Ataxia okai, tünetei és kezelések

ataxia Ez egy görög kifejezés, ami „zavar”. Hivatkozunk a ataxia klinikai jelként, amelyet a mozgás koordinációjának hiánya jellemez: stabilitás hiánya a gyaloglásban; zavarosság vagy gyengeség a felső, alsó végtagokban, test- vagy szemmozgásokban stb. a központi idegrendszer (CNS) hatásának következtében.

Általában az ataxia általában másodlagos a kisagy vagy az efferens vagy afferens idegpályák hatására, bár más agyi struktúrák is okozhatják ezt a tünetet. Ebben a cikkben áttekintjük a jelenség jellemzőit.

Az ataxia tünetei

Annak ellenére, hogy az ataxia fő jellemzői a végtagok és a szemek káliumainak összehangolása, más típusú tünetek jelentkezhetnek. Az ataxia minden tünete azonban a test egyes részeinek mozgási képességével kapcsolatos. Ezeket a jeleket, hogy az ataxia befolyásolja a normális testfunkciókat, az alábbiakban ismertetjük.

• Beszédproblémák.

• Az okulomotoros koordináció következtében fellépő visuospatialis észlelés nehézségei.

• Visuoconstructive apraxia a koordináció hiánya következtében.

• Dysphagia-problémák nyelni-.

• A gyaloglás nehézségei, a lábak kinyitására való hajlam.

• A járási képesség teljes elvesztése.

Mint mondtuk, a klinikán, Ataxia általában olyan jelként jelenik meg, amely különböző patológiákban jelentkezhet -azaz agyi infarktusok, daganatok, koponya-encephalikus traumák stb. - bár örökletes formái is izolált betegségként jelenhetnek meg.

Besorolások (ataxiák típusai)

Az ataxiát különböző kritériumok szerint osztályozhattuk, bár ebben a felülvizsgálatban Elmagyarázzuk az ataxia fő típusait attól függően, hogy a patológia megszerzett vagy örökletes. Egy másik lehetséges osztályozási mód a központi idegrendszer azon területein alapulna, amelyek olyan sérüléseket vagy rendellenességeket mutatnak, amelyek képesek ataxiát előállítani..

1. Megszerzett ataxiák

Az ataxia megszerzése azt jelenti, hogy a beteg által elszenvedett súlyos patológia következménye. Ily módon az agyi infarktusok, agyi anoxia, az agy oxigénhiánya, agydaganatok, trauma, demielinizáló betegség, sclerosis multiplex, gyakori okai az ataxiának..

A kevésbé gyakori okok között találtunk veleszületett rendellenességeket, fertőzést, más autoimmun betegséget, humán immunhiány-vírust, Creutzfeldt-Jakob-betegséget stb. Általános vonalak, hogy az ataxia előfordulhasson, ezeknek a kórképeknek károsíthatják a kisagyat vagy az ahhoz kapcsolódó szerkezeteket, például a gerincvelőt., talamusz vagy dorzális gyökérganglionok. Az ataxia nagyon gyakori oka a cerebelláris vérzés.

Az anamnézis, az esettanulmány és a megfelelő diagnosztikai vizsgálatok kiválasztása szükséges a helyes etiológia megtalálásához. A kezelés a megszerzett patológia beavatkozására összpontosul, és a prognózis a sérülések súlyosságától függ.

2. Recesszív örökletes ataxiák

Ellentétben a megszerzett ataxiákkal, az ilyen típusú ataxiák általában korán kezdődnek, gyermekkorban vagy 20 és 30 év között. Az, hogy a betegség recesszív, azt jelenti, hogy a szüleink "hibás" génjének két egyenlő példányát kell örökölnünk.

Ez azt jelenti, hogy egy nagy populáció egyszerűen a betegség hordozói, még akkor is, ha nem nyilvánul meg, mivel egy "egészséges" génnel nem elegendő annak kifejlesztése. Ebben a csoportban találjuk az ataxia leggyakoribb típusait, mint például Friederich Ataxia vagy Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederich ataxiája

Ez az örökletes ataxia leggyakoribb típusa. Becslések szerint a fejlett országokban előforduló prevalenciája 1 fő minden 50 000 eset esetében. A megjelenése általában gyermekkorban jelentkezik, járási problémákkal, kínossággal, szenzoros neuropátiával és a szem mozgásának rendellenességeivel. Más kevésbé gyakori következmények lehetnek a csontrendszeri deformációk és a hipertrófiai myocardipathia.

A betegség előrehaladtával a dysarthria - a szavak artikulációjának megváltozása -, a dysphagia - a nyelés nehézsége, az alsó végtagok gyengesége stb. sokkal nyilvánvalóbbak Becslések szerint 9 és 15 év között a tünetek kialakulása elveszíti a járást.

Ez a klinikai kép a dorzális gyökér ganglionsejtjeinek, a spinocerebelláris traktusoknak, a dentate mag sejtjeinek a cerebellum és a kortikosztrinális törzsek sejtjeinek neurodegenerációjának következménye. A Purkinge sejtek - a kisagy fő sejtjei - nem érintik. Az idegképző vizsgálat általában nem mutat semmilyen nyilvánvaló szerepet a kisagyban.

Jelenleg nincs gyógyítás, és a beadott kezelések általában tünetesek. A diszfágia, a kardiomiopátia stb. Okozta kockázat azt jelenti, hogy a betegeket rendszeresen kell követni. Számos klinikai vizsgálat folyik a különböző gyógyszerek, például interferon gamma potenciáljának megfigyelésére.

2.2. ataxia teleangiectasia

Az egy eset 20 000-100 000 eset közötti becsült előfordulásával az ataxia-telangektázia (AT) az 5 évnél fiatalabb betegek recesszív ataxiájának leggyakoribb oka. A betegség kialakulása során hipotoniát - csökkent izomtónust - polyneuropathiát - a perifériás idegrendszer részvételét - okulomotoros apraxiát - találjuk meg, amelyek a rögzített inger felé mutató megjelenés megváltoztatásával kapcsolatos problémák - stb Az AT-ben szenvedő betegeknél általában immunhiány áll fenn, ami visszatérő tüdőfertőzést okoz.

Az idegképző vizsgálatban Friederich ataxiájával ellentétben megfigyelhető a kisagy atrófiája. Az előző esethez hasonlóan a kezelés a tünetekre irányul, és nincs gyógyítás.

2.3. Egyéb örökletes recesszív ataxiák

Több olyan örökletes ataxiát is találtunk, mint az Ataxia okulomotoros apraxiával, Akaxia Caymannal, Azxiás E-vitaminhiány, csecsemő spinocerebrális ataxia stb..

3. Domináns örökletes ataxia

A domináns örökletes ataxiák a család minden egyes generációjában előfordulhat, ha a szülők egyikének 50% -os kockázata van. Ebben az esetben az érintett gén egyetlen példánya elegendő a betegség kialakulásához. A betegség lefolyásától függően epizodikus vagy progresszív. E patológiák diagnosztizálására különböző genetikai tesztek vannak. Ugyanúgy, mint az előző esetekben sem, nincsenek gyógyítások.

Ataxia és apraxia: nem azonosak

Neuropszichológiai szempontból, a legnagyobb differenciáldiagnózis, amelyet meg kell tenni, az ataxia megkülönböztetése az apraxiától. Bár hasonló kognitív hiányosságokhoz vezethetnek, különösen a megszerzett formákban, klinikai szempontból jelentősen eltérnek. Az apraxiát úgy definiáljuk, mint az egyes mozdulatok végrehajtásának megváltoztatását egy olyan rendre és a kontextuson kívül, amely nem az érzékszervi vagy motoros károsodásnak, a koordináció hiányának vagy a figyelemhiánynak tulajdonítható..

Ataxia viszont koordinációs motorhiány. Bár a páciens nem tudja megtenni a szükséges lépéseket a rendelés előtt, a motor fogyatékossága miatt lesz. Az apraxiában a probléma azért merül fel, mert a "verbális bevitel" - azaz a sorrend - nem társítható a motor válaszával vagy a "motor kimenettel"..

Másrészt, az apraxiában nem találhatunk más problémákat, például a járás instabilitását, problémák a nyelésben stb. Ezért ezekben az esetekben a neurológiai értékelés kötelező lesz, ha az apraxiával összeegyeztethetetlen jeleket észlelünk. Ugyanakkor figyelembe kell venni azt is, hogy mindkét klinikai tünet egyidejűleg bemutatható.

Az ataxia előfordulása országszerte

Az örökletes formában az ataxia esetében említett előfordulási gyakorisággal ezeket a betegségeket ritkanak tekinthetjük - Európában ritka betegség, amely 2000 esetenként egy esetről van szó.-. Ha a betegségeket ritkán osztályozzák, a kutatást általában nehezebb előrelépni hatékony kezeléseket.

Ezen túlmenően, amint láttuk, a betegség örökletes formái elsősorban a gyermekeket és a fiatalokat érintik. Ez számos olyan nonprofit szervezet kialakulásához vezetett, amelyek elősegítik e betegek életminőségének kezelését, terjesztését és javítását. Közülük megtaláljuk a Katalán Örökletes Ataxiák Szövetségét, a Sevilliai Ataxiák Szövetségét és a Madrilén Ataxiák Szövetségét.

következtetések

Ataxia, bár nem örökletes megnyilvánulása, olyan betegség, amely sok ember életében befolyásolja a mindennapi életet és a függetlenséget, különösen a fiatalok körében. Ezen túlmenően a gyógyszeripari és üzleti prioritások azt jelentik, hogy ezen a területen a kutatás lassan mozog, ezért a kezelésre irányuló javaslatok a palliatív ellátásra összpontosítanak.

Ezért kell közzétennie létezésüket, és tudnia kell, hogy milyen hatással van rá. Mindegyik lépés, bár kicsi, az említett betegek életminőségének javulását jelenti, az ezzel járó egészségügyi rendszer megkönnyítése mellett. A korai felismerés és a kezelési rendszerek automatizálása a betegek, családtagok, gondozók és egészségügyi szakemberek számára hasznos lesz. Amikor ezeken a területeken haladunk előre, mindannyian győzünk, és ezért meg kell ismernünk és támogatnunk kell ezeket a társadalmi okokat.

Irodalmi hivatkozások:

könyvek:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). A neuropszichológia klinikai esetekben. Madrid: Szerkesztői Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). A neuropszichológiai kézikönyv. Barcelona: Szintézis

cikkek:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia. Neurol Clin 33, 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: áttekintés. Journal of medical genetics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebelláris ataxiák. Jelenlegi vélemény a neurológiában 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebelláris ataxia és a központi idegrendszer kipirosodik. A neurológia archívumai 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxia: a klinikai kép. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.