Lissencephaly tünetei, okai és kezelése

Néha az idegrendszeri migráció folyamatának megváltozása agiriát okoz, az agyi rendellenesség, amely a kéreg kórosan sima, és az erre a régióra jellemző fordulatok és hornyok hiányoznak. Amikor ezek a jelek megjelennek, a "lissencephaly" diagnózisát használjuk.

Ebben a cikkben leírjuk Mi a lissencephaly, mi az oka és a leggyakoribb tünetei és milyen módon kezelhetők vagy legalábbis kezelhetők az ilyen változtatások.

• Talán érdekel: "Microcephaly: tünetek, jellemzők és kezelés"

Mi a lissencephaly?

A lissencephaly olyan rendellenességek halmaza, amelyekre az agy régiói simulnak ahol általában ráncok és repedések vannak. Ezek a malformációk gyakran okoznak változásokat az idegrendszer kialakulásában, és ezáltal a kognitív és pszichomotoros funkciókban.

Az intrauterin fejlődés során az agykéreg sok helyen visszahúzódik magára. Ez lehetővé teszi, hogy a koponya belsejében lévő idegszövet mennyisége sokkal nagyobb legyen, mintha az agy felülete teljesen sima lenne.

A lissencephaly esetében azonban az agyi hornyok és hajtások nem képződnek megfelelően, úgy, hogy ez a szerv homogén aspektusú legyen. Ennek a simításnak az intenzitása az egyénben változhat, a módosítás okainak függvényében.

Ez egy nagyon ritka rendellenesség, amely fontos következményekkel járhat a fizikai és szellemi fejlődésre. A legsúlyosabb esetekben az intellektuális működés nagyon súlyos hatással van, míg másokban a hiányok minimálisak lehetnek.

A várható élettartam körülbelül 10 év. A halál leggyakoribb oka a fulladás, a légzőszervi megbetegedések és az epilepsziás rohamok, amelyek nagyon súlyosak lehetnek..

Tünetek és fő jelek

A lissencephalia tünetei az agykéreg malformációinak súlyosságától, valamint az érintett régióktól függenek. Az alapvető szempont az az agiria, a technikai kifejezés az agykéreg lapos megjelenésére utal.

Sok esetben a betegséggel született csecsemők fejmérete nagyon kicsi a többi újszülötthez képest. Bár ez a lissencephaly nagyon jellegzetes jele, nem jelen van minden olyan betegben, akit egy ilyen típusú rendellenesség befolyásol. Alkalmanként hidrocefalusz (cerebrospinális folyadék felhalmozódása) fordul elő.

Az agykéreg okozta változások a fizikai, pszichomotoros és kognitív fejlődés késedelme és hiánya. Az is gyakori, hogy a fizikai rendellenességek a kezekben, valamint ezek és a lábak ujjaiban fordulnak elő. Másrészt az izomgörcsök és görcsök gyakori.

Lissencephaly hajlamos problémákat okozni, ami viszont megnehezíti az élelmiszerek és folyadékok fogyasztását. Következésképpen sok esetben a tápanyaghiány megváltoztatja a fizikai fejlődést.

• Kapcsolódó cikk: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

A módosítás okai

Lissencephaly a terhesség alatt előforduló agykéreg kialakulásának megváltozása következtében jelenik meg. Ezeknek a hibáknak az okai nagyon különbözőek lehetnek; viszont, a leggyakoribbak genetikai tényezőkhöz kapcsolódnak.

Amikor a méhen belüli fejlődés normálisan, a megtermékenyítést követő tizenkettedik és tizennegyedik hét között, az embrionális idegsejtek elindulnak az agyi régióktól, ahol különbözőek. A lissencephaliában ez a sejtvándorlási folyamat nem megfelelő.

A tudományos kutatások azt mutatják, hogy ez a probléma általában több gén mutációjának következménye: az agy fejlődését befolyásolja, hogy nem képesek megfelelően kifejezni ezeket. Úgy tűnik, hogy az érintett gének az X, 7 és 17 kromoszómákon találhatók, bár valószínűleg nem az egyetlenek.

Vírusfertőzések és csökkent véráramlás hogy a magzat megkapja a lizencephalia jeleit is, mivel befolyásolja a központi idegrendszer kialakulását.

A lissencephaly és a két genetikai betegség közötti összefüggést azonosították: Miller-Dieker-szindróma és Walker-Warburg-szindróma. Nagyon gyakori, hogy az agiria az egyik ilyen betegség tágabb összefüggésében van jelen.

kezelés

Mivel az agy morfológiája megváltozik, a lissencephaly önmagában nem korrigálható. Nyilvánvaló, hogy az idegrendszer kialakulásában ez nem lehetséges, ha ez megtörtént.

Emiatt A lissencephaly kezelése alapvetően tüneti és célja az életminőség javítása és az érintett emberek működésének javítása.

Így például azokban az esetekben, amikor a lenyelés nehézségei nagyon jelentősek Lehet, hogy gyomorcsövet kell alkalmazni a csecsemők gyomrába így helyesen tudnak táplálni.

Az izomgörcsök és az epilepsziás rohamok az ilyen típusú rendellenességek kezelésére specifikus gyógyszerekkel kezelhetők. Másrészt, ha van hidrokefalusz, sebészeti beavatkozásokat végeznek a felhalmozott cerebrospinális folyadék leeresztéséhez..