Rubinstein-Taybi szindróma okai, tünetei és kezelése

A magzati fejlődés során a gének rendezett módon járnak el, a különböző struktúrák és rendszerek növekedését és kialakulását, amelyek egy új lényt konfigurálnak.

A legtöbb esetben ez a fejlõdés normalizálódik a szülõkkel érkezõ genetikai információkon keresztül, de néha mutációk fordulnak elő a fejlõdés megváltozását okozó génekben. Ez különböző szindrómákat idéz elő, mint pl Rubinstein-Taybi szindróma, amelyből az alábbiakban részletezzük a részleteket.

• Kapcsolódó cikk: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Mi a Rubinstein-Taybi szindróma??

Rubinstein-Taybi szindróma genetikai eredetű ritkanak tekintett betegség amely százezer születésből kb. Jellemzője az értelmi fogyatékosság, a kéz és a láb hüvelykujjainak sűrűsége, a lassú fejlődés, a rövid termés, a mikrocefalia és a különböző arc- és anatómiai változások, az alábbiakban ismertetett jellemzők..

Így ez a betegség anatómiai (malformáció) és mentális tüneteket mutat. Lássuk, mit és milyen komolyságuk van.

Az anatómiai változásokhoz kapcsolódó tünetek

Az arc-morfológia szintjén nem ritka, hogy megtaláljuk a szemek széles körben szétválnak vagy magas vérnyomás, hosszúkás szemhéjak, szájpadlás, Hipoplasztikus maxilla (a felső állkapocs csontjainak fejlődésének hiánya) és egyéb rendellenességek. A méret szerint, amint azt korábban mondtuk, nagyon gyakori, hogy többségükben rövid állapotúak, valamint bizonyos mértékű mikrocefhalia és érési csont késleltetés. A szindróma egy másik jól látható és reprezentatív aspektusa a kézben és a lábban, a hüvelykujj szélesebb, mint a szokásos, és rövid fangok..

A szindrómás emberek körülbelül egynegyede hajlamosak veleszületett szívelégtelenségre, amelyet különös óvatossággal kell figyelni, mivel a gyermek halálához vezethetnek. Az érintettek kb. Fele veseproblémákkal küzd, és gyakran más problémái vannak a húgyúti rendszerben (mint például a lányok bifid méhében, vagy a gyermekeknél egy vagy mindkét herék nem esnek le)..

Azt is találták veszélyes anomáliák a légutakban, a gyomor-bélrendszerben és a táplálkozáshoz kapcsolódó szervekben, amelyek táplálkozási és légzési problémákhoz vezetnek. Gyakran fertőzések vannak. A vizuális problémák, mint például a strabismus vagy akár a glaukóma gyakori, valamint a középfülgyulladás. Általában nincsenek étvágya az első években, és szükség lehet a szondák használatára, de ahogy nőnek, hajlamosak a gyermekkori elhízás. Neurológiai szinten néha megfigyelhetők a rohamok, és nagyobb a kockázata a különböző rákos megbetegedéseknek.

Szellemi fogyatékosság és problémák a fejlesztés során

A Rubinstein-Taybi szindróma által okozott változások az idegrendszert és a fejlődési folyamatot is befolyásolják. A lassú növekedés és a mikrokefalin megkönnyíti ezt a tényt.

Azok a személyek, akiknek ez a szindróma van általában közepes szellemi fogyatékossággal rendelkeznek, IQ értéke 30 és 70 között van. Ez a fogyatékossági fok lehetővé teszi számukra a beszéd és olvasás képességének megszerzését, de általában nem követhetik a szokásos oktatást, és speciális oktatást igényelnek.

A különböző fejlesztési mérföldkövek is jelentős késedelmet mutat, kezdve későn járni és a jellemzők megnyilvánulása még a feltérképezési szakaszban is. Ami a beszédet illeti, némelyikük nem fejleszti ezt a képességet (ebben az esetben a jelnyelvet kell tanítani). Azokban, akik ezt teszik, a szókincs általában korlátozott, de az oktatás révén ösztönözhető és javítható.

A hangulati és viselkedési zavarok hirtelen változásai előfordulhatnak, különösen felnőtteknél.

• Kapcsolódó cikk: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

A genetikai eredetű betegség

E szindróma okai genetikai okok. Pontosabban, az észlelt esetek többnyire a jelenléthez kapcsolódtak A CREBBP gén fragmense törlése vagy elvesztése a 16. kromoszómán. Más esetekben az EP300 gén mutációit kimutatták a 22. kromoszómán.

A legtöbb esetben a betegség szórványosan jelenik meg, azaz a genetikai eredet ellenére általában nem örökletes betegségként kezelik, hanem a genetikai mutáció az embrionális fejlődés során keletkezik. viszont örökletes eseteket is észleltek, autoszomális domináns módon.

Alkalmazott kezelések

A Rubinstein-Taybi-szindróma olyan genetikai betegség, amely nem rendelkezik gyógyító kezeléssel. A kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít, korrigálja az anatómiai anomáliákat a műtéten keresztül, és fokozza a képességeit multidiszciplináris szempontból.

A műtét szintjén lehetséges a deformációk korrigálása szív, szem és kéz és láb. Rehabilitáció és fizioterápia, valamint beszédterápia és különböző terápiák és módszerek, amelyek támogathatják a motoros készségek és nyelvek megszerzését és optimalizálását.

Végül, a pszichológiai támogatás és a mindennapi élet alapvető készségeinek megszerzése sok esetben elengedhetetlen. Szükség van a családokkal való együttműködésre is, hogy támogatást és útmutatást nyújtson számukra.

A szindróma által érintettek várható élettartama normális lehet mindaddig, amíg az anatómiai változásokból, különösen a szívből eredő komplikációk ellenőrzése alatt áll.

Irodalmi hivatkozások:

• Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. és Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybi szindróma esete. Radiológiai bemutatás. Orvosi rekord Grupo Ángeles Egészségügyi Szolgáltatások.

• Peñalver, A. (2014). Család és Rubinstein-Taybi szindróma. Egy eset tanulmányozása. Orvostudományi Kar Valladolidi Egyetem.

• Rubinstein, J. H. és Taybi, H. (1963). Széles hüvelykujj és lábujjak és arc rendellenességek: lehetséges mentális retardációs szindróma. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.