Riley-Day szindróma tünetei, okai és kezelése

Szemeink és bőrünk színe, az orr alakja, magassága, arcunk megjelenése, intelligenciánk egy része és karakterünk egy része génjeink kifejeződéséből fakadóan nagyrészt örökölt és származik. Néha azonban az átadott gének valamilyen mutációt szenvednek, amely maladaptív vagy akár nyilvánvalóan káros lehet, és valamilyen genetikai rendellenességet okozhat..

Noha ezek a rendellenességek bizonyos gyakorisággal fordulnak elő, sok más esetben ritka és nagyon ritkán előforduló változások is találhatók, amelyekben kevés a tudományos ismeret, és az alacsony előfordulási gyakorisága miatt kevés a vizsgálat.. Az egyik ilyen betegség az úgynevezett Riley-Day szindróma vagy a család dysautonomia, egy furcsa neurológiai szindróma, amiről ebben a cikkben fogunk beszélni.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

A Riley-Day szindróma: általános leírás

A Riley-Day szindróma egy ritka genetikai betegség, nagyon szokatlan és ezáltal osztályozható perifériás autonóm neuropátiaként.

A család 3-as típusú családos dysautonomiájának vagy örökletes szenzoros neuropathiának is nevezik, ami egy olyan állapot, amely veleszületetten jelenik meg és amely számos autonóm és szenzoros rendszerben befolyásol, ami fokozatosan meghibásodást okoz a szervezet több rendszerében. az az autonóm vagy perifériás idegrendszer idegpályáinak bevonása.

Ez egy krónikus állapot, amely progresszív hatást fejt ki. Ennek a betegségnek a prognózisa nem pozitív, akiknek a gyermekkorban vagy serdülőkorban a közelmúltig érintettek voltak. Az orvosi fejlődés azonban lehetővé tette, hogy az érintettek mintegy fele több mint harminc éves, vagy akár negyvenet is elérhessen..

• Talán érdekel: "Perifériás idegrendszer (autonóm és szomatikus): alkatrészek és funkciók"

tünetek

A Riley-Day szindróma tünetei többszörösek és nagy jelentőségűek. A legjelentősebbek közül a szívváltozások, a légzőszervi és tüdőproblémák jelenlétét találjuk meg, amelyek között az emésztőrendszeri aspiráció által okozott tüdőgyulladás, a testhőmérséklet kezelésének képessége (hipotermia vagy hipertermia szenvedése) és a csőben fellépő problémák. emésztés, amelyben bélmozgás, emésztés, reflux és gyakori hányás lép fel.

Az izom hypotonia a születéskor is releváns, valamint alvás közbeni apnea, oxigénhiány, láz, magas vérnyomás és még görcsök.

A fejlesztés általános késedelme is fennáll, különösen olyan mérföldkövekben, mint a nyelv vagy a gyaloglás. A nyelv is sokkal simább, mint a szokásos, és kevés fusiform ízlelőbimbóval rendelkezik, ami szintén az íz észlelésének nehézségéhez kapcsolódik..

Valószínűleg az egyik leggyakrabban előforduló tünet az, hogy ezeknek az embereknek általában kevésbé érzékelik a fájdalmat. Ahelyett, hogy valami pozitív lenne, nagy veszélyt jelent azok számára, akik szenvednek, mert gyakran nem tudják, hogy szenvednek-e sérüléseket, sérüléseket és égési sérüléseket. is gyakran problémái vagy változása van a hőmérséklet vagy rezgés érzékelésében.

Azt is megfigyelték, hogy a gyermekkor óta sírásban nincs könnygyártás, az alacrimia néven ismert állapot.

Szokásos, hogy a morfológiai szint olyan jellegzetes fiziológiai jellemzőkre utal, mint a felső ajak simítása, az orrjáratok csökkenése és egy viszonylag jól látható alsó állkapocs. is A gerincben gyakran látható a skoliozis, és az is, aki szenved, fenntartja az alacsony termelékenységet. Végül ezeknek az embereknek a csontjai és izmai gyakran gyengébbek, mint a lakosság többsége.

A módosítás okai

A Riley-Day szindróma olyan, mint amit genetikai eredetű betegségről beszéltünk. Konkrétan azt azonosították a 9. kromoszómán elhelyezkedő IKBKAP gén mutációinak létezése, melyet az autoszomális recesszív öröklés szerez.

Ez azt jelenti, hogy az öröklődő rendellenesség megköveteli az alanynak, hogy a szóban forgó gén két mutált példányát örökölje, mindkét szülő azonos mutációval. Ez nem jelenti azt, hogy a szülőknek ez a rendellenessége van, hanem a szóban forgó gén hordozói.

A Riley-Day szindróma többnyire előfordul a kelet-európai zsidó származású emberek leszármazottai között, az ilyen csoportok egyikéhez való hozzátartozásuk érdekében, hogy genetikai tanácsot adjanak a mutált gén létezésének ellenőrzésére annak érdekében, hogy felmérjük annak a valószínűségét, hogy az utódok elszenvedhetik a rendellenességet.

kezelés

A Riley-Day szindróma olyan genetikai állapot, amely nem gyógyító kezelés, krónikus betegség. viszont, tüneti kezelést végezhet a betegség által okozott betegség csökkentése, az életminőség javítása és ezen emberek élettartamának jelentős növelése.

Pontosabban, a görcsoldó szereket farmakológiai szinten alkalmazzuk, hogy megakadályozzuk az epilepsziás rohamok kialakulását, valamint szükség esetén antihipertenzív gyógyszereket. Ezzel ellentétben, ha hipotenzió van, az élelmiszer- és egészségvédelmi iránymutatásokat meg kell tanítani, hogy ismételten emeljék. A hányás, gyakori tünet, antiemetikus szerekkel szabályozható.

A különböző tüdőproblémák különböző kezelést igényelhetnek, például a tüdő vagy a tüdő által beszívott gyomor tartalmának megszüntetése érdekében. a felesleges nyálka vagy folyadék leeresztése. Hasonlóképpen, a műtétre szükség lehet a csigolya, a légzőszervi vagy a gyomor problémák megoldására.

Mindezek mellett fontos a sérülések megelőzése, a környezet kondicionálása. A fizioterápia elengedhetetlen az izomtónus, különösen a törzs és a has javítása érdekében a légzés és az emésztés érdekében. is Javasoljuk, hogy a beszívást függőleges helyzetben végezzük.

Az érintett személy és családja is igényelhet pszichológiai terápiát olyan problémák megoldására, mint a viselkedési problémákból, a depresszióból, a szorongásból és az ingerlékenységből eredő konfliktusok. A pszichoeduktúra is szükséges a helyzet megértéséhez és a cselekvési iránymutatások nyújtásához. Végül hasznos lehet a kölcsönös segítségnyújtó csoportok vagy az érintett személyek és / vagy rokonok egyesülése.

Irodalmi hivatkozások:

• Axelrod, F.B. (2004). Családi dysautonomia. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Családi dysautonomia. [Online]. Elérhető: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonóm neuropátiák. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier.