Crouzon szindróma tünetei, okai és beavatkozása

Születéskor a legtöbb embernek van egy öntapadó koponyája, amely lehetővé teszi számunkra, hogy a születési csatornán keresztül jöjjön a világba. Ezek a csontok bezáródnak és varrnak az életkorral, ahogy az agyunk mérete és érése növekszik.

Vannak azonban olyan esetek, amikor különböző rendellenességek jelentkeznek, amelyeknél a varratok idő előtt előfordulnak, ami befolyásolhatja mind az agy morfológiáját, mind a különböző arcszerveket. Az egyik olyan betegség, amelyről az emberek beszélnek Crouzon szindróma, örökletes rendellenesség genetikai eredetű.

A Crouzon-szindróma

Crouzon szindróma genetikai eredetű betegség az idő előtti koponya csontjainak craniosynostosis vagy varrata jelenléte. Ez a lezárás a koponyanak a nyitva maradt varratok irányában növekednie kell, ami a koponya és az arc fiziómiájában okozhat malformációkat.

Ezek a malformációk jelenthetnek komoly szövődmények az encephalon megfelelő fejlődéséhez és a fejet alkotó szervek halmaza, problémák, amelyek az idő múlásával nyilvánulnak meg, amikor a gyermek nő.

A Crouzon-szindróma tünetei

A tünetek általában a gyermek két éves kora közelében jelennek meg, és általában nem születtek.

A legnyilvánvalóbb tünetek a jelenléte egy koponya a felső és / vagy hátsó részek egyenesek, valamint az exophthalmos vagy a szemgolyó külső vetülete miatt a sekély szem körüli pályák, az összenyomott orrüreg, amely akadályozza az ily módon lélegzést, a szájpadlás és egyéb rosszul alakulások az arc és a száj, mint például az állkapocs előrejelzése vagy előre vetítése, vagy a fogpótlás változásai.

Azonban a legfontosabb és legveszélyesebbek légzési és táplálkozási nehézségek, ami veszélyeztetheti az életedet. Az is előfordulhat, hogy a hidrocefalusz és más neurológiai rendellenességek előfordulhatnak. Az intrakraniális nyomás is magasabb a szokásosnál, és rohamok léphetnek fel

Mindezen nehézségek miatt a gyermek komoly problémákat okozhat a növekedés során, mint pl szédülés, gyakori fejfájás és észlelési problémák mind a látás, mind a hallás során.

A szemészeti változások, ezeknek az okoknak a kiemelkedése, hogy hajlamosak a fertőzésekre, sőt a vizuális rendszer atrófiájára, hogy elveszthessék a látást.

Ezen túlmenően, az arcváltozások akadályozzák a szóbeli kommunikáció tanulását, ami hajlamos a késedelemre a tanulásban. Mindenesetre, bár ezek a rendellenességek a legtöbb esetben befolyásolhatják a szellemi fejlődést a Crouzon-szindrómában szenvedő betegek átlagosan intelligenciával rendelkeznek az Ön fejlődési korának megfelelően.

A szindróma okai (etiológia)

Mint már említettük, a Crouzon-szindróma veleszületett és öröklött genetikai eredetű rendellenesség. Pontosabban, a szindróma oka megtalálható a jelenlétében mutációkat az FGFR2 génben, vagy a fibroblaszt növekedési faktor receptor, a 10. kromoszómán. Ez a gén részt vesz a sejtek differenciálódásában, és mutációja a koponya egyes vagy összes csontjainak varrási folyamatának gyorsulását okozza..

Autoszomális domináns betegség, úgy, hogy egy ilyen mutációval rendelkező személynek 50% esélye van arra, hogy ezt a betegséget utódjukra továbbítsa.

kezelés

A crouzon-szindróma veleszületett állapot, gyógyítás nélkül, bár néhány szövődménye elkerülhető és / vagy következményei hatását csökkenteni lehet.. Az alkalmazandó kezelésnek interdiszciplinárisnak kell lennie, a különböző ágazatokból származó szakemberek, például az orvostudomány, a beszédterápia és a pszichológia segítségével.

sebészet

Számos esetben a problémák egy része a műtét segítségével korrigálható. Pontosabban, a cranioplasztika felhasználható arra, hogy a gyermek fejét valamilyen módon fel lehessen szerelni amely lehetővé teszi az encephalon normatív fejlődését és ezáltal enyhíti az intrakraniális nyomást (ami szintén lehetővé teszi, hogy nagy mértékben elkerüljük a szokásos fejfájásokat, amelyek általában szenvednek, ami sok esetben ezt a nyomást eredményezi). Alkalmazható az agy abnormális növekedéséből származó lehetséges hidrocefalusz kezelésére is.

Az is nagyon hasznos lehet az orr- és bucco-utak sebészeti beavatkozása, oly módon, hogy megkönnyítse az élelmiszer légzését és átjutását az emésztőrendszeren keresztül, és megoldja az olyan problémákat, mint a prognosztizmus és a szájpadlás. A fogászati ​​műtét is szükség lehet az esettől függően.

A szemek is részesülhetnek a sebészeti beavatkozásból, csökkentve az exophthalmia-t, amennyire csak lehetséges, és azzal a lehetőséggel, hogy a vizuális szervek megszáradnak vagy fertőződnek..

Logopédia és oktatás

Az okozott nehézségek miatt a fonatóriumi rendellenességek, A logopédia szolgáltatások használata nagyon hasznos. A nyelvet megváltoztathatja és késleltetheti, így figyelembe kell vennie nehézségeiket és megfelelő támogatást kell nyújtania. Azokban az esetekben, ahol szellemi fogyatékosság van, ezt a gyermek oktatásának és képzésének kiigazításakor is figyelembe kell venni.

pszichoterápia

A kiskorúnak, valamint a családnak és az oktatóknak nyújtott pszichológiai kezelés és tanácsadás alapvető fontosságú az érintett személy helyzetének megértéséhez és a kétségek és félelmek kifejeződésének lehetővé tételéhez valamint a pszichológiai és érzelmi problémák megoldása mind a gyermek, mind a környezet számára a rendellenesség tapasztalataiból származik.

Irodalmi hivatkozások:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzon szindróma. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzon szindróma. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). A Crouzon egér további elemzése: az FGFR2 (C342Y) mutáció hatása a csontfüggő. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.