteinek észlelése után gyorsan beavatkozzunk annak érdekében, hogy megakadályozzuk a másodlagos problémák okozta deformációkat.

Mindenesetre, személyre szabott kezelést kell biztosítani alkalmazkodni minden egyes konkrét helyzethez, figyelembe véve a jelenlegi problémákat, figyelembe véve a gyermek életkorát és a családi környezetet. Mindenesetre a műtéti beavatkozás ajánlott, mivel lehetővé teszi az agy és az arc fejlődési perspektívájának javítását, mindezzel járó előnyökkel (különösen a szem és a hallókapacitás tekintetében)..

Ez is gyakori az esztétikai műveletek elvégzése egyszerűen az arc megjelenésének javítása érdekében, és megakadályozzák azokat a pszichológiai problémákat, amelyek a másokkal kapcsolatos problémákkal, az önbecsüléssel stb..