Bardet-Biedl szindróma fő okai és tünetei

A ciliopátiák olyan genetikai eredetű betegségek, amelyek a test számos részén morfológiai és funkcionális változásokat okoznak. Ebben a cikkben leírjuk a Bardet-Biedl szindróma tünetei és okai, az egyik leggyakoribb ciliopátia, amely többek között a látás és a veseműködés fokozatos csökkenését okozza.

• Lehet, hogy érdekel: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Mi a Bardet-Biedl szindróma?

A Bardet-Biedl szindróma egyfajta ciliopátia, a genetikai betegségek egy csoportja, amely a sejtek elsődleges sarkában változik. Más gyakori ciliopátiák a policisztás vesebetegség, a nephronophthisis, Joubert-szindróma, Leber veleszületett amaurosis, orofaciodigitalis szindróma, a mellkasi fájdalomcsillapítás és az Alström-szindróma..

A ciliopátiák jelei közé tartozik a retina szövet degenerációja, az agyi anomáliák jelenléte és a vesebetegségek kialakulása. Az elhízás, a cukorbetegség és a csontrendszeri diszplázia (a csontsejtek morfológiai rendellenességei) szintén \ t genetikai hibák a ciliáris fehérjék szintézisében.

A Bardet-Biedl-szindróma 150 ezer emberből körülbelül 1-et érint. Specifikus megnyilvánulásai az esettől függően változnak, mivel a betegséget okozó hibák nagy genetikai változatossága miatt.

• Lehet, hogy érdekel: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

A betegség okai

Eddig legalább azonosították 16 gén, amely a Bardet-Biedl-betegséghez kapcsolódik. A legtöbb esetben a változásokat több érintett gén mutációi okozzák; ez a jeleket sokat változik. Úgy tűnik, hogy az MKS gén hibái különösen a rendellenességek súlyos változatait eredményezik.

Az esetek körülbelül egyötöde azonban nem mutat mutációt ezekben a génekben, ami arra utal, hogy a jövőben mások ugyanazokkal a jelekkel és tünetekkel kapcsolatosak..

Ezek a genetikai hibák olyan fehérjéket hoznak létre, amelyek lehetővé teszik a primer szemcsék szintézisét és megfelelő működését a különböző sejtekben. Ez a test egyéb részei között a szem, a vesék, az arc vagy a nemi szervek rendellenességeit és problémáit okozza.

A Bardet-Biedl szindróma McKusick-Kaufmanéhoz kapcsolódik, amelyet autoszomális recesszív öröklés ad át és a postaxiális polidaktikus, veleszületett szívbetegség és a hidrometrokpozíció (a hüvely és a méh cisztikus tágulása, amely folyadék felhalmozódást okoz) jelenléte jellemzi. A két rendellenesség közötti differenciáldiagnózis komplex lehet.

• Lehet, hogy érdekel: "Duchenne izomduzzanat: mi az, az okok és tünetek"

Tünetek és fő jelek

Számos változás következhet be, amelyek a csíkok hibái miatt jelentkezhetnek. A legjellemzőbb és relevánsabbra fogunk összpontosítani, bár a legtöbbet említjük

1. Kúpok és vesszők dystrophia (retinitis pigmentosa)

A ciliopátiák egyik legjellemzőbb jele a retinitis vagy a pigmentáris retinopátia; az esetek több mint 90% -ában fordul elő. Ez fokozatos látásvesztést jelent amely a látásélesség és az éjszakai vakság hiányával kezdődik, és gyermekkor után marad, bizonyos esetekben elérve a látás hiányát serdülőkorban vagy felnőttkorban.

2. Postaxiális polidaktikusan

A kulcsfontosságú jelek egyike a egy további ujj jelenléte a kézen vagy a lábon, a Bardet-Biedl-szindrómában szenvedők 69% -ánál fordul elő. Bizonyos esetekben az ujjak a normálnál rövidebbek (brachydactyly) és / vagy összeolvadnak (szindikciósan).

3. Trunk elhízás

Az esetek több mint 70% -ában az elhízás két vagy három éves kor után következik be; gyakori, hogy fejlődnek hipertónia, hypercholesterolemia és 2. típusú diabetes mellitus következésképpen. Ez a fajta elhízás kulcsfontosságú jelnek is tekinthető.

4. Vesekárosodás

A Bardet-Biedl-szindróma növeli a vesék különböző betegségeinek kockázatát: policisztikus vesék, vese-diszplázia, nephronophthisis (vagy cső alakú cisztás betegség) és szegmentális fókuszos glomeruloszklerózis. Esetenként a húgyutak alsó részén változások jelennek meg, mint például a húgyhólyagüreg zavarai..

5. Hipogonadizmus

A hipogonadizmus a A nemi hormonok elégtelen termelése, hogy a szexuális jellemzők nem normatív módon fejlődnek. Ez a változás sterilitást is okoz és gyakrabban fordul elő a szindrómás férfiaknál.

6. Fejlődési zavarok

Általában szokás adni késedelmek a fejlesztés, a nyelv, a beszéd és a motoros készségek terén, valamint a kognitív hiányok (általában mérsékeltek) a ciliáris diszfunkciók következtében. Ezek a problémák rendszerint változó súlyosságú változásokat okoznak a tanulásban, a társadalmi interakcióban és az önigazgatásban.

7. Egyéb tünetek

A Bardet-Biedl-szindrómában sok más tünet és tünet jelentkezik, bár ezek nem tekinthetők a betegség alapvető jellemzőinek. Ezek között olyan viselkedési és pszichológiai változásokat találunk, mint a hirtelen támadások és az érzelmi érettség hiánya.

A fej és a fej méretei a fogak és az arc rendellenességei, különösen az orr területén. Néhány esetben is megjelenik a szag (vagy anosmia) részleges vagy teljes vesztesége.

A Hirschsprung-betegség gyakran Bardet-Biedl-betegség következménye. Ez a vastagbél rendellenessége, amely gátolja a bél-tranzitot, ami székrekedést, hasmenést és hányást okoz. Néha súlyos gyomor-bélrendszeri problémákat okozhat, különösen a vastagbélben.

Irodalmi hivatkozások:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Új kritériumok a Bardet-Biedl-szindróma diagnózisának javítására: populációs felmérés eredményei. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopátiák: kiterjedt betegségspektrum. Nefrológiai gyermekgyógyászat, 26 (7): 1039-1056.