Holoprosencephaly típusok, tünetek és kezelések

Ha elképzeljük, hogy az agy, akár emberi, akár nem, az eszébe jutott kép általában olyan szervből áll, amelynek külső rétege gyűrődésekkel van kitöltve, amelyek között néhány olyan mélyedés látható, amely lehetővé teszi számunkra, hogy megbecsüljük a két felét, vagy agyi féltekék.

Ez a szétválasztás olyan dolog, amit a legtöbb embernek a magzati fejlődésünk során alakítunk ki. De nem minden: vannak olyan gyerekek, akiknek az agya nincs megosztva, vagy akiknek félteke fuzionált: beszélünk holoprosencephalyában szenvedő gyermekek.

• Kapcsolódó cikk: "Agyféltekék: mítoszok és valóságok"

Holoprosencephaly: mi az?

Holoprosencephaly-nak hívják a egyfajta malformáció a magzati fejlődés során amelyben nincs eloszlás az előtér különböző struktúrái között: van egy fúzió az agyi féltekék között, valamint egyes szubkortikális struktúrák és az agyi kamrák között. Ez a fúzió, vagy inkább a szétválasztás teljes vagy részleges szinten fordulhat elő (a félgömbök teljesen összeolvadtak vagy csak bizonyos részekben vannak).

általában, az agy megosztása különböző lebenyekre és féltekeire A terhesség negyedik hetében következik be. A holoprosencephaliában ez a felosztás nem fordul elő, vagy nem fejezhető be, ami súlyos következményekkel jár mind a születés előtt, mind utána. Ez az állapot általában együtt van a koponya és az arc rendellenességei, a meglévő változások, mint például a hypertelorizmus vagy a szem együttes jelenléte, a ciklopia vagy az egyetlen szem, az orr, az ajkak, a szájpadlás vagy a hidrocefalusz megváltozása. Az is gyakori, hogy problémák jelennek meg a táplálkozásban és a termikus fenntartásban, a szív- és légzőszervi változásokban és a görcsökben. Szintén különböző szellemi fogyatékossági fokozatokhoz kapcsolódik, ha az életminőség eléggé enyhe.

Általánosságban elmondható, hogy a holoprosencephalia nagyon rossz prognózisa van, különösen az alobar típusúaknál: fiúk és lányok általában a születésük előtt vagy a hat hónapos koruk előtt halnak meg. A többi típusban a túlélés az év vagy két évig lehetséges. Attól függően, hogy vannak-e más szövődmények és a betegség súlyossága. A enyhébb esetekben a túlélés lehetséges, bár általában nagyobb vagy kisebb mértékben szenvednek kognitív hiányosságoktól..

• Lehet, hogy érdekel: "Anencephaly: okok, tünetek és megelőzés"

Néhány fő fő változata

A holoprosencephalia olyan betegség, amely különböző módon jelentkezhet, attól függően, hogy az agyi féltekék elválasztható-e. Főként három első változatot, a legelterjedtebbeket hangsúlyozzák, bár figyelembe kell venni, hogy vannak más. Az ilyen típusú holoprosencephalia a következő.

1. Lobar holoprosencephaly

A Lobar holoprosencephaly az ilyen típusú változások enyhe formája. Ebben az esetben megfigyelhető a lebeny jelenléte szinte tökéletesen elválik egymástól, bár ez az elválasztás nem történt meg az elülső lebenyben, és általában nem rendelkeznek szeptum pellucidummal.

2. Semiilobar holoprosencephaly

A holoprosencephalia ebben a variánsában az agy egy részén lévő félgömbök között van megosztottság, de a frontális és parietális lebenyek olvadnak össze.. Az interhemiszférikus hasadást csak az időbeli és a nyakszögben észlelték.

Gyakran előfordul, hogy a hipotelorismo jelen van, azaz a baba szemei ​​sokkal kevésbé szétválnak attól, ami szokásos, kicsi vagy nem létezik. Megfigyelhető az ajakszáj vagy a szájpadlás, valamint az orrszint hiánya vagy rendellenességei.

3. Holoprosencephaly alobar

Ez a holoprosencephalia legsúlyosabb formája, amelyben a féltekék semmilyen mértékben nem válnak szétválogatva, teljesen olvasztva. Gyakran van egy kamra és / vagy egyetlen thalamus.

Ezek közül a gyermekek közül sokan csak egy szemmel születnek, amely esetben a ciklopia létezését tekintjük. Valójában valószínűleg a ciklopikusok mitikus alakjának megjelenése az ilyen típusú holoprosencephalia bizonyos esetének megfigyelésén alapult. Az orr általában rendellenességekkel rendelkezik, így képes kialakulást kialakítani, sőt orrnyílás formájában (vagyis ami a gyermek elfojtását okozhatja), vagy csak egy..

4. Interhemiszférikus holoprosencephalia

Ez a variáns, amely kevésbé gyakori, mint az előző három, akkor fordul elő, amikor az agy megosztása nem fordul elő a középső részen: az elülső és a parietális lebeny hátsó részei. Nincs corpus callosum (a genu és a splenium kivételével), bár általában a szubkortikális struktúrák szintjén nincs átfedés vagy fúzió. Más néven syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Annak ellenére, hogy technikailag nem lenne holoprosencephalia, az aprosencephalia is e rendellenesség egyik változata, amelyben az előjáték nem közvetlenül alakul.

A probléma okai

A holoprosencephalia olyan változás, amely a magzati fejlődés során fordul elő, számos lehetséges tényezőt hozhat létre, amelyek a kialakulásához vezethetnek. Megfigyelték, hogy számos eset áll fenn számos gén genetikai változása van (Negyedik a ZIC2, SIC3, SHH vagy TGIF génekben változik), valamint a különböző szindrómák és kromoszómális rendellenességek (köztük Patau szindróma vagy Edwards szindróma).

Azt is megfigyelték, hogy kapcsolat van a környezeti tényezőkkel, mint például az anya kontrollálatlan cukorbetegsége vagy az alkohol és más drogok visszaélése, valamint egyes gyógyszerek fogyasztása..

kezelés

Ez az állapot, általában genetikai jellegű, nem rendelkezik gyógyító kezeléssel. Az alkalmazandó kezelések általában palliatívak, a létfontosságú jelek fenntartásához, a nehézségek korrigálásához és a jólétük és minőségük javításához.

Enyhe esetekben, amelyek túlélést érnek el, ajánlott a foglalkozási terápia és a kognitív stimuláció alkalmazása. Meg kell vizsgálni a multidiszciplináris kezelés szükségességét, beleértve a különböző tudományágak szakembereit, mind az orvosi, mind a foglalkozási terápiát, a klinikai pszichológiát, a fizioterápiát és a logoterápiát. És ez anélkül, hogy figyelmen kívül hagynánk a szülők és a környezet kezelését (ami pszichoedutációt és tanácsadást, esetleg pszichológiai beavatkozást igényel).

Irodalmi hivatkozások:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). A központi idegrendszeri anomáliák prenatális diagnózisa, a neurális csövek hibái és a ventriculomegalia kivételével (online). Elérhető: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). A holoprosencephalia perspektívái: II. Központi idegrendszer, craniofacialis anatómia, szindróma kommentár, diagnosztikai megközelítés és kísérleti vizsgálatok. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.