Friedreich ataxia tünetei, okai és kezelése

Az idegrendszert érintő betegségek, amelyek a sejtek degenerációját okozzák, sok és nagyon változatosak a tünetek mennyiségének és súlyosságának szempontjából. A legtöbbet az jellemzi, hogy nagyon fogyatékos.

A súlyos tünetek közül az egyik ilyen betegség Friedreich ataxia, ritka neurológiai betegség gyors előrehaladás, amely véget vethet a személy életének, mielőtt teljesen felnőtté válna. Ezután részletesen ismertetjük, hogy ez a feltétel áll, valamint annak tünetei, okai és lehetséges kezelése.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a Friedreich Ataxia?

Friedreich Ataxia egy furcsa állapot, amelyet először 1860-ban Nicholas Friedreich német neurológus ír le. Ezt a fajta ataxiát dokumentálták örökletes neurodegeneratív betegség. Konkrétan Friedreich ataxiáját autoszomális recesszív mintázat adja át, ami a betegeknek a kisagy és a háti gerinc ganglionok fokozatos degenerációját okozza..

Ezenkívül a gerincvelő idegszövete elhasználódik, fokozatosan elvékonyodik, és az idegsejtek mielin izolációja csökken, és zavarja az elektromos impulzusok átvitelt az idegeken..

Ez a károsodás nagy kárt okoz az szenvedő emberek izmainak és szívének, és ennek következtében a betegek számos tünetet tapasztalnak, amelyek általában a teljes autonómia teljes elvesztésével járnak. Ezért viszonylag rövid idő alatt, a páciens a kerekesszék segítségét igényli, valamint egy másik személy gondozása és figyelme.

Ezek a tünetek általában 5 és 15 év közöttiek. Azonban sokkal hamarabb kezdődhetnek, amikor a személy még korai gyermekkorban van, vagy sokkal később már felnőttkorba lép. Közülük vannak az érzékenység hiánya, a mozgások koordinálásának képessége, a gerinc problémák, nehézségek a hangok vagy immunhiány lenyelése és artikulálása.

Ezen túlmenően az ilyen típusú ataxiával rendelkező emberek nagyon valószínű, hogy valamilyen rákot, valamint a cukorbetegséget és a szívváltozásokat fejtenek ki, amelyek a legtöbb esetben véget vetnek a beteg életének..

A legfrissebb becslések szerint Friedreich ataxia előfordulási gyakorisága az általános népesség 50 000 emberéből körülbelül 1, és egyik nemnél sem észleltek nagyobb gyakoriságot.

• Talán érdekel: "Ataxia: okok, tünetek és kezelések"

Milyen tünetek vannak jelen?

Az első tünetek, amelyek azt gyanítják, hogy egy személy Friedreich ataxiája szenved, hajlamosak a láb és a szem mozgásában megjelenni. A leggyakoribb jelek közé tartozik a lábujjak akaratlan hajlítása vagy a szemgolyók gyors és akaratlan mozgása.

Ezek az alsó végtagok változásai nagy nehézségekbe ütközik a járáshoz szükséges mozgások összehangolásában. Ezek a tünetek fokozatosan súlyosbodnak a felső végtagokra és a törzsre. Végül az izmok gyengülnek és atrófiát okoznak, ami nagyszámú malformáció kialakulásához vezet.

A Friedreich ataxiájával járó rendellenességek vagy szívproblémák, mint például a myocarditis vagy myocardialis fibrosis miatt, a betegek olyan tüneteket tapasztalnak, mint a súlyos mellkasi fájdalom, fulladás és tachycardia, a szívdobogás gyorsulása, vagy még szívelégtelenség.

