Top 10 betegség és genetikai betegség

Az emberek egészsége a mentális jólét és a boldogság egyik fő tényezője. Vannak azonban olyan betegségek, amelyek hatással vannak ránk, néhány súlyosabbra és másokra kevésbé, és amelyek nagy hatással vannak életünkre. Ezen betegségek némelyikét vírusok, mások rossz szokásaink és mások genetikai okok okozzák.

Ebben a cikkben tettük a fő genetikai betegségek és rendellenességek listája.

A leggyakoribb genetikai betegségek

Egyes betegségek genetikai eredetűek és örökletesek. Itt megmutatjuk a főbbeket.

1. Huntington Korea

A Huntington-kór genetikai és gyógyíthatatlan betegség, amelyet neuronok és sejtek degenerációja jellemez a központi idegrendszer és különböző fizikai, kognitív és érzelmi tüneteket okoz. Mivel nincs gyógyítás, végül az egyén halálát okozhatja, általában 10–25 év után.

Ez egy autoszomális domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a gyerekek 50% -os esélye van annak kifejlesztésére és továbbítására az utódaiknak. A kezelés a betegség előrehaladásának korlátozására összpontosít, és bár időnként gyermekkorában is megjegyzést fűzhet, általában 30 és 40 év között alakul ki. A tünetek közé tartoznak az ellenőrizetlen mozgások, a nyelés nehézsége, a gyaloglás problémái, a memóriavesztés és a beszédi nehézségek. A halál a fulladás, a tüdőgyulladás és a szívelégtelenség miatt következhet be.

• Kapcsolódó cikk: "Huntington's Korea: okok, tünetek, fázisok és kezelés"

2. Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis ezen a listán szerepel, mert ez az egyik leggyakoribb örökletes patológia és mi történik, mert nincs olyan fehérje, amelynek küldetése a testben lévő klorid egyensúlya. Az enyhe és súlyos tünetek közé tartoznak a következők: légzési nehézségek, emésztési és szaporodási problémák. Ahhoz, hogy a gyermek fejlessze a betegséget, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie. Tehát valószínű, hogy 1-ben 4-ben szenved.

3. Down-szindróma

A Down-szindróma, amelyet 21-es triszómiának is neveznek, 800-1000 újszülöttre körülbelül 1-et érint. Ez egy olyan állapot, amelyet azért jellemeztek, mert a személy egy extra kromoszómával születik. A kromoszómák száz vagy akár több ezer gént tartalmaznak, amelyek olyan információt hordoznak, amely meghatározza a személy sajátosságait és jellemzőit.

Ez a zavar késlelteti az ember szellemi fejlődését, bár más fizikai tünetekkel is jár, mivel az érintetteknek különleges arcvonása, csökkent izomtónusa, szíve és emésztőrendszeri hibái vannak..

4. Duchenne-i izmok dystrophia

Ennek a betegségnek a tünetei általában 6 évvel kezdődnek. Ez egy genetikai rendellenesség és egy olyan izomdisztrófia, amelyet a progresszív izom degeneráció és gyengeség jellemez, amely a lábakban kezdődik, majd fokozatosan a felső test felé halad, így a személy egy székben marad. Ennek oka a dystrophin hiány, a fehérje, amely segít megőrizni az izomsejteket.

A betegség elsősorban a gyermekeket érinti, de ritkán a lányokat is érintheti. A közelmúltig ezeknek az embereknek a várható élettartama nagyon alacsony volt, nem haladta meg a serdülőkort. Napjainkban korlátaik szerint karrierjüket, munkájukat, feleségüket és gyermekeiket tanulhatják.

5. Törékeny X-szindróma

A törékeny X-szindróma vagy a Martin-Bell szindróma a genetikai okok miatt a mentális retardáció második oka, Az X-kromoszómához kapcsolódó tünetek A szindróma által előidézett tünetek különböző területekre, különösen a viselkedésre és a kognícióra hathatnak, és anyagcsere-változásokat okozhatnak. A férfiaknál gyakrabban fordul elő, bár a nőkre is hatással lehet.

• Ebben a szindrómában a cikkben: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

6. Betegsejtes vérszegénység (ACF)

Ez a betegség a vörösvérsejteket érinti, amelyek deformálódnak, megváltoztatva annak működését és ezért az oxigén szállítása terén elért sikere. Általában akut epizódokat okoz (hasi fájdalom, mellkas és csontok), amelyeket sirálysejt-válságnak neveznek. A test maga is elpusztítja ezeket a sejteket, ami anémiát okoz.

7. Becker izomduzzadás

A genetikai eredetű izomdisztrofia másik típusa és az önkéntes izmokat befolyásoló degeneratív következmények. Ezt a nevet az első személy írta, Dr. Peter Emil Becker, az 50-es években.

Duchenne, ez a betegség fáradtságot, az izmok gyengülését okozza stb. A felső test izomgyengesége azonban súlyosabb a betegségben, és a test alsó részének gyengülése fokozatosan lassabb. Az ilyen állapotú emberek általában nem igényelnek kerekesszéket, amíg körülbelül 25 évesek.

8. Celiakia

Ez a genetikai eredetű állapot befolyásolja az érintettek emésztőrendszerét. A becslések szerint a populáció 1% -a szenved ebben a betegségben, ami a celiakiás betegek immunrendszerét agresszíven reagál, amikor a glutén kering az emésztőrendszeren keresztül, ami a gabonafélékben található fehérje. Ezt a betegséget nem szabad összetéveszteni a glutén intoleranciával, mert az összefüggés ellenére nem azonosak. A glutén intolerancia valójában nem betegség; Néhányan azonban azt állítják, hogy jobban érzik magukat, ha nem fogyasztják ezt a fehérjét.

9. Talaszémia

A thalassémia az öröklött vér rendellenességek csoportja, amelyben a hemoglobin, Az oxigéntartalmú molekula a vörösvérsejtek szintetizálásakor malformációt mutat. A leggyakoribb a béta-talaszémia a leggyakoribb és a legkevésbé alfa-talaszémia.

Ez vérszegénységet, és ezért fáradtságot, légszomjat, a kar duzzanatát, csontfájdalmat és gyenge csontokat okoz. Az ilyen állapotú embereknek kevés étvágy, sötét vizelet és sárgaság (a bőr vagy a szem sárga elszíneződése, sárgaság a májfunkció jele)..

10. Edwards szindróma

Ezt az örökletes betegséget Triszómia 18-nak is nevezik, és ez a kromoszóma teljes kiegészítő példányával történik a 18. párban. Az érintettek általában a születés előtti lassú növekedést (intrauterin növekedési késleltetést) és alacsony születési súlyt mutatnak a szívelégtelenségek és más szervek rendellenességei mellett születés előtt Az arc jellemzőit egy kis állkapocs és száj jellemzi, és az érintettek általában zárt ököllel rendelkeznek.