Az angelmán szindróma okai, tünetei és kezelése

Az angelmán szindróma neurológiai rendellenesség az idegrendszert érintő genetikai eredetű, súlyos testi és szellemi fogyatékosságot okoz. Azok, akik szenvednek, normális várható élettartammal rendelkezhetnek; azonban különleges gondosságra van szükségük.

Ebben a cikkben erről a szindrómáról fogunk beszélni, és behatol a tulajdonságaiba, okaiba és kezelésébe.

• Kapcsolódó cikk: "A 10 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Az Angelman szindróma jellemzői

Harry Angelman volt, 1965-ben, egy brit gyermekorvos, aki ezt a szindrómát először írta le, amikor több esetben figyelt meg egyedülálló tulajdonságokkal rendelkező gyermekeket. Először is, ez a neurológiai rendellenesség megkapta a "Boldog baba szindróma" nevet, mert a gyermekek által kifejlesztett tüneteket túlzott nevetés és furcsa séta jellemzi, emelt karokkal.

Azonban a a nyelv vagy a mobilitás helytelen fejlesztése Ezek komoly problémák, amelyek Angelman-szindrómás személyeket fejlesztenek ki, akiket 1982-ig nem neveztek el, amikor William és Jaime Frías először megfogalmazta a kifejezést.

E feltétel korai fejlesztése

Az Angelman-szindróma tünetei általában nem születtek meg, és bár a gyerekek általában 6-12 hónapos fejlődési késleltetésre utalnak., 2-5 éves korig nem diagnosztizálható, ha a szindróma jellemzői egyre nyilvánvalóbbá válnak. Nagyon fiatal korban a gyerekek nem tudnak nem támogatni, vagy nem döbbenni, de később, amikor felnőnek, nem beszélhetnek egyáltalán, vagy csak néhány szót tudnak mondani.

Most, a legtöbb gyermek Angelman szindróma képesek gesztusokon keresztül kommunikálni, jelek vagy más rendszerek helyes kezelésével.

A gyermekkori tünetei

Az Angelman-szindrómás gyermek mozgását is érinti. Lehet, hogy nehézségekbe ütközik egyensúlyi és koordinációs problémák. A karjaid megrázhatják, vagy hirtelen mozoghatnak, és a lábad a normálnál merevebbek lehetnek.

Egy sor megkülönböztető viselkedés az Angelman-szindrómához kapcsolódnak. Kora korban ezek a gyermekek jelen vannak:

• Nevetés és gyakori mosoly, gyakran kevés bátorítással. Egyszerű izgalom.
• Hiperaktivitás és nyugtalanság.
• Rövid figyelem.
• Az alvási problémák és több alvás szükséges, mint más gyerekek.
• Különleges lenyűgözés a vízzel.
• Körülbelül két éves kora, elsüllyedt szemek, széles száj, kiálló nyelv és szétszórt fogak, és mikrocefalia.
• Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek is elkezdhetnek görcsrohamokat ezen korban.

A szindróma egyéb lehetséges jellemzői közé tartozik a:

• Feszültség, hogy kinyújtja a nyelvedet.
• Keresztezett szemek (strabismus).
• Néhány esetben halvány bőr és világos színű haj és szem.
• A gerinc oldalirányú görbülete (skoliozis).
• Séta a levegőben a karokkal.
• Néhány Angelman-szindrómában szenvedő csecsemőnek nehézségei lehetnek a táplálkozásban, mert nem tudják koordinálni a szopást és a nyeléset.

Tünetek felnőttkorban

A felnőttkorban a tünetek hasonlóak; viszont, a lefoglalások rendszerint megszakadnak és még megszűnnek, és a hiperaktivitás és az álmatlanság nő. A fent említett arcvonások felismerhetőek maradnak, de ezek közül a felnőttek közül sokan rendkívül fiatalos megjelenésűek a koruk számára.

A pubertás és a menstruáció normál korban jelentkezik, és a szexuális fejlődés teljes. A legtöbb felnőtt normálisan eszik, villával és kanállal. A várható élettartam nem csökken, bár ennek a szindrómás nőknek az elhízásra hajlamosak.

A genetikai változás oka

Az angelmán szindróma genetikai rendellenesség az UBE3A gén hiánya miatt a 15q. Ez elsősorban két okból következhet be. Az anyai öröklés miatt a betegek 70% -aa 15q11-13-os kromoszóma-változást szenved, ami szintén a rosszabb prognózisért felelős..

Más esetekben nem szokatlan diszómiát találhatunk, ha az apa 2 kromoszómát 15 örökli, ami az UBE3A gén mutációit okozza. Ez a gén részt vesz a GABA receptor alegységek titkosításában, ami megváltoztatja az agy gátló rendszerét..

• A neurotranszmitterről többet tudhat meg ebben a cikkben: "GABA (neurotranszmitter): mi az és milyen szerepet játszik az agyban"

A szindróma diagnózisa

A tünetek hasonlósága miatt óvatosnak kell lennie a szindróma diagnosztizálásával, amelyet az autizmussal össze lehet keverni. Azonban Angelman-szindrómás gyermek erősen barátságos, ellentétben az autista gyermekkel.

Az Angelman-szindrómát összekeverhetjük a Rett-szindrómával, a Lennox-Gastaut-szindrómával és a nem specifikus cerebrális megbetegedéssel is. A diagnózis magában foglalja a klinikai és neuropszichológiai jellemzők ellenőrzését, és szinte nélkülözhetetlen a DNS-vizsgálatok elvégzése.

A klinikai és neuropszichológiai értékelés Jellemzője az érintett személyek funkcionális területeinek feltárása: motoros hang, motorgátlás, figyelem, reflexek, memória és tanulás, nyelv és motoros készségek, valamint végrehajtó funkciók, praxisok és gnosiasok és az egyensúly és a térbeli funkcióhoz kapcsolódó vestibularis funkció.

Multidiszciplináris beavatkozás

Az Angelman-szindrómát nem gyógyítják, de lehetséges beavatkozni és kezelje a beteget, hogy javítsa életminőségét és támogatják azok fejlődését, ezért elengedhetetlen az egyéni támogatás biztosítása. Ebben a folyamatban multidiszciplináris csapat vesz részt, beleértve a pszichológusokat, gyógytornászokat, gyermekorvosokat, foglalkozási terapeutákat és logopédusokat..

A kezelés akkor kezdődik, amikor a beteg néhány éves, és lehetnek:

• Viselkedési terápia a problémás viselkedés, a hiperaktivitás vagy a rövid figyelemfelkeltés leküzdésére használható.
• Beszédterapeutákra lehet szükség segítsen nekik fejleszteni a nem verbális nyelvi készségeket, például a jelnyelv és a vizuális segédeszközök használata.
• A fizioterápia segíthet a testtartás javításában, egyensúly és a séta.

A mozgások jobb szabályozásával kapcsolatban az olyan tevékenységek, mint az úszás, a lovaglás és a zenei terápia, megmutatták előnyeiket. Egyes esetekben, ortopédiai eszköz vagy műtét a gerincben szükség lehet arra, hogy megakadályozza, hogy tovább hajoljon.