Az ilyen típusú ataxiára jellemző számos tünet a következők:

• A gerinc változásai, például a skoliozis vagy a kyphoscoliosis.
• Az alsó végtagokban a reflexek elvesztése.
• Sétáló és koordinálatlan gyaloglás.
• Az egyensúlyvesztés.
• Izomgyengeség.
• Nem érzékeny a lábak vibrációjára.
• Látási problémák.
• A szemgömb spasmodikus mozgása.
• Hallásvesztés vagy csökkent hallási képesség.
• Változások a beszédképességben.

Meg kell határozni, hogy a tünetek egyénenként változhatnak mind mennyiségben, mind intenzitásban. A betegség szokásos előrehaladásakor azonban a személynek a kezdeti tünetek megjelenése után 15 és 20 év között kényszerülnie kell kerekesszékre; az ataxia későbbi fázisaiban teljes mértékben képtelenség.

Mi az oka?

Ahogy a cikk elején említettük, Friedreich ataxia Ez egy örökletes betegség, amely autoszomális recesszív mintát követ. Ez azt jelenti, hogy egy személynek örökölniük kell mindkét szülőnek a hibás gén másolatát. Ezért az előfordulása olyan alacsony.

Vannak azonban olyan esetek, amikor a betegség családi előzményeit nem lehetett kimutatni; ami azt jelzi, hogy a genetikai mutációk spontán módon is előfordulhatnak.

A specifikus gén, amelyben a változás bekövetkezik, az úgynevezett "X25" gén vagy fraxatin. Ez a genetikai változás az érintett személy testét abnormálisan magas vasszint kialakulásához vezet a szívszövetben. Ez a vas felhalmozódása az idegrendszert, a szívet és a hasnyálmirigyet "oxidálja" a szabad gyökök által kiváltott hatás révén..

Másrészt a motoros idegsejtek szintén nagy kockázatot jelentenek a nagy reaktivitású molekulák károsodásának, ami a Friedreich ataxiájára jellemző degenerációt okozza..

Hogyan lehet diagnosztizálni?

A betegség összetettsége, valamint a tünetek súlyossága miatt Friedreich ataxia diagnózisa alapos klinikai értékelést igényel. A diagnózis a kórtörténet elemzésén és egy alapos fizikai vizsgálaton alapul, amelyre a következő teszteket lehet elvégezni:

• Izomsejt aktivitás mérése elektromogrammal (EMG).
• EKG (EKG).
• Idegvezetés vizsgálata.
• Mágneses rezonancia (MRI) és az agy és a gerincvelő számítógépes axiális tomográfia (CT) elemzése \ t.
• Cerebrospinális folyadék elemzése.
• Vér- és vizeletvizsgálatok.
• Genetikai vizsgálatok.

Mi a kezelés és prognózis?

Mint sok más neurodegeneratív rendellenesség esetében, még nem sikerült hatékonyan kezelni a Friedreich ataxiáját. Jelenleg a cselekvési protokoll olyan tüneti kezelésen alapul, amely javítja ezen betegek életminőségét.

A fizikai tünetek tekintetében, a beteg fizikai terápiával kezelhető a motoros problémák csökkentése érdekében, valamint sebészeti beavatkozások vagy ortopédiai eszközök, amelyek csökkentik a gerinc és az alsó végtagok malformációinak előrehaladását.

Azokban az esetekben, amikor más ataxia okozta állapotok jelentkeznek, mint például a cukorbetegség vagy a szívproblémák, ezeket megfelelő beavatkozásokkal vagy gyógyszerekkel kezelik. Általában ezek a kezelések pszichoterápiával és logopédiával is jár.

Ami a Friedreich ataxiájával rendelkező betegek egészségügyi prognózisát illeti, ez a tünetek súlyosságától és az előrehaladás sebességétől függően meglehetősen fenntartott, a várható élettartam súlyosan befolyásolható.

A legtöbb esetben az emberek a felnőttkor első szakaszában halnak meg, különösen súlyos szívproblémák esetén. A kevésbé súlyos esetekben azonban a betegek sokkal hosszabb ideig élhetnek..